SINDROME DE PFEIFFER

A síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossinostoses, má formação crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento. A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000 indivíduos. A síndrome de Pfeiffer está dividido em três subtipos clínico baseado na gravidade do fenótipo. Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ou clássica envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Está associada com inteligência normal e geralmente com bom prognóstico. Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 envolve má formação craniana, proptose extremas, anomalias dos membros, anomalias nos dedos do pé, anomalias nos cotovelos, anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas. Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas não envolve anomalia no crânio. A sobreposição entre os três tipos podem ocorrer.

O que é Síndrome de Pfeiffer?

Síndrome de Pfeiffer (relatada pela primeira vez em 1964) é uma condição resultante da fusão prematura das suturas do crânio e deformidades do crânio. Características incluem:

• crânio tem fusão prematura e incapaz de crescer normalmente ( craniossinostose )
• abaulamento olhos afastados devido à rasa cavidade ocular (proptose occular)
• subdesenvolvimento do terço médio da face
• ampla, os polegares e dedos curtos grande
• webbing possível das mãos e dos pés

Por que isso aconteceu?

Não há nenhuma ligação entre tudo o que a mãe fez ou não fez quando ela estava grávida ea ocorrência de Síndrome de Pfeiffer. Os médicos acreditam que ela é causada por alterações no gene (FGFR 1 e FGFR 2) mapeado no cromossomo 8 e 10. A causa da mudança não é conhecido atualmente.

Será que isto vai acontecer com as crianças eu tenho no futuro?

Se você tem síndrome de Pfeiffer, há 50% de chance que as outras crianças que você vai nascer com ele. Se ambos os pais são afetados, o risco é muito pequeno que vai ocorrer em outras crianças. Se você ou um membro da família tem Síndrome de Pfeiffer, nós encorajamos você a considerar a participação em um estudo de corrente através do Johns Hopkins Medical Institutions. Os detalhes são apresentados abaixo.

Que tipos de problemas poderiam ter o meu filho?

Além das características físicas comuns a Síndrome de Pfeiffer, seu filho pode ter os seguintes problemas:

• devido a problemas dentários dentes apinhados e muitas vezes um palato alto
• baixa visão
• perda de audição em cerca de 50% das crianças

Será que o meu filho precisa de cirurgia?

Dependendo da gravidade da síndrome de Pfeiffer, o seu filho pode ter algumas ou todas as operações seguintes:

• avanço órbito-frontal para permitir que o crânio para crescer adequadamente e aumentar o tamanho da cavidade ocular
• cirurgia maxilar
• ortodontia trabalho
• avanço cirúrgico da cara-metade

Com o tratamento adequado, a maioria das crianças com Síndrome de Pfeiffer crescer para ter inteligência normal e vidas completamente normal!

Novos avanços nos procedimentos para corrigir a Síndrome de Pfeiffer estão constantemente sendo desenvolvidas. Seja um advogado para o seu filho!

Como faço para obter ajuda para o meu filho? Seu filho deve ser tratado por um médico craniofacial equipe qualificada em um centro craniofacial . Atualmente, os rostos tem informações sobre sessenta e quatro equipes craniofacial localizados em 27 estados, o Distrito de Columbia, e do Canadá. Isto não é de forma alguma uma lista exaustiva de todas as equipes craniofacial. Entre em contato com FACES para mais detalhes.

Eu estou sozinho? Não! Há muitas famílias e organizações que terão prazer em falar com você e ajudá-lo com informações e apoio. Não se esqueça de livros, vídeos e sites. A lista abaixo irá ajudar a começar.

Faces: a Associação Nacional Craniofacial PO Box 11082 Chattanooga, TN 37401 (800) 332-2373 e-mail: faces@faces-cranio.org Oferecemos suporte financeiro para as despesas não-médicos para pacientes que viajam para um centro de tratamento craniofacial. A elegibilidade é baseada em médicos e necessidade financeira. Os recursos incluem boletins, informações sobre as condições craniofacial, e oportunidades de networking.

Apert International, Inc. Cathie Sears Drive 1900 Shadowood Colômbia, SC 29212 (803) 732-2372 http://www.apert.org Este site de Síndrome de Apert lhe dará instruções para a rede de discussão on-line que irá ajudá-lo também com preocupações Síndrome de Pfeiffer, como as duas síndromes têm muitas semelhanças. Leia histórias e conhecer outras famílias - uma grande rede de apoio.

