| Dia Mundial das Doenças Raras será celebrado com caminhada no Parque da Juventude 26/02/2010 | 18:18 | |
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Uma caminhada no Parque da Juventude, no próximo dia 28 de fevereiro, a partir das 8:30h, marcará na cidade de São Paulo o Dia Mundial das Doenças Raras. O evento será celebrado em mais de 25 países, como iniciativa da organização Européia para Doenças Raras (EURORDIS) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA (NORD). A campanha deste ano visa melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras, por meio do ato de compartilhar e divulgar informações e experiências. A caminhada de São Paulo está sendo organizada pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com apoio de dezenas de entidades que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. Segundo dados mundiais, existem cerca de 5 mil doenças raras, sendo que 75% delas atingem crianças. Estima-se que mais de 50% das doenças raras sejam diagnosticadas tardiamente. O evento no Parque da Juventude também envolverá outras atividades que acontecerão até as 15 horas. Os visitantes poderão assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e ainda colaborar com as entidades na feira de artesanato das ONGs. Os organizadores e apoiadores do evento pretendem sensibilizar os políticos e autoridades de saúde, sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade, dentro das políticas públicas de cada país. A caminhada e as atividades no Parque da Juventude também terão o importante papel de mostrar para as pessoas em geral, que a raridade de uma doença é um paradoxo, ou seja, é rara enquanto não atinge alguém da sua família ou alguém do seu convívio social. Mais informações www.rarediseaseday.com. Serviço Caminhada pelo Dia Mundial das Doenças Raras Data: 28 de fevereiro Horário: 8:30h Local: Parque da Juventude Endereço: Av. Cruzeiro do Sul, nº2.500 (em frente à Estação Carandiru do Metrô) - São Paulo - SP |
sexta-feira, 26 de fevereiro de 2010
Materia Ressoar.com.br
Materia BBC News
| 28 DE FEVEREIRO - DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS Dra. Greyce Lousana* |
| 14 milhões de brasileiros são vítimas de doenças raras As doenças raras ou doenças órfãs são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas, em comparação com a população global. Ocorrem com pouca frequência ou raramente e por não serem muito conhecidas, o diagnóstico muitas vezes é feito tardiamente. Para o Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos uma doença é classificada como rara quando ocorrem 200 mil casos ou menos no país. Já a União Européia define como rara qualquer doença que acometa cinco ou menos pessoas a cada 10 mil. São cerca de sete mil doenças raras que acometem milhões de pessoas diariamente. Não existem registros exatos das vítimas, mas estima-se que no mundo 6 a 8% dos habitantes sejam portadores dessas doenças. Na União Européia somam 24 a 36 milhões de pessoas e no Brasil entre 11 e 14 milhões de habitantes. “As origens dessas doenças podem ser: hereditárias; consequentes de mutações genéticas casuais ou ainda causadas por organismos microscópicos que se desenvolveram para viver dentro do corpo humano”. (fonte: http://saude.hsw.uol.com.br/doencas-raras.htm). As mais conhecidas são: Esclerose Múltipla, Gaucher (doença genética relacionada com o metabolismo dos lípidos, causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase), Doença de Fabry (provocada por uma anomalia genética) dentre outras. As doenças raras encontram toda sorte de obstáculos, a começar pela falta de preparo da maioria dos médicos para fechar o diagnóstico e pensar em um tratamento. São ainda relegadas ao segundo plano, tanto pelos governos como pela indústria farmacêutica. Preocupada com o tema, a SBPPC - Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica – convidou a Prof. Dra. ANA MARIA MARTINS do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo - IGEIM /Unifesp – para debater o assunto no XI Encontro Nacional de Profissionais de Pesquisa Clínica, que acontece no dia 20 de março, das 08h00 às 18h00, no NOVOTEL São Paulo Center Norte, SP. (informações: www.sbppc.org.br) Para amenizar o problema, pela falta de opção de tratamento, entidades privadas e órgãos governamentais têm investido em pesquisas clínicas para a fabricação de produtos biológicos, que são medicamentos caros, pontuais e desenvolvidos a partir de processos envolvendo organismos vivos, cuja complexidade para síntese é muito grande. As dificuldades em fabricar esses produtos biológicos ou biofármacos ou medicamentos biológicos estão