Cardiofaciocutaneous Syndrome

Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC) é extremamente rara e grave doença genética . É caracterizada pelo seguinte: Distintiva aparência facial Raramente cabelo esparso, quebradiços, crespos Uma série de alterações cutâneas da dermatite de escamas, pele grossa sobre todo o corpo (generalizada ictiose ) As malformações cardíacas ( congênitas ou aparecer mais tarde), especialmente uma obstrução do fluxo normal de sangue no canto inferior direito do ventrículo esquerdo do coração para os pulmões (valvar estenose pulmonar ) atraso de crescimento O retardo mental retardo psicomotor Foot (pé extra ou fusão de dois ou mais dedos) Contents 1 Malformações da face e cabeça 2 Duas causas genéticas de CFC Malformations of face and head [ editar Malformações] de rosto e na cabeça Individuals with the disorder usually have distinctive malformations of the craniofacial area including an unusually large head (macrocephaly), prominent forehead, and abnormal narrowing of both sides of the forehead (bitemporal constriction); The nose can be upturned and short with a low nasal bridge; and large ears that are abnormally rotated toward the back of the head. Indivíduos com o transtorno geralmente têm malformações distintivo da área craniofacial, incluindo uma cabeça grande (macrocefalia), testa proeminente, e estreitamento anormal de ambos os lados da testa (constrição bitemporal), o nariz arrebitado e pode ser curto, com uma baixa ponte nasal e orelhas grandes que são anormalmente girado em direção à parte de trás da cabeça. In many cases, affected individuals also have downward slanting eyelid folds, widely spaced eyes, drooping of the upper eyelids, inward deviation of the eyes, and other eye abnormalities including absent eyebrows and eye lashes. [ citation needed ] Em muitos casos, os indivíduos afetados também inclinada para baixo dobra da pálpebra, olhos muito espaçados, a inclinação das pálpebras superiores, o desvio para dentro dos olhos, e anomalias oculares, incluindo as sobrancelhas e pestanas ausentes. [ carece de fontes? ] Genes que são transformados em todos os três destas síndromes codificam proteínas que funcionam no MAP quinase via. Mutations that cause CFC are found in the KRAS , BRAF , MEK1 and MEK2 genes. Mutações que causam CFC são encontrados no KRAS , BRAF e MEK2 genes MEK1. Costello syndrome is caused by mutations in HRas . síndrome de Costello é causada por mutações no HRAS . Mutations that cause Noonan Syndrome have been found in PTPN11 and SOS1 . Mutações que causam a Síndrome de Noonan foram encontrados no PTPN11 e SOS1 . o produto protéico do PTPN11, parece regular a MAP quinase igual ou superior ao nível de SOS1. SOS1 in turn regulates the activities of RAS , RAF , MEK, ERK and p90RSK . SOS1 por sua vez, regula as atividades de RAS , RAF , MEK, ERK e p90RSK . SOS1 has been demonstrated to be a target of negative feedback by ERK and p90RSK. SOS1 tem demonstrado ser um alvo de feedback negativo por ERK e p90RSK. Thus, any activating mutation downstream of SOS1 may be subject to less regulation that may mitigate the consequence of such mutations giving rise to the phenotypic differences seen between these syndromes [ 3 ] . Assim, qualquer mutação ativadora jusante da SOS1 podem estar sujeitos a menor regulação que podem atenuar as consequências de tais mutações que deram origem às diferenças fenotípicas observadas entre estas síndromes [3] .