Síndrome de Pfeiffer Grupo de Apoio à Internet Um lugar para os pais de crianças com Síndrome de Pfeiffer se juntar com outros pais e aprender sobre o que podem esperar para o futuro de seus filhos. Este grupo inclui os pais de crianças com e jovens adultos com Síndrome de Pfeiffer, que pode dar uma perspectiva única de ter atravessado as cirurgias necessárias. Para participar, envie um e-mail de solicitação e para mrksanb@gmail.com

Grupo de Apoio Craniofacial 44 Road Helmsdale Leamington Spa, CV32 7DW Reino Unido e-mail: SJMoody@headlines.org.uk site: http://www.headlines.org.uk Este excelente organização internacional tem uma brochura sobre Síndrome de Pfeiffer, bem como uma rede de apoio das famílias que lidam com esta síndrome. Eles também têm uma série de artigos de jornal relativos à Síndrome de Pfeiffer.

EMUM Nacional de Pais para a Organização dos pais c / Gordon Julie o 150 Tribunal Custer Green Bay, WI 54301-1243 Ligação gratuita (877) 336-5333 http://www.netnet.net/mums/ Esta organização ajuda você a entrar em contato com os pais em sua área, cujos filhos também têm Síndrome de Pfeiffer.

Babyface: A Story of Heart and Bones, escrito por Jeanne McDermott, a mãe de um filho nascido com Síndrome de Apert. Este livro maravilhoso, apaixonado destaques nos dois primeiros anos de vida de Nate, e este talentoso escritor expressa os pensamentos e sentimentos que fazem parte da jornada de ter um filho que nasceu com uma doença rara. Este é um livro que você vai querer compartilhar com seus amigos e familiares. O livro é publicado pela Amazônia e também está disponível na maioria das grandes livrarias.

O Centro Craniofacial Dr. Fearon Jeffery A., MD, FACS FAAP, Diretor 7777 Forest Lane, Suite C-700 Dallas, TX 75230 (972) 566-6464 E-mail: cranio700@aol.com Visite o site informativo Dr. Jeffrey Fearon de que é muito leigo amigável e fácil de entender.

Crianças com Facial Diferença: Um Guia para Pais. Escrito por Charkins Esperança, RSU. Ordem da Amazon.com , se você não consegue encontrá-lo em sua livraria local. Excelente recurso para os pais para ajudá-los a lidar com, emocional, social, educacional, jurídica, médica e financeira desafios apresentados pelas diferenças faciais de seus filhos.Woodbine House não é mais a publicação deste livro maravilhoso, mas você pode eventualmente encontrá-lo em sua cadeia de grande livraria ou através da Amazon na internet.

Programa Nacional de Direito Sanitário 1101 14th Street, NW, Suite 405 Washington, DC 20005 (202) 289-7661 Website: http://www.healthlaw.org Fornece uma vasta informação sobre os cuidados de lei de saúde que afectam as famílias com crianças que têm necessidades de cuidados de saúde especiais.

Convite para participação em um estudo de investigação

O seguinte é uma carta de McKusick-Nathans Instituto de Genética Médica

O Hospital Johns Hopkins Rua 600 N. Wolfe Baltimore, MD 21287-3914 E-mail: IGMStudy2@yahoo.com

Estamos interessados em descobrir como certas alterações genéticas, especialmente aquelas que causam distúrbios craniofaciais e síndromes de Crouzon, Pfeiffer ocorrer. Estamos à procura de outras alterações genéticas perto os causadores e as síndromes de Crouzon, Pfeiffer, para ver se há uma associação com algumas alterações.

Gostaríamos de convidar as famílias a participarem de nosso estudo. Estamos recrutando famílias em que os pais não têm síndromes de Crouzon e Pfeiffer, mas uma criança faz. Cada membro da família terá de assinar um termo de consentimento livre e célula vestibular e / ou amostras de sangue serão coletadas. Sangue coleta de amostras podem ser organizadas naJohns Hopkins Hospital ou o escritório de um médico de família local /'s. Se você optar por ter as amostras de sangue coletadas por um mecanismo diferente do Johns HopkinsHospital , Um kit de recolha e embalagem apropriada será enviado a você. amostras de células bucais podem ser recolhidos em casa e um kit será fornecido através do correio. Este é um procedimento indolor e simples, onde um cotonete especial, como um Q-ponta é esfregado no interior da bochecha para coletar células soltas. Embalagem e de envio será fornecido para retornar as amostras eo formulário de consentimento para o laboratório. O DNA será isolado e analisado em laboratório.

