LEUCODISTROFIA METACROMATICA

Leucodistrofia metacromática A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como Erros Inatos do Metabolismo. É uma doença genética e hereditária (causada por um gene autossômico recessivo), causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, responsável pela destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. Os sintomas aparecem nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. Antes do aparecimento dos sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas completamente normal. Apresentação Após as primeiras manifestações clínicas o quadro evolui rapidamente com a perda da capacidade de andar, sentar, falar, engolir, respirar sem auxílio de aparelhos, ouvir e enxergar. Até o momento não existe tratamento e a doença evolui inexoravelmente para o óbito. Uma dieta sem gordura não impede a evolução da doença, pois como as gorduras estão relacionadas com as funções vitais do organismo, mesmo quando ela não é ingerida, ocorre a biossíntese, ou seja, a produção da gordura pelo próprio organismo. A literatura médica mundial menciona uma incidência de 1:40.000 nascidos. Obtido em "http://pt.wikipedia.org/wiki/Leucodistrofia_metacrom%C3%A1tica"