SINDROME DE LARSEN

Sindroma Tipo Larsen Estirpe Letal Em 1982 foram relatos 2 casos isolados de Síndrome Tipo Larsen de múltipla deslocação das articulações, ambos com desfecho fatal. As mortes ocorreram pouco tempo depois do nascimento das crianças, que apresentavam insuficiências pulmonares devido a problemas de Traqueomalácia_ e ou de Hipoplasia Pulmonar. Ambos os pacientes apresentavam acumulações anormais de colagénio na zona dermal. As análises microscópicas, histoquímicas e aos electrões, revelaram anomalias na matriz da cartilagem, amontoados de colagénio nas cápsulas das articulações e na cartilagem hialina_ da traqueia. Os autores caracterizam o defeito como “Dismaturidade das fibras do Colagénio”. Em 1988 foi relatado o primeiro caso de um paciente que fornece as primeiras evidências sobre a herança recessiva da variante letal da Síndroma de Larsen. No entanto não é de todo certo que, aquela desordem seja produzida pela mutação de um gene distinto daquele que provoca a forma recessiva, ou mesmo do gene que provoca a variante dominante da Síndrome de Larsen. Em 1991 foi diagnosticada a presença desta patologia num feto do sexo masculino, através do recurso a Ultra-sonografia, o feto mostrava uma situação persistente de “Genu Recurvatum_ ” e provavelmente outras situações de deslocamento das articulações, o bebé nasceu de “Cesariana” às 37 semanas, falecendo 8 dias após o nascimento. Um bebé anteriormente nascido da mesma progenitora, tinha nascido às 39 semanas, apresentando as mesmas características, rosto de características achatadas, múltiplos deslocamentos das articulações em especial o deslocamento anterior dos joelhos, esse primeiro bebé falecera 24 horas depois do parto. Ambos apresentavam sérios problemas de hipoplasia pulmonar, pregas palmares anormais e Laringotraqueomalacia, características anteriormente observadas em portadores da Saíndrome de Larsen que sobreviveram, foram também observadas nestes dois casos letais. Em 1996 foi descrito um caso de evidência neuropatologica de um distúrbio de migração do neuroblasto, numa rapariga de 3 anos e meio, portadora de Sindroma Tipo Larsen, a criança apresentava ainda sinais pouco comuns de perturbações severas de ordem neurológica que incluíam, convulsões, tetraplagia e atraso psicomotor. A criança faleceu devido a um broncopneumonia aguda. As subsequentes análises neuropatológicas, revelaram Disgenesis Cortical Perisilviana, verrugas na zona do cérebro, uma disposição anormal dos neurónios e dilatação dos ventrículos laterais com nódulos gliais. Os cientistas, especulam, que a displasia cerebral anteriormente observada nos casos de Sindroma Tipo Larsen, poderá resultar de episódios de isquémia hipóxica sistémica, ocorridos durante a segunda metade da gestação, não pondo de parte no entanto os factores de ordem genética. 1 – Nome dado à flacidez e debilidade congénita das paredes da traqueia 2- A cartilagem hialina é a variedade mais encontrada no nosso corpo e, portanto, a mais estudada 3 - Curvatura anterior da articulação do joelho