As famílias não beneficiam directamente e não será capaz de descobrir os seus resultados. Esperamos que esta pesquisa vai nos ajudar a entender melhor como certas alterações genéticas ocorrem. Todas as amostras serão codificadas pelo número de identificação e permanecerão anônimos.

Todos os custos de participação são pagos pela nossa instituição.

Se você estiver interessado em participar ou se você tiver alguma dúvida a respeito deste estudo, envie um email IGMStudy2@yahoo.com ou entre em contato conosco pelo telefone 410-955-0327 para obter mais informações ou para fazer arranjos. Obrigado por ter tempo para considerar a participação neste estudo.

PENFIGO

PÊNFIGO

SINDROME DE AASE

A síndrome de Aase ou síndrome de Aase-Smith é uma doença genética rara caracterizada por provocar anemia e deformidades esqueléticas. Pensa-se que seja autossómica dominante. A base genética desta doença ainda é desconhecida. A anemia é causada por um subdesenvolvimento da medula óssea. O nome da doença advém dos pediatras dos Estados Unidos da América, Jon Morton Aase e David Weyhe Smith.

SIRENOMELIA

A sirenomelia (ou síndrome da sereia) é uma doença rara que resulta de uma malformação nas pernas, que se mostram unidas por uma membrana, como uma cauda de peixe

Púrpura trombocitopênica trombótica

Distúrbio do sangue caracterizado por quantidade baixa de plaquetas, contagem de glóbulos vermelhos também reduzida (por causa da decomposição prematura das células) e anomalias neurológicas. Causas, incidência e fatores de risco: Esta doença se manifesta com mais freqüência em adultos na faixa etária entre 20 e 50 anos, com uma incidência ligeiramente maior no sexo feminino. A púrpura se refere ao sangramento característico que surge embaixo da pele ou nas membranas mucosas, produzindo hematomas ou lesões com aparência de uma erupção avermelhada. Nas crianças ocorre uma condição semelhante chamada de síndrome hemolítico-urêmica, SHU. A doença pode ser precipitada pelo uso de estrogênio ou por gestação, sendo freqüentemente precedida por uma infecção viral e estando também associada à infecção por HIV. Os sintomas neurológicos relacionados a esta condição podem variar em questão de minutos e incluem: dores de cabeça, confusão, alterações da fala e alterações no estado de consciência, que variam deste letargia até coma. O distúrbio deixa a pessoa muito doente, podendo ocorrer o desenvolvimento de anomalias dos rins. A causa da doença é desconhecida, mas acredita-se que seja provocada pelo desenvolvimento de anticorpos. Os fatores de risco envolvem estar na faixa entre 20 e 50 anos de idade, ter feito uso de estrogênio durante a gestação e estar infectado(a) pelo HIV. A incidência é de 4 em cada 100.000 pessoas.

DOENÇA DE WILSON

Doença de Wilson ou degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária autossômica recessiva, com uma taxa de incidência de 1 em 30.000 na maior parte do mundo e com proponderância em homens. Sua principal característica é o acúmulo de cobre nos tecidos, o que manifesta sintomas neurológicos e doença hepática. Uma em cada 100 pessoas que possuem a mutação que causa a doença são portadores não afetados. Sinais e sintomas Cerca de metade dos pacientes apresentam sintomas hepáticos e neurológicos. Hepatite culminando em cirrose é a apresentação hepática mais comum, mas alguns pacientes apresentam falência hepática fulminante. Os fenômenos neuropsiquiátricos são demência, psicose e sinais de asteríxis(movimentos anormais, especialmente das mãos) e parkinsonismo(tremores mais evidentes em movimentos finos e lentos). O quadro clínico inicial mais comum é o do paciente que fala de modo "arrastado" como se estivera embriagado,e tem marcha de bases alargadas e titubeante, muito embora possa ter domínio perfeito de suas faculdades mentais. Posteriormente, a doença evolui para acometimento da percepção e da cognição (falta de lucidez). Também estão presentes problemas renais (nefrolitíase), oftálmicos (anel de Kayser-Fleischer, catarata), cardíacos (arritmia) e dermatológicos. A anemia por hemólise pode ocorrer em casos severos.

