sexta-feira, 4 de setembro de 2009
SINDROME DE GOLDEBERG SHPRINTZEN DO MEGACÓLON
Síndrome Goldberg-Shprintzen do Megacólon
Os doutores Goldberg e Shprintzen descreveram em 1981 o caso de um rapaz e uma rapariga, irmãos,
oriundos de uma família Paquistanesa consanguínea, portadores de megacólon de hirschsprung, microcefalia,
hipertelorismo, palato fendido, estatura pequena e problemas de aprendizagem.
O Dr. Hurst descreveu os casos de dois rapazes sem relação de parentesco oriundos de famílias
diferentes e também sem grau de parentesco, que apresentavam a doença de Hirschsprung e microcefalia. Um
dos casos apresentava coloboma da íris, o outro não. Um terceiro caso detectado pelo respectivo programa de
rastreio do London Dysmorphology Database, era o de uma rapariga nascida numa família Britânica, não
consanguínea, que apresentava as seguintes 6características, doença de Hirschsprung, microcefalia e coloboma
da íris, em 1990 os médicos Halal e Morel descreveram outro caso semelhante.
Em 1991 o Dr. Yomo descreveu o caso de um rapaz e uma rapariga, irmãos, que apresentavam, doença
de Hirschsprung, hipotonia, ptose. Sugerindo então que este caso representava a mesma desordem descrita por
Goldberg e Shprintzen em 1981. Assim essa patologia tomou o nome de Síndrome Goldberg e Shprintzen,
apesar da terminologia ser um pouco confusa dado que existia uma outra síndrome Goldberg e Shprintzen,
conhecida como Síndrome da Craniosinostose de Goldberg e Shprintzen, existindo também já outras duas
síndromes de Shprintzen.
Em 1993 o Dr. Tanaka observa as características acima descritas numa rapariga Japonesa de 5 anos. E
em 1997 o Dr. Ohnuma, relata 9 casos idênticos. Refere-se o caso de um paciente Japonês portador da
síndrome, que revelou hipotonia, dificuldades em mamar durante o período neonatal, o rapaz foi sujeito a uma
Colostomia_ de emergência com seis dias de idade, por causa de uma situação grave de prisão de ventre,
distensão abdominal e megacólon congénito
SINDROME DE LARSEN
Sindroma Tipo Larsen Estirpe Letal
Em 1982 foram relatos 2 casos isolados de Síndrome Tipo Larsen de múltipla deslocação das
articulações, ambos com desfecho fatal.
As mortes ocorreram pouco tempo depois do nascimento das crianças, que apresentavam insuficiências
pulmonares devido a problemas de Traqueomalácia_ e ou de Hipoplasia Pulmonar. Ambos os pacientes
apresentavam acumulações anormais de colagénio na zona dermal.
As análises microscópicas, histoquímicas e aos electrões, revelaram anomalias na matriz da cartilagem,
amontoados de colagénio nas cápsulas das articulações e na cartilagem hialina_ da traqueia.
Os autores caracterizam o defeito como “Dismaturidade das fibras do Colagénio”. Em 1988 foi relatado
o primeiro caso de um paciente que fornece as primeiras evidências sobre a herança recessiva da variante letal
da Síndroma de Larsen. No entanto não é de todo certo que, aquela desordem seja produzida pela mutação de
um gene distinto daquele que provoca a forma recessiva, ou mesmo do gene que provoca a variante dominante
da Síndrome de Larsen.
Em 1991 foi diagnosticada a presença desta patologia num feto do sexo masculino, através do recurso a
Ultra-sonografia, o feto mostrava uma situação persistente de “Genu Recurvatum_ ” e provavelmente outras
situações de deslocamento das articulações, o bebé nasceu de “Cesariana” às 37 semanas, falecendo 8 dias após
o nascimento. Um bebé anteriormente nascido da mesma progenitora, tinha nascido às 39 semanas,
apresentando as mesmas características, rosto de características achatadas, múltiplos deslocamentos das
articulações em especial o deslocamento anterior dos joelhos, esse primeiro bebé falecera 24 horas depois do
parto.
Ambos apresentavam sérios problemas de hipoplasia pulmonar, pregas palmares anormais e
Laringotraqueomalacia, características anteriormente observadas em portadores da Saíndrome de Larsen que
sobreviveram, foram também observadas nestes dois casos letais.
