Síndrome Antley-Bixler

Esta síndrome é formada pela associação de malformação esquelética Antley-Bixler emalformação dos genitais,

anomalia dos genitais pênis muito pequeno

ou anomalias com genitálias ambíguas com metabolismo estrógeno desordenado.

A prevalência desta síndrome é desconhecida com menos de 50 pacientes descritos na literatura até o momento.

A genitália ambígua é caracterizada por baixa virilização em homens com pênis pequeno e por anomalias vaginal com hipoplasia e atresia vaginal nas mulheres ocorrendo pequenos lábios fundidos, hipoplasia dos lábios maiores e clitoromegalia.

Esta síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo causado por mutações no gene do citocromo P450 oxidoredutase (POR; 7q11.2).