Causa: diminuição da eficiência no transporte do cobre por uma proteína do plasma para posterior excreção Sintomas: Degeneração dos núcleos da base do cérebro; Deterioração mental progressiva Cirrose hepática; Anel de Kayser - Fleischer Ocorrência 1/50.000 a 100.000 nascidos Deposição de cobre em quantidade elevadas Herança autossômica recessiva 13q14.3 - risco de recorrência para irmão de afetados (25%) Até o surgimento de GALZIN, os agentes quelantes (penicilina e trientine) vinham sendo o único tratamento disponível para os pacientes da Doença de Wilson. Site da Associação Doença de Wilson com informações aos pacientes, familiares

FIBROMIALGIA

O termo fibromialgia refere-se a uma condição dolorosa generalizada e crônica. É considerada uma síndrome porque engloba uma série de manifestações clínicas como dor, fadiga, indisposição, distúrbios do sono. é uma forma de reumatismo associada à da sensibilidade do indivíduo frente a um estímulo doloroso envolvendo músculos, tendões e ligamentos . Como não existem exames complementares que por si só confirmem o diagnóstico dessa síndrome, os critérios que auxiliam no diagnóstico valorizam a questão da dor generalizada por um período maior que três meses e a presença de pontos dolorosos padronizados no exame clínico que mede a sensibilidade à dor em 18 pontos espalhados pelo corpo. “Para um paciente ser diagnosticado como fibromiálgico, ele precisa se queixar de dor difusa há mais de três meses, ter distúrbios no sono e apresentar sensibilidade em pelo menos 11 dos 18 pontos, tender points (pontos dolorosos) do exame clínico”, explica Jamil Natour, reumatologista da Unifesp. Fatores de Risco para fibromialgia:1. Falta de condicionamento físico/o sedentarismo 2. Mudanças hormonais como incidência de fibromialgia são maiores em mulheres que estão entrando na menopausa 3. Estresse e traumas emocionais 4. Doenças infecciosas 5. Hereditariedade: filhos de fibromialgicos têm mais chances de desenvolver a doença, mas os pesquisadores não sabem se o fator de risco é o estilo de vida da família ou a genéticaFibromialgia é uma desordem que causa dor muscular e fadiga. Pessoas com fibromialgia tem "pontos sensíveis" no corpo, que são lugares específicos no pescoço, ombros, costas, braços, quadril e pernas. Esses pontos doem quando pressionados

O que é fibromialgia O termo fibromialgia refere-se a uma condição dolorosa generalizada e crônica. É considerada uma síndrome porque engloba uma série de manifestações clínicas como dor, fadiga, indisposição, distúrbios do sono . No passado, pessoas que apresentavam dor generalizada e uma série de queixas mal definidas não eram levadas muito a sério. Por vezes problemas emocionais eram considerados como fator determinante desse quadro ou então um diagnóstico nebuloso de “fibrosite” era estabelecido. Isso porque acreditava-se que houvesse o envolvimento de um processo inflamatório muscular, daí a terminação “ite”. Atualmente sabe-se que a fibromialgia é uma forma de reumatismo associada à da sensibilidade do indivíduo frente a um estímulo doloroso. O termo reumatismo pode ser justificado pelo fato de a fibromialgia envolver músculos, tendões e ligamentos. O que não quer dizer que acarrete deformidade física ou outros tipos de seqüela. No entanto a fibromialgia pode prejudicar a qualidade de vida e o desempenho profissional, motivos que plenamente justificam que o paciente seja levado a sério em suas queixas. Como não existem exames complementares que por si só confirmem o diagnóstico, a experiência clínica do profissional que avalia o paciente com fibromialgia é fundamental para o sucesso do tratamento. A partir da década de 80 pesquisadores do mundo inteiro têm se interessado pela fibromialgia. Vários estudos foram publicados, inclusive critérios que auxiliam no diagnóstico dessa síndrome, diferenciando-a de outras condições que acarretem dor muscular ou óssea. Esses critérios valorizam a questão da dor generalizada por um período maior que três meses e a presença de pontos dolorosos padronizados. Diferentes fatores, isolados ou combinados, podem favorecer as manifestações da fibromialgia, dentre eles doenças graves, traumas emocionais ou físicos e mudanças hormonais. Assim sendo, uma infecção, um episódio de gripe ou um acidente de carro, podem estimular o aparecimento dessa síndrome. Por outro lado, os sintomas de fibromialgia podem provocar alterações no humor e diminuição da atividade física, o que agrava a condição de dor. Pesquisas têm também procurado o papel de certos hormônios ou produtos químicos orgânicos que possam influenciar na manifestação da dor, no sono e no humor. Muito se tem estudado sobre o envolvimento na fibromialgia de hormônios e de substâncias que participam da transmissão da dor. Essas pesquisas podem resultar em um melhor entendimento dessa síndrome e portanto proporcionar um tratamento mais efetivo e até mesmo a sua prevenção.

DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER

A doença de Erdheim-Chester (também conhecida como síndrome de Erdheim-Chester ou histiocitose esclerosante poliostótica) é uma forma rara de histiocitose de células que não de Langerhans. Acontece por depósito de lipídios e se enquadra no grupo das xantogranulomatosis lipoídeas que incluem: granuloma necrobiótico, histiocitose de Langerhans e síndrome de Rosai Dorfman. Etiologia De etiologia desconhecida, se diferencia da Histiocitose X, ou de Langerhans, em que se apresenta com mais freqüência. Afeta pessoas de mais idade e tem um pior prognóstico. O primeiro caso de Erdheim-Chester foi diagnosticado pelo patologista americano William Chester em 1930. Sintomas Pode apresentar sintomas como febre e perda de peso, no entanto as manifestações clínicas mais freqüentes são dor nos ossos, principalmente nas extremidades inferiores, exoftalmos xantomas palpebrais e diabetes insípida. São detectados níveis baixos de lipoproteínas de baixa densidade, LDL-Colesterol. Apesar da presença de xantomas, os pacientes não têm nenhum sinal de arteriosclerose. Outros sintomas incluem: Dispnéia Fibrose Retroperitoneal Problemas neurológicos (incluíndo Ataxia) Tratamento Quimioterapia Tratamento com radiação Tratamento com altas doses de Corticosteróides Interferon-α Ciclosporina Também tem sido usado o tratamento com alcalóides da vinca e antraciclina.

