PARCERIAS

terça-feira, 30 de junho de 2009

SINDROME DE COSTELO

Sindrome de Costello A síndrome de Costello é uma doença geralmente pouco conhecida do grande público.É uma doença congénita-metabólica (que está presente desde o nascimento) e multissistémica (pois afecta vários aparelhos/sistemas orgânicos), extremamente rara, de etiologia genética ainda indefinida, pelo que existem poucos casos descritos na literatura médica (desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos em crianças e adultos).Clinicamente a doença caracteriza-se por:- presença de atraso de crescimento pós-natal, baixa estatura/nanismo; atraso mental de grau moderado, fácies típica: face grosseira, com macrocefalia (cabeça grande), baixa implantação das orelhas, apresentando lóbulos grandes e espessos, lábios extremamente grossos, narinas extrema-mente largas, pele com coloração escura e textura grossa, endurecida e seca, bochechas largas, pescoço curto, unhas finas, verrugas, cabelo frisado e encarapinhado, alteração do esmalte dos dentes, dificuldade na alimentação, atraso na linguagem, articulações músculo-esqueléticas anormalmente flexíveis dos dedos, papilomas (lesões na pele ou nas mucosas caracterizadas pela hipertrofia - desenvolvimento exagerado de um órgão), pé cavo.Ocasionalmente, observam-se alterações do metabolismo da glucose.Existem também casos de anomalias congénitas do coração, tendo-se observado que, nalgumas crianças, existe a tendência a desenvolver tumores de origem dermatológica, que tanto podem ser benignos como malignos.A história clínica da doença evolui em duas fases: uma onde se observam atrasos severos no crescimento, durante os primeiros meses de vida, que irá contrastar com outra fase onde se irá verificar ganho de peso normal durante o resto da vida.

7 comentários:

  1. MUITO BOA A DIVULGAÇÃO DA SÍNDROME.
    SOU PSICÓLOGA E GOSTARIA DE TROCAR MAIS INFORMAÇÕES E LITERATURA SOBRE A SÍNDROME.
    E-MAIL marcyamiranda@ig.com.br

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  2. Ja pesquizei muito sobre esa sindrome de costello tenho uma filha de 7 anos que é para ser portadora desa sindrome ainda não conseguimos realizar o exame porque tem um custo muito alto entramos com pedido judicial mas esta demorando o medico que esta acompanhando ela diz que tem certeza que é gostaria de me comunicar com pessoas que tenhan ese mesmo problema

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  3. ola a todos.....tenho um filho de 3 anos e com problemas de coracao ja faz acompanhamentos no incor desde os 3 meses da parte cardiaca esta estavel e com medicacoes.....durante estes 3 anos de vida do meu filho passei por varios medicos de varias especialidades....terapeutas varios pediatras...varios geneticistas...fonos....entre outras....ate que em fim conheci o Dr Benjamin digo que ele foi o meu anjo da guarda de tanto ouvir varias vezes que o meu filho nao tinha nada fui deixando passar o tempo os dias e assim por diante.....mas encontre este excelente medico que me deu uma luz para poder descobrir o que o meu filho tinha e descobriu pediu varios exames especificos e detalhados...nestes exames estaria a minha resposta e tive DESCOBRI QUE O MEU FILHO TEM A SINDROME DE COSTELLO nunca nem tinha ouvido falar mas tudo na vida agente aprende e com o meu filho aprendi e a cada dia aprendendo mais.....estou bem arrazada e triste queria saber o que ele tinha para poder entender o seu aprenndizado e ensinamento terei que trabalhar muito com ele e tbem contar com varios especialistas para poderem me ajudar ..........tenho forca para batalhar e sempre ...sempre poder ajudar o meu filho ...........prissande@bol.com.br

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  4. Olá , tenho uma filha hoje com 08 anos com Sd. de Costello.Foi muito difícil no começo pois ninguem sabia o que fazer.Ela ficou muito doente nos primeiros meses de vida.Seu disgnostico foi fechado ela estava com 01 ano e tudo ficou muito mais fácil. Hoje ela está bem, é muito alegre e carinhosa.É uma caracterista do Costelinho.E a luta continua... marlene-cordeiro@uol.com.br

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  5. oi!sou estudante de pedagogia, e como educadora estou encantada com esse tema.Preciso de pautas para meu tcc e esse assunto é pouco comentado, síndromes me deixaram muito preocupada pela dificuldades se trabalhar com as mesmas, gostaria de ajudar com meu trabalho alguns estudantes como eu.

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  6. Olá, sou mãe de um menino com quase 7 meses e tudo indica que tem Síndrome Costello. Caso queiram partilhar experiências, meu email é carla.rs.rocha@live.com.pt

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  7. Olá, sou da área da saúde e presto cuidados para uma garotinha de 8 anos que possui a Síndrome de Costello. Eu ficaria feliz de poder compartilhar experiências e/ou informações. por se tratar de uma doenca rara e delicada com o passar do tempo podem aparecer sintomas novos e inesperados. Portanto é interessante nos mantermos informados e atualizados através da comunicação entre as famílias, para ajudarmos uns aos outros , e facilitando assim as pesquisas para descoberta de um possível tratamento. Meu e-mail é adriannacantuaria@gmail.com

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