Em 1996 foi descrito um caso de evidência neuropatologica de um distúrbio de migração do neuroblasto,
numa rapariga de 3 anos e meio, portadora de Sindroma Tipo Larsen, a criança apresentava ainda sinais pouco
comuns de perturbações severas de ordem neurológica que incluíam, convulsões, tetraplagia e atraso
psicomotor.
A criança faleceu devido a um broncopneumonia aguda. As subsequentes análises neuropatológicas,
revelaram Disgenesis Cortical Perisilviana, verrugas na zona do cérebro, uma disposição anormal dos neurónios
e dilatação dos ventrículos laterais com nódulos gliais. Os cientistas, especulam, que a displasia cerebral
anteriormente observada nos casos de Sindroma Tipo Larsen, poderá resultar de episódios de isquémia hipóxica
sistémica, ocorridos durante a segunda metade da gestação, não pondo de parte no entanto os factores de ordem
genética.
1 – Nome dado à flacidez e debilidade congénita das paredes da traqueia
2- A cartilagem hialina é a variedade mais encontrada no nosso corpo e, portanto, a mais estudada
3 - Curvatura anterior da articulação do joelho
ATELOSTEOGENESIS II
A Atelosteogenesis II resulta de mutações no gene transportador displasia diastrófica sulfato (DTDST) e está relacionada com a patogenias fenotipicamente brandas, displasia diastrófica e fenotipicamente mais grave acondrogenesis tipo IB.
Estudos Novos
Um estudo feito pelo pesquisador Calor Eduardo Steiner, do Departamento de Genetica Medica da Faculdade de Ciencias Medicas da Unicamp, resultou na identificação do gene causador de quatro doenças raras que atingem o esqueleto humano.
Duas delas são letais.
O trabalho esta descrito no artigo,"mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis", que acaba de ser publicado pela revista Nature Genetics,uma das mais respeitadas publicações cientificas do mundo.
O TRABALHO FOI DESENVOLVIDO POR 25 CIENTISTAS
Com as doenças descoberta permitira diagnosticar ainda durante a gestação através do DNA do feto. Alem do pesquisador outras mais 25 cientista participarão com ele inclusive a Medica Deborah Krakow , que atua no serviço Internacional de registro de Displasias Esqueléticas, um centro mundial com sede em Los Angeles.
O gene se localiza no par do cromossomos 3,e de um total de 23 pares que compõem o mapa genérico do corpo humano. esta pesquisa revelou que mutações em sua estruturas causam a Sinostose Espondilocarpotarsica, doença que caracteriza pela função dos ossos da coluna , das mãos e dos pés. As suas conseqüências podem comprometer o crescimento e pode haver compressão dos pulmões, que vem causar problema respiratório. e uma enfermidade genética que passa para outras gerações , muitos não desenvolve a doença. Esta doença só ocorre em indivíduos com duas copias alteradas do gene. a literatura medica só registra 40 casos no mundo. Com esta descoberta da síndrome pode sanar essas duvidas , pois possibilita um exame diagnostico através de teste de DNA.. A pesquisa também revelou que o mesmo gene, quando alterado , causa outras três doenças diferentes, todas com acometimento do esqueleto Uma delas e a Sindrome de Larsen, que se caracteriza por luxações, recorrente nas articulações. As outras são Astelosteogêneses tipo I e tipo III, que causam malformações dos ossos ambas são letais , provocando a morte ainda durante a gravidez ou logo apos o nascimento Ao contrario da Sinostose Espondilocarpotarsica, estas outras três dominante , ou seja, basta uma copia alterada do gene para determinar o seu surgimento . Outra conseqüência desta pesquisa foi a descoberta que as duas formas de ateosteogêneses, consideras ate então entidades distintas, são causadas por mutações no mesmo gene e podem , na realidade , representar ,variações de uma mesma doença e não de duas doenças diferentes Nos Três casos de doenças provocadas por modificações do tipo missene , alteração genética surge e partir de um fenômeno chamado mutação nova . " e quando o gene muda a partir da criança que esta sendo gerada, sem estar alterado nos pais , tornando-se o primeiro caso naquela família
