SINDROME DE KLEIN - WAARDENBURG

Síndrome de Klein-Waardenburg ou de síndrome de waardenburg tipo 3 (WS-III; MIM 148820) são caracterizados pela presença de anomalias osteomusculares em colaboração com características clínicas do tipo da síndrome de waardenburg - 1 (WS-I). Desde a descrição do primeiro paciente em 1947 (D. Klein, 1947:22 de Klaus Stift Vererb Forsch do arco: 336-342), alguns casos foram relatados. Somente as famílias ocasionais demonstraram a herança autosomal-dominante de WS-III. Em um relatório precedente, uma mutação missense no domínio emparelhado do gene PAX3 foi descrita em uma família com segregação dominante de WS-III. Neste relatório, nós apresentamos uma segunda família (mãe e filho) com resultados clínicos típicos de WS-III que segregamos com um apagamento heterozygous de 13 bp no domínio emparelhado do gene PAX3. Embora o homozygosity ou o heterozygosity composto fossem documentados igualmente nos pacientes com a participação severa do membro, uma correlação consistente do genótipo-phenotype para as anomalias do membro associadas com as mutações PAX3 heterozygous não tem sido previamente aparente. As mutações Heterozygous podiam refletir um efeito dominante-negativo original ou possivelmente a contribuição de outros modificadores genéticos unlinked em determinar o phenotype. (+info) 12/97. síndrome de waardenburg. A síndrome de waardenburg (WS) é causada por mutações dominantes autosomal, e caracterizada por anomalias pigmentárias e por vários defeitos crista neural de tecidos derivados. Nós relatamos um exemplo muito interessante do tipo - 1 WS (WS 1) em um adulto que apresente todos os sintomas característicos desta síndrome. Uma particular característica clínica importante da WS é a perda da audição congenital, que pode severamente ter desvantagens uma criança. Uma descrição clínica cuidadosa é útil de diferenciar-se entre vários tipos de WS e outras síndromes auditivo-pigmentárias associadas. Datilografe WS 1, caracterizada pelo canthorum do dystopia, é causado pela perda de mutações da função no gene PAX3. (+info