DOENÇA DE ADDISON

A doença de Addison, também conhecida como insuficiência adrenal crônica ou hipocortisolismo é uma rara doença endocrinológica. Foi descrita pela primeira vez pelo britânico Thomas Addison na sua publicação de 1855: On the Constitutional and Local Effects of Disease of the Suprarenal Capsules (Sobre os Efeitos Locais e Constitucionais das Doenças das Cápsulas Suprarrenais). Estima-se que a doença ocorra em 1 ou 2 pessoas a cada 100.000, quando as glândulas adrenais, localizadas acima dos rins, não produzem hormônio cortisol e, algumas vezes, a aldosterona, em quantidade suficiente. A doença de Addison refere-se especificamente à insuficiência adrenal primária, na qual há disfunção específica da glândula adrenal, excluindo a secundária, aonde a hipófise (glândula pituitária) não produz hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) suficiente para estimular adequadamente as glândulas adrenais. Glândula adrenal acima do rim. A doença de Addison progride lentamente, e os sintomas podem ser discretos ou ausentes até que ocorra uma situação de stress. Os sintomas mais comuns são: Fadiga crônica com piora progressiva Fraqueza muscular Perda de apetite Perda de peso Náusea e vômitos Diarréia Hipotensão que piora ao se levantar (hipotensão ortostática) Áreas de hiperpigmentação (pele escurecida), conhecido como melasma suprarrenal Irritabilidade Depressão Vontade de ingerir sal e alimentos salgados Hipoglicemia (mais severa em crianças) Nas mulheres, o ciclo menstrual torna-se irregular ou ausente Tetania (particularmente após tomar leite) devido ao excesso de fosfato Adormecimento das extremidades, algumas vezes com paralisia dos mesmos, devido ao excesso de potássio Eosinofilia Poliúria Crise addisoniana Uma situação de stress como uma outra doença ou acidente pode agravar a insuficiência adrenal e causar uma crise addisoniana. No entanto, a causa mais comum é a interrupção abrupta do uso de corticosteróide exógeno. Os sintomas podem incluir: Coloração marrom na língua e dentes devido ao acúmulo de ferro por hemólise Dor súbita e penetrante nas pernas, região lombar ou abdome Vômitos e diarréia severos, resultando em desidratação Hipotensão que pode ser severa, levando a choque hemodinâmico Coma Hipoglicemia Se não tratada, uma crise addisoniana pode ser fatal. É uma emergência médica. Diagnóstico Em casos suspeitos de doença de Addison, é necessário demonstrar que o nível sangüíneo dos hormônios adrenais está baixo (geralmente medidos às 08:00, quando o seu nível é maior devido ao ciclo circadiano) e o nível de ACTH está elevado (refletindo que há estímulo da glândula hipofisária para a adrenal, mas que esse não produz hormônios suficientes). Além disso, pode-se dosar o nível dos hormônios adrenais, que permanecerão baixos após o estímulo da glândula com hormônio hipofisário sintético. Além do diagnóstico da insuficiência adrenal, é necessário investigar a sua causa. A doença autoimune pode ser investigada com a pesquisa de anticorpos para 21-hidroxilase. Se negativos, são necessários exames específicos para cada suspeita, incluindo exames de imagem da glândula adrenal. Como no Brasil a tuberculose, é uma das principais causas, muitos casos aonde a investigação não encontra uma etiologia são tratados como tuberculose. Os números em que é classificado, no CID-10, a Insuficiência Adrenocortical Primária é E27.1, a Crise Addisoniana é E27.2 e Insuficiência adrenocortical induzida por drogas é E27.3, . Etiologia (causa)Pouco conhecida, com sintomas que se confundem com depressão e fadiga, essa doença acomete principalmente pessoas do sexo masculino - Fadiga adrenal é um estado em que as glândulas supra-renais funcionam no limite inferior da normalidade. Não é, portanto, uma deficiência completa. A falência da adrenal chama-se Doença de Addison, que embora rara, é bem conhecida e fácil de diagnosticar. Já a fadiga adrenal é mais insidiosa, a maioria dos médicos não a conhece ou não pensa nesse diagnóstico e é mais difícil de diagnosticar Em países desenvolvidos, estima-se que 80 a 90% dos casos de doença de Addison sejam causados por auto-anticorpos dirigidos às células adrenais contendo 21-hidroxilase, uma enzima envolvida na produção de cortisol e aldosterona. No Brasil, é responsável por cerca de 50% dos casos (não há uma estatística brasileira apropriada). O restante dos casos são devidos a tuberculose, HIV, sarcoidose, amiloidose, hemocromatose, câncer metastático para as glândulas adrenais, hemorragia adrenal, síndrome de Waterhouse-Friderichsen (hemorragia maciça, geralmente bilateral, das adrenais causada por meningococcemia fulminante) e hiperplasia adrenal congênita. A doença de Addison pode ser uma manifestação de uma síndrome poliendócrina autoimune quando há outras reações autoimunes contra outros órgãos. Assim, pode estar associada a hipotireoidismo, diabetes mellitus tipo 1, vitiligo, alopécia e doença celíaca. O tratamento envolve a reposição do cortisol e, se necessário, de fluoridrocortisona para reposição de aldosterona, além do tratamento da causa de base, que em alguns casos pode reverter a insuficiência adrenal.

