NEUROFIBROMATOSE

A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, a síndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas como facomatoses (ou síndromes neurocutâneos). Todas são caracterizadas por lesões neurológicas e dermatológicas. Este agrupamento é realmente um artefacto do tempo em que a medicina ainda não dispunha de informação de base genética para a compreensão das doenças em causa. O seu estudo será feito com base na componente genética.

A Doença de von Recklinghausen é uma desordem genética, descrita por von Recklinghausen em 1882. A localização do gene defeituoso é em 17q12-q22

É uma doença mendeliana comum, onde o indivíduo apresenta manchas pela pele, debilidade intelectual em 10%, tumores neurofibromatosos que percorrem os nervos e lesões dos ossos longos.