DOENÇA DE WILSON

Doença de Wilson ou degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária autossômica recessiva, com uma taxa de incidência de 1 em 30.000 na maior parte do mundo e com proponderância em homens. Sua principal característica é o acúmulo de cobre nos tecidos, o que manifesta sintomas neurológicos e doença hepática. Uma em cada 100 pessoas que possuem a mutação que causa a doença são portadores não afetados. Sinais e sintomas Cerca de metade dos pacientes apresentam sintomas hepáticos e neurológicos. Hepatite culminando em cirrose é a apresentação hepática mais comum, mas alguns pacientes apresentam falência hepática fulminante. Os fenômenos neuropsiquiátricos são demência, psicose e sinais de asteríxis(movimentos anormais, especialmente das mãos) e parkinsonismo(tremores mais evidentes em movimentos finos e lentos). O quadro clínico inicial mais comum é o do paciente que fala de modo "arrastado" como se estivera embriagado,e tem marcha de bases alargadas e titubeante, muito embora possa ter domínio perfeito de suas faculdades mentais. Posteriormente, a doença evolui para acometimento da percepção e da cognição (falta de lucidez). Também estão presentes problemas renais (nefrolitíase), oftálmicos (anel de Kayser-Fleischer, catarata), cardíacos (arritmia) e dermatológicos. A anemia por hemólise pode ocorrer em casos severos.

Causa: diminuição da eficiência no transporte do cobre por uma proteína do plasma para posterior excreção Sintomas: Degeneração dos núcleos da base do cérebro; Deterioração mental progressiva Cirrose hepática; Anel de Kayser - Fleischer Ocorrência 1/50.000 a 100.000 nascidos Deposição de cobre em quantidade elevadas Herança autossômica recessiva 13q14.3 - risco de recorrência para irmão de afetados (25%) Até o surgimento de GALZIN, os agentes quelantes (penicilina e trientine) vinham sendo o único tratamento disponível para os pacientes da Doença de Wilson. Site da Associação Doença de Wilson com informações aos pacientes, familiares