DEFICIENCIA DE ALFA -1 ANTITRIPSINA

Deficiencia de alfa-1-antitripsina A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética autossómica co-dominante, descrita pela primeira vez em 1963, de gravidade variável, relativamente rara. A alfa 1 antitripsina (A1-AT) é uma enzima proteica (fig.1) codificada por um gene localizado no braço longo do cromossoma 14 – 14q –, região 31-32.3. É produzida no fígado e tem como função inibir a elastase neutrófilica que, quando activa, tem a capacidade de destruir o parênquima pulmonar através da hidrólise das fibras de elastina.