DEFICIENCIA DA CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASE II

Deficiência da Carnitina-Palmitoil Transferase II As Carnitina-Palmitoil Transferases I e II são enzimas que se localizam na membrana da mitocôndria e cujas deficiências estão na origem de duas patologias hereditárias do metabolismo com transmissão autossómica recessiva, a Deficiência em Carnitina-Palmitoil Transferase I e a Deficiência em Carnitina-Palmitoil Transferase II, respectivamente. Estas enzimas são essenciais para a entrada dos ácidos gordos de cadeia longa na mitocôndria e consequentemente para a ß-oxidação mitocondrial dos mesmos. A ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos é uma importante fonte de energia celular, principalmente em situações de jejum, e por essa razão, o tratamento destes doentes consiste fundamentalmente em evitar o jejum prolongado para que o organismo não tenha que recorrer à oxidação de ácidos gordos para obter energia. Deve também ser efectuada uma dieta restrita em ácidos gordos.