SINDROME DE NOONAN

Nomes alternativos: síndrome semelhante à síndrome de Turner Definição: Grupo de anormalidades específicas que afeta igualmente homens e mulheres (de maneira esporádica), mas que reflete a um componente hereditário (acredita-se que seja autossômico dominante). Causas, incidência e fatores de risco: Em algumas famílias, a síndrome Noonan pode apresentar um padrão de transmissão de homens para homens. Os sintomas variam. As anormalidades vistas com freqüência incluem enrugamento do pescoço, alterações no esterno (em geral um tórax afundado, chamado de peito escavado), anormalidades faciais e doenças cardíacas congênitas (geralmente estenose pulmonar). As anormalidades faciais podem incluir orelhas de implantação baixa ou de formato anormal, pálpebras caídas (ptose), olhos muito separados (hipertelorismo), pregas epicânticas e mandíbula pequena (micrognatia). Pode também ocorrer retardo mental leve. A perda da audição é variável. A puberdade geralmente é retardada e os homens podem ter testículos retidos e pênis pequeno. Os adultos geralmente apresentam baixa estatura.