principalmente no custo, na manipulação e na conservação. Temos tido resultados importantes. Imagino que no futuro muitos produtos tendam a ser biológicos focados nas necessidades específicas de cada pessoa. Nosso objetivo é ampliar o conhecimento, chamar a atenção para os impactos na vida das pessoas vítimas da doença. Reconhecendo a importância de toda atividade que visa o bem estar do sujeito de Pesquisa Clínica e portadores de doenças raras a SBPPC - Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica - apóia e participa da “Primeira Caminhada de Doenças Raras”, que acontece dia 28 de fevereiro - Dia Mundial de Doenças (Rare Disease Day) – a partir das 8h30 no Parque da Juventude, Av. Cruzeiro do Sul, 2500, Santana, SP. Informações: www.guida.com.br (*) Autora: Dra. Greyce Lousana, Bióloga, Mestre em Neurociências, Médica Veterinária e Presidente Executiva da SBPPC. Informações para a Imprensa: |
NOTICIA CIBER SAÚDE
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| Notícias |
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| Caminhada de Apoio Dia Mundial de Doenças Raras: 28 de Fevereiro de 2010 Primeira Caminhada de Apoio aos Portadores de Doenças Raras - São Paulo - SP Dia: 28 de fevereiro de 2010 Hora: a partir das 8h30 Local: Parque da Juventude Av.Cruzeiro do Sul, 2500 Santana - São Paulo - SP Próximo Metrô Carandiru Informações: Marcos Teixeira:(11) 3396 5043 e (11) 39833 6852 orosztoot@yahoo.com.br Grupo de Estudos de Doenças Raras Participe: Blog Estudando Doenças Raras Comunidade no ORKUT  Estudando Doenças Raras
Grupo estuda e promove seminários de doenças raras, visando incentivar a especialização de profissionais.
As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente.
Por se saber tão pouco acerca da maioria das doenças raras, o diagnóstico preciso, se feito, é feito tardiamente.
A falta de conhecimento dificulta ainda mais a vida dos portadores de doenças raras.
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Noticia Portal Prefeitura da Cidade de São Paulo
Caminhada promove conscientização sobre as doenças raras
No próximo dia 28 de fevereiro será realizado o Dia Mundial de Doenças Raras. Neste mesmo dia acontece a ''Primeira Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras'', com o objetivo de conscientizar a população sobre as doenças que afetam um pequeno número de pessoas.
A Primeira Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras é promovida por entidades de pacientes, pela Industria Farmacêutica, Governo e Sociedade Civil, no Dia Mundial de Doenças Raras, realizado no dia 28 de fevereiro. O evento, sem fins lucrativos, é de grande importância social. A organização no Brasil vem através da Fundação Grupo de Enlace, Investigacion y Soporte de Enfermedades Raras de Latino America (Geiser) que é uma organização não governamental Latino-americana, membro mutuo da European Organization for Rare Diseases (Eurordis) e National Organization for Rare Diseases (Nord). Estas organizações têm como modelo de trabalho reunir Governo, Sociedade Civil, Universidades e Empresas Farmacêuticas para discutir a melhora do bem estar de pacientes com doenças raras e suas famílias, apoiando a pesquisa, discutindo políticas públicas e cooperação internacional e usando os meios de comunicação para divulgação e conscientização da população em geral. O que são doenças raras ? As doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas na população geral, exatamente uma a cada duas mil pessoas. São conhecidas cerca de sete mil doenças raras e afetam entre seis a oito por cento da população mundial. A lista destas doenças e seu número variam em cada país. A maioria das doenças raras – 80% – é de origem genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. O diagnóstico das doenças raras, muitas vezes é feito tardiamente, pois o conhecimento sobre elas é pouco tanto na sociedade como na própria comunidade médica. Há pouca investigação, falta de verbas e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes, necessita de altos investimentos em pesquisa. Exatamente por sua peculiaridade o dia 29 de fevereiro é o Dia Mundial de Doenças Raras. Em 2010, como em todo ano que não é bissexto, este dia “raro” não ocorrerá e assim mundialmente ele é comemorado no dia 28 . O local escolhido em São Paulo é o Parque da Juventude onde a própria arquitetura e disposição geográfica permite realizar o encontro. O evento será organizado com caminhada, workshops, manifestações culturais, feira organizada pela Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiente e Mobilidade Reduzida (SMPED), shows, atividades lúdicas e esportivas.
