DOENÇA MILROY -MEIGE- NONNE

A doença de Milroy-Meige-Nonne é uma forma primária de edema linfático, geralmente localizada nos membros inferiores e bilateral. A moléstia é causada pela drenagem linfática inadequada, devido ao desenvolvimento anormal dos vasos linfáticos. Trata-se de condição hereditária com transmissão autossômica dominante. O caso apresentado é de linfedema congênito localizado no membro inferior esquerdo. Seis outros familiares da paciente em estudo também apresentaram linfedema congênito.Palavras-chave: DOENÇA DE MILROY , LINFEDEMA , INTRODUÇÃO A doença de Milroy-Meige-Nonne (DMMN) ou linfedema congênito hereditário é uma forma primária de edema linfático, geralmente restrita aos membros inferiores.1 Esta terminologia deve ser reservada para os casos de linfedema congênito onde há clara evidência de herança autossômica dominante,2,3,4 com penetrância variável.5 Os vasos linfáticos originam-se de células mesenquimais pluripotenciais ou de vasos venosos modificados. A rede linfática acompanha os principais troncos vasculares, desembocando no sistema venoso, através do ducto torácico, próximo ao coração. Apresentam valvas que auxiliam a mobilização da linfa. A contração da musculatura esquelética é, no entanto, a maior responsável por esta mobilização. Os membros inferiores apresentam dois plexos linfáticos, um mais superficial e outro mais calibroso e profundo.2 O endotélio linfático é mais permeável do que dos vasos sangüíneos, permitindo a livre passagem das proteínas plasmáticas.5,6 A linfa se caracteriza por ser um líquido viscoso, de coloração amarelada, riquíssimo em proteínas reabsorvidas do compartimento extracelular. O linfedema é formado pelo acúmulo anormal de linfa nos tecidos moles. Pode ser classificado em primário, quando ocorre de forma idiopática, ou secundário a processos obstrutivos e inflamatórios (Tabela 1).4,7 Apresenta-se um caso de DMMN, acometendo diversas pessoas de uma mesma família, configurando um padrão autossômico dominante de herança. RELATO DE CASO S.M., 14 anos, fem., br., estudante, nat. e residente no Rio de Janeiro, RJ. Apresenta, desde o nascimento, edema bilateral, frio, duro, indolor e simétrico dos pés. Há três meses evoluiu com linfedema, acometendo toda a perna esquerda, acompanhado de máculas hipocrômicas lenticulares situadas na face anterior da perna esquerda (Figura 1). O exame físico geral revelou paciente lúcida e orientada, hidratada, normocorada, anictérica e acianótica. Apresentava-se apirética e com pulsos homólogos e ritmados. O heredograma, apresentado na figura 2, demonstrou a existência de edema linfático localizado nos membros inferiores da avó materna, mãe e um primo em primeiro grau (perna direita), um tio materno (perna esquerda), uma tia e um tio maternos (linfedema bilateral). DISCUSSÃO A DMMN é uma forma primária de edema linfático, geralmente restrita aos membros inferiores. A desordem é causada pelo desenvolvimento incompleto do sistema de drenagem linfático.3 Ocorre hipoplasia dos troncos linfáticos mais calibrosos, responsáveis pelo surgimento perinatal do edema linfático.5 A herança autossômica dominante está sempre presente, afetando igualmente ambos os sexos.3,5 Mutações genéticas espontâneas explicam os raros casos da DMMN com história familial negativa.8,9 A paciente estudada apresentou edema congênito bipodal, com posterior acometimento de toda a perna esquerda, na adolescência. O heredograma demonstrou extenso acometimento familial, embora não haja evidência de consangüinidade. Os linfedemas primários incluem, além da DMMN, a forma precoce e a tardia (Tabela 1).4,7 No primeiro caso, o edema começa antes dos 35 anos e pode associar-se com outras anomalias congênitas, como polidactilia, sindactilia, anomalias vertebrais, colestases e malformações vasculares cerebrais.5 A forma tardia é mais rara, iniciando-se após a terceira década de vida, e associando-se ao quilotórax.3,6,8 As formas secundárias de linfedema são de etiologia obstrutiva ou inflamatória. Proliferações neoplásicas podem provocar compressões dos vasos linfáticos. Ressecções cirúrgicas e radioterapia são importantes causas de lesão do sistema linfático, como nos linfedemas pós-mastectomia.2 Alguns processos granulomatosos crônicos, como sarcoidose, também produzem edema linfático do tipo obstrutivo. O linfedema inflamatório caracteriza-se pela história de linfangite e celulite recorrente, com trombose dos vasos linfáticos e fibrose dérmica.4 A infecção estreptocócica é a causa mais comum de linfedema infeccioso, gerando quadro de inflamação crônica, fibrose e hipertrofia do tecido conectivo dérmico e subcutâneo, conhecido como elefantíase nostra. A filariose linfática, produzida pelo nematódeo Wuchereria bancrofti, é muito prevalente em diversos Estados das regiões Norte e Nordeste do Brasil. O diagnóstico diferencial entre os linfedemas primários e secundários é feito, fundamentalmente, pela história clínica. No primeiro grupo, o edema linfático inicia-se nas quatro primeiras décadas de vida, com ligeira predominância no sexo masculino e história de linfangite ou celulite em cerca de 20% dos casos.4 Os linfedemas secundários são mais tardios, predominando após a quinta década de vida, e acompanhados por um cortejo clínico que permite o diagnóstico etiológico subjacente. Métodos radiológicos contrastados, como a venografia e a linfangiografia, raramente são utilizados no esclarecimento diagnóstico da DMMN.4,10 Tais métodos podem servir como via de infecção para diversos microorga­nismos, como germes piogênicos11 e o Criptococcus neoformans.12 Brostrom et al.13 destacam que a degeneração sarcomatosa é raramente observada na DMMN. Lesões maculosas, como as observadas na região pré-tibial da paciente estudada (Figura 1), podem estar associadas à manifestações neoplásicas agressivas da extremidade linfedematosa.13,14 Stewart e Treves15 descreveram, em 1948, o clássico desenvolvimento de linfangiossarcoma em pacientes mastectomizadas, cursando com grande linfedema do membro superior. Não foram detectadas, no entanto, degenerações neoplásicas nos portadores da DMMN estudados. O controle clínico do edema linfático pode ser parcialmente obtido por medidas, como a elevação dos membros inferiores, uso de bandagens elásticas compressivas, terapêutica diurética intermitente e profilaxia antibiotico-terápica.4,5 O tratamento cirúrgico pode ser indicado em casos avançados de linfedema, visando a melhorar a drenagem linfática ou retirar o excesso de pele e tecido celular subcutâneo.4,16 No caso em estudo, optou-se pelo acompanhamento clínico e o uso de bandagens compressivas de forma contínua. --> Referências Milroy WF. Chronic hereditary edema: Milroy's disease. JAMA 1928;91:1172-74. Allen EV. Lymphedema of the extremities: etiology, classification and differential diagnosis; a study of three hundred cases. Arch Intern Med 1934;54:606-24. Mihaescu T, Veres L, Zbranca V. Chylothorax in familial lymphedema of the Meige type. Chest 1992;101:290-91. Gloviczi P, Schirger A. Lymphedema. In: Spittell JA. Clinical medicine. Philadelphia: Harper & Row, 1986. v.6. 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