Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 2

Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 2

A síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (APS-2) é definida pela associação de doença de Addison autoimune (100%) e doença da tireóide autoimune (69-82%) e/ou diabetes mellitus tipo 1 (30-52%) (5). Outras manifestações podem estar associadas, como hipogonadismo hipergonadotrófico, anemia perniciosa, hepatite crônica ativa, doença celíaca, vitiligo e alopecia (21). A APS-2 ocorre principalmente no sexo feminino com maior incidência entre 35 e 40 anos, sendo rara na criança.

Os anticorpos ACA ou anti-21-hidroxilase estão presentes em 100% dos pacientes, no início do quadro de IAP e os anticorpos ICA (anticorpo anti-ilhota), anti-GAD (decarboxilase do ácido glutâmico), ou IA2 (anticorpo anti segundo autoantígeno de ilhota) são freqüentemente positivos nos pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (5).

A base genética da APS-2 não está bem definida. Acredita-se que esta síndrome tenha uma herança complexa, não sendo, portanto, de causa monogênica (22). Vários alelos do sistema HLA (human leucocyte antigen) estão associados com a APS-2, cuja herança sugerida é autossômica dominante com penetrância incompleta (5). A doença de Addison autoimune está associada com os haplótipos DR3-DQ2 e DR4-DQ8, principalmente quando estão em heterozigose DR3-DQ2/DR4-DQ8 (23). Polimorfismos do antígeno citotóxico 4 de linfócito T (CTLA-4) também parecem conferir suscetibilidade à doença de Addison autoimune em algumas populações estudadas (21).