ACIDURIA METILMALÓNICA

Acidúria Metilmalónica (MMA, MIM: 251000) A Acidúria Metilmalónica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossómica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima metilmalonil-CoA mutase (MCM) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita nos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina.