AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quarta-feira, 16 de julho de 2014

Doenças Raras e Transtornos Começando com "P"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "P"

  • Paquidermoperiostose
  • Paquigiria
  • Paquigiria com retardo mental e convulsões
  • Paquigiria frontotemporal
  • Paquioníquia congênita
  • Tipo paquioníquia congênita 1
  • Tipo paquioníquia congênita 2
  • Pacman displasia
  • Doença de Paget do osso familiar
  • Doença de Paget da mama
  • Paget extramamária doença
  • Paget juvenil doença
  • Síndrome Pagod
  • Síndrome Pagon Stephan
  • Síndrome Paine
  • Síndrome de fenda palatina Palant
  • Incompetência palatofaríngeo
  • Síndrome Pallidopyramidal
  • Pallister W síndrome
  • Síndrome de Pallister-Hall
  • Síndrome de Pallister-Killian mosaico
  • Síndrome Palmer Pagon
  • Palmoplantar keratoderma
  • Palmoplantar keratoderma de Sybert
  • Palmoplantar keratoderma epidermolítico
  • Adenoma pâncreas
  • Agenesia de células beta do pâncreas com diabetes mellitus neonatal
  • O câncer de pâncreas
  • O câncer de pâncreas infância
  • Pâncreas familiar carcinoma
  • Os tumores de células das ilhotas pancreáticas
  • Lipomatose pâncreas estenose duodenal
  • Pancreatite pediátrica
  • Pancreatoblastoma
  • PANDAS
  • Pan-hipopituitarismo ligada ao X
  • Displasia fibrosa Panostotic
  • Pantotenato de neurodegeneração associada à quinase
  • Panuveíte
  • Cistadenocarcinoma papilar
  • Papilar adenoma écrinas
  • Carcinoma de células renais papilar
  • Papiledema
  • Síndrome de Papillon Lefevre
  • Síndrome Papillorenal
  • Mucinose papular
  • Urticária papular
  • Paracoccidioidomicose
  • Paraganglioma e sarcoma estromal gástrico
  • Paragangliomas 1
  • Paragangliomas 2
  • