Estudando Raras

O que é uma doença rara?

Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas. Uma doença pode ser rara numa região, mas comum noutra. É o caso da talassemia, uma anemia de origem genética, que é rara no Nordeste da Europa, mas é frequente na região Mediterrânea. A “doença Periódica” é rara em França embora seja comum na Arménia. Existem também doenças frequentes que têm variantes raras.

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Quantas doenças raras são conhecidas?

Existem milhares de doenças raras. Atualmente são conhecidas seis a sete mil doenças e regularmente são descritas novas doenças na literatura médica. O número de doenças raras depende também da precisão da definição do que constitui uma doença. Até ao momento, no campo da medicina, uma doença foi definida como uma alteração do estado de saúde, apresentando-se como um padrão único de sintomas com um único tratamento. Que o padrão seja considerado único, depende inteiramente da precisão da nossa análise. Quanto mais precisa a nossa análise, mais se notam certas nuances. Esta complexidade é refletida em várias classificações disponibilizadas pela Orphanet.

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Quais são as origens e as características das doenças raras?

Enquanto a maioria das doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras são causadas por alterações genéticas. Existem por exemplo doenças infecciosas muito raras, bem como doenças auto-imunes e cancros raros. Até ao momento para muitas doenças raras, a causa permanece ainda desconhecida. As doenças raras são doenças crónicas e progressivas graves, muitas vezes com risco de vida. Para muitas doenças raras, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, condrodisplasias ou síndrome de Rett, por exemplo. No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta, como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da esclerose lateral amiotrófica, do sarcoma de Kaposi ou do cancro da tiróide.

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Quais são as consequências médicas e sociais da raridade destas doenças?

O campo das doenças raras sofre de um défice de conhecimentos médicos e científicos. Postas de parte durante muitos anos por médicos, cientistas e políticos não estavam conscientes das doenças raras e até muito recentemente não existiam programas políticos e de investigação científica no campo das doenças raras. Embora não haja um tratamento específico para muitas delas, a existência de cuidados adequados pode melhorar a qualidade e a esperança de vida dos doentes afetados e prolongar a sua esperança de vida. Têm sido feitos progressos fantásticos em algumas doenças, o que indica que não é tempo de desistir, mas sim de intensificar o esforço na investigação e na solidariedade social.

Os doentes afetados por estas doenças enfrentam dificuldades semelhantes na sua procura por um diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados. Questões específicas são igualmente levantadas no acesso a cuidados de saúde de qualidade, apoio geral social e médico, ligação efetiva entre os hospitais e centros de saúde, bem como na integração profissional e social e na independência. As pessoas afetadas por doenças raras estão mais vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, económico e cultural. Estas dificuldades poderiam ser superadas pela existência de legislação adequada. Devido à falta de conhecimentos científicos e médicos eficazes, muitos doentes não são diagnosticados. As suas doenças permanecem por identificar. Estas pessoas são as que têm mais dificuldades em receber apoio apropriado.

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Qual o progresso previsto para o diagnóstico e tratamento de doenças raras?

Para todas as doenças raras, a ciência consegue fornecer algumas respostas. Centenas de doenças raras podem agora ser diagnosticadas através de um simples teste biológico. O conhecimento da história natural destas doenças é otimizado pela criação de registos para algumas delas. Os investigadores estão cada vez mais a trabalhar através de redes, de forma a partilharem os resultados da sua investigação e avançando mais eficientemente. São levantadas mais esperanças com perspetivas oferecidas pelas legislações Europeia e nacionais (em muitos países Europeus) no campo das doenças raras.