GLICOGENOSE

Glicogenoses Nas glicogenoses há acúmulo de glicogênio em vários tecidos, devido a deficiência ou ausência de uma atividade enzimática específica. Mais de dez formas são conhecidas, sendo que, na maioria delas, a forma de herança é autossômica recessiva. A causa das alterações clínicas durante o primeiro ano é, básicamente, a hipoglicemia. Convulsões são freqüentes. Pode haver atraso do desenvolvimento psicomotor, geralmente quando há acidose metabólica associada. Retardo do desenvolvimento somático, fraqueza muscular e aumento do fígado são manifestações quase sempre presentes. Freqüentemente, a história sugere ainda acidose de grau variável, que pode ser associada a acidemia lática. O envolvimento do cérebro é geralmente secundário à hipoglicemia e ocasional, exceto na Doença de Pompe, na qual o acúmulo de glicogênio ocorre também no sistema nervoso central, principalmente na medula espinhal e no tronco cerebral. Exames Complementares Os exames citados abaixo não autorizam estabelecer-se o diagnóstico de glicogenose, mas auxiliam a caracterizar qual glicogenose deverá ser investigada. Geralmente, faz-se primeiro a biópsia de fígado ou muscular, dependendo da sintomatologia apresentada pela criança, para demonstração de acúmulo de glicogênio. Caso isto seja verificado, os exames abaixo devem ser realizados para classificação da glicogenose: Sangue: glicose, ácido lático, ácido úrico, colesterol, triglicérides e creatino-quinase. Radiografia de tórax para avaliar a área cardíaca (a Doença de Pompe causa cardiomegalia). Uma vez classificada clínico-laboratorialmente a glicogenose, apesar das dificuldades em se conseguir um laboratório que realize a análise, é possível conseguir-se a dosagem da enzima específica.