DEFICIENCIA MULTIPLA DAS ACIL COA DESIDROGENASES DOS ACIDOS GORDOS

Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos A Deficiência Múltipla das Acil-CoA Desidrogenases dos Ácidos Gordos ou Acidúria Glutárica Tipo II (GA II) é uma doença metabólica hereditária com transmissão autossómica recessiva, que se pode incluir no grupo das acidúrias orgânicas ou das doenças hereditárias da ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Esta patologia pode ser devida à deficiência na flavoproteína de transferência de electrões (ETF) ou na sua desidrogenase (ETF-ubiquinona oxidoreductase, ETF-QO), ambas enzimas mitocondriais envolvidas na transferência de electrões de várias acil-CoA desidrogenases para a cadeia respiratória. Assim, a deficiência numa destas duas enzimas (ETF ou ETF-QO) interfere com os diferentes metabolismos em que participam as acil-CoA desidrogenases dadoras de electrões à ETF: ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, da lisina e da colina. O tratamento destes doentes consiste essencialmente numa dieta hipoproteica, restrita em ácidos gordos e com alto teor de carbohidratos. Devem fazer-se refeições frequentes e é muito importante evitar o jejum prolongado para que o organismo não tenha que recorrer à ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos para obter energia. A administração de Riboflavina é também recomendada nos casos em que se verifica uma resposta a este co-factor.