Estudos Novos

Um estudo feito pelo pesquisador Calor Eduardo Steiner, do Departamento de Genetica Medica da Faculdade de Ciencias Medicas da Unicamp, resultou na identificação do gene causador de quatro doenças raras que atingem o esqueleto humano. Duas delas são letais. O trabalho esta descrito no artigo,"mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis", que acaba de ser publicado pela revista Nature Genetics,uma das mais respeitadas publicações cientificas do mundo. O TRABALHO FOI DESENVOLVIDO POR 25 CIENTISTAS Com as doenças descoberta permitira diagnosticar ainda durante a gestação através do DNA do feto. Alem do pesquisador outras mais 25 cientista participarão com ele inclusive a Medica Deborah Krakow , que atua no serviço Internacional de registro de Displasias Esqueléticas, um centro mundial com sede em Los Angeles. O gene se localiza no par do cromossomos 3,e de um total de 23 pares que compõem o mapa genérico do corpo humano. esta pesquisa revelou que mutações em sua estruturas causam a Sinostose Espondilocarpotarsica, doença que caracteriza pela função dos ossos da coluna , das mãos e dos pés. As suas conseqüências podem comprometer o crescimento e pode haver compressão dos pulmões, que vem causar problema respiratório. e uma enfermidade genética que passa para outras gerações , muitos não desenvolve a doença. Esta doença só ocorre em indivíduos com duas copias alteradas do gene. a literatura medica só registra 40 casos no mundo. Com esta descoberta da síndrome pode sanar essas duvidas , pois possibilita um exame diagnostico através de teste de DNA.. A pesquisa também revelou que o mesmo gene, quando alterado , causa outras três doenças diferentes, todas com acometimento do esqueleto Uma delas e a Sindrome de Larsen, que se caracteriza por luxações, recorrente nas articulações. As outras são Astelosteogêneses tipo I e tipo III, que causam malformações dos ossos ambas são letais , provocando a morte ainda durante a gravidez ou logo apos o nascimento Ao contrario da Sinostose Espondilocarpotarsica, estas outras três dominante , ou seja, basta uma copia alterada do gene para determinar o seu surgimento . Outra conseqüência desta pesquisa foi a descoberta que as duas formas de ateosteogêneses, consideras ate então entidades distintas, são causadas por mutações no mesmo gene e podem , na realidade , representar ,variações de uma mesma doença e não de duas doenças diferentes Nos Três casos de doenças provocadas por modificações do tipo missene , alteração genética surge e partir de um fenômeno chamado mutação nova . " e quando o gene muda a partir da criança que esta sendo gerada, sem estar alterado nos pais , tornando-se o primeiro caso naquela família