Comunicado COREN
COREN SP | CURSOS E EVENTOS
INSTITUIÇÕES
Caminhada – Dia Mundial das Doenças Raras
Local: Parque da Juventude – São Paulo / SP + informações: http://estudandoraras.blogspot.com
Materia EZU Ciência e Vida
Dia 28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras
Imagine-se pai de uma criança ou, então, no lugar da própria, vítima de (MPS), doença genética rara para a qual só há tratamento aprovado pela ANVISA para os tipos I, II e VI e que não são custeados pelo SUS (Sistema Único de Saúde)? As crianças têm os sintomas agravados e a qualidade de vida piorada. Sem medicação, o crânio começa a sofrer mudanças, aumentando de tamanho e deformando as feições do rosto. Baço e fígado também aumentam de tamanho, dando ao paciente uma barriga disforme e inchada.
Com o tempo, coluna e articulações começam a sofrer o processo de enrijecimento e, por tabela, a doença acaba afetando os músculos. Em estágio mais avançado, a MPS atinge pulmões, laringe e o coração, causando a falência do organismo.
Mais que manter os pacientes vivos, a medicação tem mostrado, na prática, que é possível assegurar qualidade de vida a seus portadores. “O tratamento ainda não faz parte da lista de medicamentos excepcionais do SUS e por isso o medicamento não é disponibilizado para os pacientes”, diz Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose e mãe dedicada de Dudu. “As famílias têm que recorrer à Justiça para conseguir o medicamento”.
Regina perdeu um filho com seis anos por causa da doença, e ao descobrir os sintomas em Dudu conseguiu, há seis anos na Justiça, o direito de receber a medicação apropriada – infusões semanais que duram cerca de quatro horas cada. Atualmente Dudu cursa o terceiro ano de Direito em Guarulhos. Ao lado do irmão de 11 anos, que não desenvolveu a doença, Dudu é uma espécie de porta-voz dos portadores de MPS onde quer que vá.
Regina chama a atenção para a importância de exames médicos desde cedo e de informação para os pais. Hérnia umbilical e inguinal, problemas na coluna, mãos em forma de gancho e aumento do perímetro do crânio, por exemplo, podem ser indícios desta síndrome.
Não existe “prevenção”, mas é importante o acompanhamento periódico, com intervalos de 4 a 6 meses, observam os médicos, para controle do portador de MPS. Em geral, geneticistas, pediatras ou clínicos fazem o acompanhamento.
SERVIÇO
Existe nove associações de MPS no Brasil, sendo a AFAG – Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (www.afag.org.br, (19) 3579-6061) uma das mais atuantes em defesa das famílias no Judiciário. á No NNNo País existe um centro de referência para problemas genéticos, o IGEIM (www.igeim.org.br), que fica em São Paulo, telefone 5081-9620. Trata-se de um instituto de genética e erros inatos do metabolismo que disponibiliza testes laboratoriais e faz o acompanhamento clínico dos pacientes. Há, ainda, a Rede MPS Brasil, que atende pacientes com Mucopolissacaridoses na região Sul do Brasil. Mais informações através do telefone: 0800510 2030 ou acesse www.ufrs.br/redempsbrasil.