DEXTROCARDIA

Dextrocardia é o nome dado à condição relativamente rara em que o coração está situado no lado direito do corpo. Há também o tipo Situs Inversus, que é uma doença congênita na qual as maiores vísceras estão colocados do outro lado, estômago e baço ficam no lado direito, fígado no esquerdo e vasos sangüineos, linfas, nervos e intestinos estão transpostos. Ocorre na quarta semanado desenvolvimento embrionário, quando o tubo primitivo se dobra para esquerda, ao invés de ir para a direita. Acredita-se que a Dextrocardia acontece em aproximadamente 1 em umas 100 pessoas, enquanto 1 em 1.000 destes tem Situs Inversus. Totalis acontece em aproximadamente 1 em 5.000 com Dextrocardia Situs Inversus. A Síndrome de Kartagener acontece em aproximadamente 1 em 25 casos de Totalis. Esta desordem afeta o Sinus e os cílios Bronquial que causa Sinus constante e sintomas Bronquiais que nenhum medicamento não pode corrigir. Embora, estatisticamente, Dextrocardia Situs Inversus não têm nenhum problema médico proveniente desta desordem, alguns são propensos a vários problemas de intestino, bronquiais e cardíacos. Pessoas com Dextrocardia devem ser colocadas em posições contrárias quando fizerem Eletrocardiograma (ECG), além de quando estiverem fibrilando, as pás (do desfibrilador) devem ser colocadas em no lado inverso.

ANIRIDIA

A aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais freqüente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental. É uma doença congênita e hereditária. Transmite-se a 50% dos descendentes de uma forma autossômica dominante. É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromosoma 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular.

AMILOIDOSE

A amiloidose é uma doença em que a amilóide, uma proteína rara que normalmente não está presente no corpo, se acumula em vários tecidos. Existem muitas formas de amiloidose. Na amiloidose primária, a causa é desconhecida. Contudo, a doença associa-se com alterações das células plasmáticas, como o mieloma múltiplo. A amiloidose secundária chama-se assim porque é secundária a outra doença, como a tuberculose, as infecções do osso, a artrite reumatóide, a febre mediterrânica familiar ou a ileíte granulomatosa. Uma terceira forma, a amiloidose hereditária, afecta os nervos e certos órgãos; foi detectada em pessoas provenientes de Portugal, Suécia, Japão e muitos outros países.

Amiloidose é uma patologia na qual ocorre acúmulo, em vários tecidos de amilóide, uma substância proteica rara (que normalmente não está presente no corpo). Há três tipos de amiloidose Amiloidose Primária: causa desconhecida, sendo que a doença pode estar associada a alterações das células plasmáticas, como o mieloma múltiplo; Amiloidose Secundária: resulta de outras doenças (pe: tuberculose, infecções dos ossos, artrite reumatóide, febre familiar do Mediterrâneo ou ileíte granulomatosa); Amiloidose Hereditária: afecta os nervos e certos órgãos e foi detectada em indivíduos provenientes de Portugal, da Suécia, do Japão e de muitos outros países. Uma quarta forma pode estar associada ao envelhecimento normal, afectando sobretudo o coração.

Recentemente traduzi as legendas de um vídeo com informações sobre a amiloidose. Fiquei surpresa com essa doença insidiosa e pouco conhecida, que pode causar sérios problemas de saúde se não for corretamente diagnosticada e tratada. A amiloidose é uma doença rara ( afeta oito em cada 1 milhão de pessoas ), progressiva e geralmente incurável, que ocorre quando há acúmulo, ao redor dos vasos sangüíneos, de pedaços de proteína dobrados em uma configuração altamente estável ( em folhas de pregueamento “beta” ). Essas proteínas são produzidas na medula óssea em conseqüência a uma série de doenças, o que torna a amiloidose não uma doença em si, mas uma manifestação de outra doença. O diagnóstico é fácil (técnica microscópica com uma coloração específica - vermelho congo), embora seja dificultado pela associação da amiloidose a diversas outras doenças e devido à grande diversidade de sintomas. O prognóstico é diverso, indo desde a inofensividade até à doença terminal Outra forma de amiloidose está associada com o envelhecimento normal e afecta especialmente o coração. Não se conhece qual é a causa que provoca a formação excessiva de amilóide. Contudo, a amiloidose pode ser uma resposta a várias doenças que causam uma infecção persistente ou uma inflamação. Outra forma de amiloidoise está associada com a doença de Alzheimer. Sintomas A acumulação de grandes quantidades de amilóide pode alterar o funcionamento normal de muitos órgãos. Os sintomas de amiloidoise dependem do lugar onde se forma a amilóide. Muitas pessoas têm poucos sintomas, enquanto outras desenvolvem uma doença grave e mortal. Na amiloidose primária, os lugares típicos de acumulação de amilóide são o coração, os pulmões, a pele, a língua, a glândula tiróide, os intestinos, o fígado, o rim e os vasos sanguíneos. Esta acumulação pode conduzir a insuficiência cardíaca, batimentos cardíacos irregulares, dificuldade na respiração, língua grossa, glândula tiróide hipoactiva, fraca absorção dos alimentos, insuficiência hepática, insuficiência renal e facilidade para produção de hematomas ou de hemorragias anormais devido aos seus efeitos na coagulação. Pode-se produzir uma alteração do funcionamento nervoso, o que provoca fraqueza e perturbação da sensibilidade. Pode-se desenvolver a síndroma do túnel carpático. Quando a amilóide afecta o coração, pode-se produzir a morte em resultado de uma grave insuficiência cardíaca ou de uma arritmia. Na amiloidose secundária, a amilóide tende a formar-se no baço, no fígado, nos rins, nas glândulas supra-renais e nos gânglios linfáticos. O baço e o fígado tendem a dilatar-se e a ter uma consistência aumentada e gomosa. Podem ver-se afectados outros órgãos e os vasos sanguíneos, embora raramente se veja comprometido o coração. Diagnóstico A amiloidose é por vezes difícil de reconhecer porque produz problemas diferentes. Contudo, os médicos podem suspeitar de amiloidose quando falham vários órgãos ou quando uma pessoa sangra facilmente sem razão aparente. Suspeita-se da forma hereditária quando se descobre numa família uma perturbação dos nervos periféricos de transmissão hereditária. Geralmente consegue-se um diagnóstico mediante a análise de uma pequena quantidade de gordura abdominal obtida através de uma agulha que se insere perto do umbigo. Em alternativa, pode-se obter uma amostra de tecido para realizar uma biopsia da pele, do recto, das gengivas, do rim ou do fígado. A substância amilóide evidencia-se ao microscópio com o uso de corantes especiais. Amiloidose primária Órgãos afectados Tratamento A amiloidose nem sempre exige tratamento. Quando é causada por outra doença, o tratamento desta em geral atrasa ou faz regredir a amiloidose. Contudo, a amiloidose causada por mieloma múltiplo tem um prognóstico nefasto; a maior parte das pessoas que sofrem de ambas as doenças morrem no prazo de um ou dois anos. O tratamento da amiloidose não tem sido muito eficaz. As pessoas podem melhorar tomando prednisona e melfalan, por vezes juntamente com colchicina. A colchicina sozinha pode ajudar a aliviar a amiloidose desencadeada pela febre familiar mediterrânica. As acumulações de amilóide (tumores amilóides) numa zona específica do corpo, em certas ocasiões, podem ser extraídas cirurgicamente. Uma pessoa cujos rins foram destruídos pela amiloidose pode submeter-se a um transplante de rim. Em caso de problemas cardíacos, o paciente pode submeter-se a um transplante de coração. Contudo, os órgãos transplantados podem posteriormente ser afectados pela acumulação de substância amilóide. Na forma hereditária, o defeito que produz a substância amilóide manifesta-se no fígado; na sequência, em algumas pessoas o transplante hepático foi eficaz e interrompeu a progressão da doença. Amiloidose secundáriaÓrgãos afectados

ACALVARIA

A acalvaria é uma malformação rara que consiste na ausência dos ossos da abóbada craniana, da dura mater e dos músculos associados. A base do crânio e os ossos faciais permanecem normais. O sistema nervoso central não é normalmente afectado. A morte neonatal é freqüente nestes casos tal como a ocorrência de nados-mortos

A síndrome Acalvaria é uma malformação rara definida como falta couro cabeludo. O tamanho da área afetada é variável. Nesta síndrome em casos raros, acalvaria envolve o conjunto da cúpula, como porção superior do crânio que inclui o frontal, parietal, occipital e ossos. Nesta Síndrome o sistema nervoso central é normalmente afetada, apesar de algumas anormalidades neuropatológicas estar também frequentemente presentes (por exemplo, holoprosencefalia). Nesta síndrome a Base do crânio e ossos faciais são normais. A prevalência é de menos de 1 por 100.000 nascimentos. A Síndrome Acalvaria pode ter o diagnóstico pré-natal feito por ultra-sonografia e, geralmente, confirmado pela ressonância magnética, pois a condição pode ser confundida com anencefalia ou encefalocele