Displasia Diastrophic

Address correspondence to Catherine J. Babcook, MD , Department of Radiology, Ultrasound, UCSF Medical Center, 505 Parnassus, Room L374, San Francisco, CA, 94143-0628, Ph: 415-476-5219, Fax: 415-476-9803 Endereço para correspondência Catherine J. Babcook, MD, do Departamento de Radiologia, Ultra-som, UCSF Medical Center, 505 Parnassus, L374 quartos, San Francisco, CA, 94143-0628, Ph: 415-476-5219, Fax: 415-476-9803 Synonyms: Diastrophic dwarfism 1 , le nanisme diastrophique (tortuous dwarfism) 2 . Sinônimos: Diastrophic nanismo 1, le nanisme diastrophique tortuoso nanismo () 2. Early cases may have been misdiagnosed as achondroplasia with clubfoot deformities which were difficult to correct surgically 1 . casos anteriores podem ter sido erroneamente diagnosticados como acondroplasia com deformidades do pé torto, que eram difíceis de corrigir cirurgicamente 1. Definition: A rare osteochondrodysplasia that results in micromelic limb shortening. Definição: Uma osteocondrodisplasias rara que resulta em encurtamento do membro micromelic. With notable exceptions, it is associated with normal intelligence. Com notáveis exceções, é associada com a inteligência normal. Prevalence: Unknown, but rare in the general population. Prevalência: Desconhecido, mas rara na população em geral. It is distinctly more prevalent among Finns (0.3:10,000), constituting the most common skeletal dysplasia in Finland. É claramente mais prevalentes entre os finlandeses (0.3:10,000), constituindo a displasia esquelética mais comum na Finlândia. Etiology: Autosomal recessive inheritance. Etiologia: herança autossômica recessiva. The gene has been mapped to the distal long arm of chromosome 5 3 . O gene foi mapeado no braço longo do cromossoma 5 distal 3. Pathogenesis: Unknown. Patogênese: Desconhecido. Larger than normal collagen fibrils have been extracted from the cartilage matrix in these patients. Maior do que fibrilas de colágeno normal foram extraídas da cartilagem matriz nestes pacientes. Associated anomalies: Bilateral clubfoot deformity, "hitchhiker" thumbs and/or great toes, ulnar deviation of the hands, generalized joint deformities, kyphoscoliosis, micrognathia, cleft palate, deformed ears, congenital heart defect (occasionally). Anomalias associadas: Bilateral deformidade "caroneiro" polegares e / ou dedos grandes dos pés, desvio ulnar das mãos, deformidades articulares generalizadas, cifoescoliose, micrognatia, fenda palatina, orelhas deformadas, cardiopatia congênita (ocasionalmente). Differential diagnosis: Other micromelic skeletal dysplasias and pseudodiastrophic dysplasia. O diagnóstico diferencial: Outros micromelic displasias esqueléticas e displasia pseudodiastrophic. Prognosis: Usually non-lethal and associated with normal intelligence, although a lethal variant has been described and mental retardation has been reported 4 . Prognóstico: Geralmente não-letais e associada com a inteligência normal, embora uma variante letal tem sido descrita e retardo mental tem sido relatada 4. Increased perinatal mortality due to respiratory problems and high incidence of neurological complications secondary to spine anomalies. Aumento da mortalidade perinatal, devido a problemas respiratórios e elevada incidência de complicações neurológicas secundárias às anomalias da espinha. Severe physical handicap is typical with attendant problems in psychosocial adaptation. Grave deficiência física é típico com problemas decorrentes da adaptação psicossocial. Recurrence risk: 25% chance of recurrence. risco de recidiva: 25% de chance de reincidência. Management: Early prenatal diagnosis offers the option of pregnancy termination. Gestão: diagnóstico pré-natal precoce oferece a opção de interrupção da gravidez. Perinatal management involves close monitoring for respiratory complications. gestão Perinatal envolve um acompanhamento atento por complicações respiratórias. Orthopedic intervention is often required for correction or stabilization of skeletal deformities. intervenção ortopédica é muitas vezes necessária para a correção ou estabilização das deformidades esqueléticas.