Nota Diario Urbano Pernambuco
Jornal Aqui Acontece - Alagoas
Dia Mundial das Doenças Raras marca, no Brasil, falta de política pública
A data tem por finalidade ampliar o conhecimento a respeito dessas enfermidades e mostrar o impacto delas na vida dos pacientes. Esse tipo de doença, lembrado no Dia Mundial das Doenças Raras, em geral é crônico, grave, progressivo e pode levar os pacientes à morte. A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhece mais de 5 mil doenças raras, 80% delas de origem genética e 75% atingindo crianças. Estima-se que 50% das doenças raras sejam diagnosticadas tardiamente, e que, no Brasil, as famílias precisem obter na Justiça liminares para ter direito à medicação. Levantamento feito pela AFAG – Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves e APMPS – Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose dá conta de que pelo menos 20 crianças no Brasil correm risco de morte por falta de medicamento que não é entregue pelo governo, mesmo com liminares contra a União ordenando a entrega dos medicamentos devidamente prescritos por profissionais médicos. Atualmente existem diagnosticados aproximadamente 250 casos da doença no País Dentro do estado de São Paulo, as demandas judiciais que envolvem pacientes portadores de MPS estão, conta a advogada Maria Cecília de Oliveira, presidente da AFAG, sendo cumpridas. De acordo com Regina Próspero, presidente da APMPS, toda vez que falta medicação, mesmo já existindo liminar judicial, é necessária nova intimação para que o governo não venha a interromper o tratamento daquele paciente. “No Pará há duas crianças nessas condições; uma em Mato Grosso do Sul; duas em Goiás; três na Paraíba; três no Paraná; uma em Minas Gerais”, enumera Regina. Mais que manter os pacientes vivos, a medicação para a MPS VI, II e I (tipos para os quais há tratamento) tem mostrado, na prática, que é possível assegurar qualidade de vida a seus portadores. Lei! Teoricamente, o Direito à medicação é assegurado por Lei. Mas, na prática, só ocorrem após as ações judiciais. O estatuto da criança e do adolescente existe desde 1990, quando foi assinado pelo então presidente da República, Fernando Collor de Mello. Em outubro de 2005, Luiz Inácio Lula da Silva sancionou Lei que explicita o direito ao atendimento integral à saúde de crianças e adolescentes. “Art. 11. É assegurado atendimento integral à saúde da criança e do adolescente, por intermédio do Sistema Único de Saúde, garantido o acesso universal e igualitário às ações e serviços para promoção, proteção e recuperação da saúde. (Redação dada pela Lei nº 11.185, de 2005) § 1º A criança e o adolescente portadores de deficiência receberão atendimento especializado. § 2º Incumbe ao poder público fornecer gratuitamente àqueles que necessitarem os medicamentos, próteses e outros recursos relativos ao tratamento, habilitação ou reabilitação.” Diagnóstico MPS (mucopolissacaridoses) não são uma doença, mas sim um grupo de doenças. Enzimas lisossômicas diferentes podem estar deficientes (a depender da enzima a pessoa tem um tipo de MPS). Os lisossomos são estruturas que temos dentro das células e que, de maneira simplificada, “reciclam” os mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos, espécie de açúcar complexo que existe no interior de todas as células. Quando há deficiência de uma das enzimas lisossômicas, esta “reciclagem” não ocorre, acontece o acúmulo dos mucopolissacarídeos, lesão das células, aumento do volume dos órgãos (por exemplo, o fígado) e, em muitos casos, mal funcionamento destes órgãos. De acordo com a literatura médica, os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida ou levar anos para surgir. As pesquisas continuam, mas os tratamentos conhecidos asseguram a melhoria da qualidade de vida de pacientes e familiares.
por AssessoriaMateria Jornal o Girassol -Tocantins
Doenças raras
28/02: Dia Mundial alerta população
A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhece mais de 5 mil doenças raras, 80% delas de origem genética e 75% atingindo crianças. O tratamento para esse tipo de doença ainda é precário. Mesmo assegurado por lei, na prática, só ocorrem após as ações judiciais
Neste domingo, 28, é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi fixada com o intuito de ampliar o conhecimento a respeito dessas enfermidades e mostrar o impacto delas na vida dos pacientes. A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhece mais de 5 mil doenças raras, 80% delas de origem genética e 75% atingindo crianças. No Tocantins, não existem estatísticas da doenças. São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas acredita-se que existam mais e que afetem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Européia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura médica, cinco novas doenças por semana. Também designadas como doenças órfãs, as doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a sida já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão. A lepra, por seu turno, é rara na França, mas frequente na África central. Este tipo de doença em geral é crônico, grave, progressivo e pode levar os pacientes à morte. Estima-se que 50% das doenças raras sejam diagnosticadas tardiamente, e que, no Brasil, as famílias precisem obter na Justiça liminares para ter direito à medicação. Portanto, um dos grandes problemas enfrentados para quem possui esse tipo de doença é o tratamento. Teoricamente, o Direito à medicação é assegurado por Lei. Mas, na prática, só ocorrem após as ações judiciais. O estatuto da criança e do adolescente existe desde 1990, quando foi assinado pelo então presidente da República, Fernando Collor de Mello. Em outubro de 2005, Luiz Inácio Lula da Silva sancionou Lei que explicita o direito ao atendimento integral à saúde de crianças e adolescentes. “Art. 11. É assegurado atendimento integral à saúde da criança e do adolescente, por intermédio do Sistema Único de Saúde, garantido o acesso universal e igualitário às ações e serviços para promoção, proteção e recuperação da saúde. (Redação dada pela Lei nº 11.185, de 2005): § 1º A criança e o adolescente portadores de deficiência receberão atendimento especializado. § 2º Incumbe ao poder público fornecer gratuitamente àqueles que necessitarem os medicamentos, próteses e outros recursos relativos ao tratamento, habilitação ou reabilitação.” ( com informações da Primeira Página Assessoria de Comunicação e Eventos)
Saiba maisComo surgem as doenças raras?A maioria das doenças raras – 80 % – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento. Quais são as características mais frequentes das doenças raras?* São doenças crônicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco; * Manifestam-se na idade adulta; * Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente; * Têm associado um déficit de conhecimentos médicos e científicos; * São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida; * Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida; * Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família. Que problemas enfrentam os doentes?* Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente; * Escassez de informação; * Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados; * Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais; * Dificuldades de inserção profissional e cidadania; * Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas; * Vulnerabilidade a nível psicológico, social, econômico e cultural; * Inexistência de legislação. Mais informações sobre doenças raras: Consulte a Orphanet. É uma base de dados de doenças raras, de acesso livre e gratuito. Contém informação sobre mais de 3.600 doença. | ||||||
Materia Agencia Terra
Mais de 25 países celebram o Dia Mundial das Doenças Raras
Neste sábado mais de 25 países celebram o Dia Mundial das Doenças Raras, ou Rare Disease Day, por iniciativa da Organização Européia para Doenças Raras (Eurordis) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos Estados Unidos (Nord). A finalidade é aumentar o conhecimento a respeito dessas enfermidades e mostrar o impacto delas na vida dos pacientes.
O perfil das doenças no Brasil e em todo o mundo vem mudando e cada vez mais, doenças consideradas raras são diagnosticadas. A constatação é da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Porém, de acordo com o presidente da entidade, Salmo Raskin, ainda faltam profissionais habilitados para diagnosticar esse tipo de enfermidade por falta de conhecimento.
"Muitas vezes o médico passa o curso inteiro de medicina sem nem sequer ouvir falar o nome dessas doenças, quanto mais ter a capacidade de um dia, quando um paciente com uma doença dessas chega ao seu hospital, ao seu consultório, pensar nessa doença que ele nunca ouviu falar", disse, em entrevista à Agência Brasil.
Esse tipo de doença, lembrado neste sábado, no Dia Mundial das Doenças Raras, em geral é crônico, grave, progressivo e pode levar os pacientes à morte. A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhece mais de cinco mil doenças raras, 80% delas têm origem genética e 75% atingem crianças. Além disso, estima-se que 50% delas são diagnosticadas tardiamente.
O Ministério da Saúde também reconhece que falta preparo dos profissionais de saúde para fazer um diagnóstico precoce. No entanto, Raskin ressalta que o próprio governo demorou para responder à mudança no perfil de doenças no país, com aumento do impacto de alterações de origem genética, e começou a tomar medidas no sentido de ter uma política pública de medicina genética. "Isso era pra ter acontecido 10 anos atrás".
Para o geneticista, também não houve preparo para essa mudança no que se refere ao ensino da medicina. "Agora tem que haver uma mudança no perfil de ensino das escolas, e eu não estou querendo sugerir que não se deva ensinar como fazer a prevenção à desnutrição, a doenças infecto -contagiosas, preveníveis por vacina; não, deve-se continuar a ser dada a mesma ênfase para isso, para que a gente não volte atrás em tudo o que foi avançado, só que vai ter que se achar dentro do currículo médico espaço para incorporar doenças que eram raríssimas dentro de um perfil epidemiológico, mas que agora não são mais tão raras", defendeu.
