ACIDURIA ISOVALERICA

Acidúria Isovalérica (IVA, MIM: 243500) A Acidúria Isovalérica é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido leucina, e tem transmissão autossómica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima desidrogenase da isovaleril -CoA (IVD) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em leucina e suplementada com carnitina.