Agência BrasilMateria Folha Noroeste
25/02/2010 - Cidade Caminhada apoia pacientes com doenças raras
quarta-feira, 24 de fevereiro de 2010
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MATERIA REVISTA FATOR BRASIL
Desconhecidas e subdiagnosticadas: um dia para as doenças raras
É notável o avanço científico em algumas áreas da medicina nas últimas décadas, principalmente se considerarmos as doenças que atingem muitas pessoas. Por outro lado, ao analisarmos as doenças com menor incidência, chegaremos a uma triste constatação: das mais de 7 mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente.
No próximo dia 28 de fevereiro o mundo lembrará deste fato lamentável durante o Dia Mundial das Doenças Raras. Estima-se que nos Estados Unidos 1 em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de 1 pessoa a cada 2 mil. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não temos este número. Mas sabemos que em um País de proporções continentais como é o Brasil, muitos pacientes padecem de doenças desconhecidas e subdiagnosticas por anos sem alcançar o diagnóstico e o tratamento adequados.
Considerando que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o papel do médico geneticista é fundamental para mudar o cenário atual das doenças raras no Brasil. Hoje temos menos de 200 médicos geneticistas em todo o Brasil, sendo que cerca de 85% estão concentrados nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. Estima-se que a fila de espera para passar em consulta com um médico geneticista possa chegar a um ano.
Em janeiro de 2009, o Ministro da Saúde, José Gomes Temporão, assinou a Portaria 81/ 20, que instituiu, no âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica. Porém a Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) não publicou as medidas necessárias para plena estruturação da política. Com isso, mais de 140 milhões de brasileiros ainda se encontram à margem de um atendimento digno na área de genética.
As doenças raras, em sua maioria, são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de morte. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia-a-dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil.
Mas nós, profissionais de Saúde, devemos todos os dias assegurar que o bem mais precioso do ser humano – A VIDA – seja garantido e tratado com dignidade. Podemos dizer que dignidade é viver com qualidade, podendo usufruir de todas as conquistas da humanidade. Negar ao ser humano, qualquer uma destas conquistas, significa degradar sua dignidade. Então, ao negar a um paciente, portador de uma doença rara, que ameaça sua vida, acesso ao médico, diagnóstico e tratamento não é a mesma coisa que tirar sua dignidade, condenando-o a uma vida degradante?
Neste dia especial quero chamar a sociedade brasileira, os médicos, os enfermeiros, os políticos, as autoridades, e demais envolvidos no assunto, a pensar se estamos trabalhando para construir uma sociedade livre, justa e solidária, conforme prega a nossa Constituição. Não interessa se a doença é rara e atinge poucas pessoas, afinal, em uma sociedade justa e solidária, todos devem reunir esforços, em prol de um ou de todos. A vida não espera, a vida não tem preço, porque é o bem mais raro que todos nós temos.
1ª Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras 2010: Dia 28 de fevereiro de 2010, no Parque da Juventude - Promovida por entidades de pacientes, Indústria Farmacêutica, Governo e Sociedade Civil, o evento, sem fins lucrativos, tem como objetivo discutir a melhora do bem-estar de pacientes com doenças raras e suas famílias, apoiando a pesquisa, discutindo políticas públicas e cooperação internacional e usando os meios de comunicação para divulgação e conscientização da população em geral. Além da caminhada, o evento contará com workshops, manifestações culturais, shows, atividades lúdicas e esportivas, além de uma feira organizada pela Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiente e Mobilidade Reduzida.
. Por: Dr. Salmo Raskin – Presidente Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
MATERIA JORNAL DIÁRIO DA REGIÃO
| Atualizado em 10/02/2010 Caminhada em SP no dia 28 celebrará Dia Mundial das Doenças Raras |
São Paulo - Com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos portadores de doenças raras por meio da troca de informações e experiências, será realizada no dia 28, a partir das 8h30, no Parque da Juventude, em São Paulo, uma caminhada para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras. Haverá também diversas atividades no local a partir das 15 horas. Os visitantes vão poder assistir a shows musicais, participar de oficinas de pintura, palestras e colaborar com as entidades na feira de artesanato das organizações não-governamentais (ONGs). O evento na capital paulista - que também será celebrado em mais de 25 países - está sendo organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras, com o apoio de associações que congregam pacientes e familiares envolvidos com as doenças. A ideia dos organizadores é sensibilizar os políticos e autoridades de saúde sobre a importância de tratar o assunto como uma prioridade dentro das políticas públicas do País. |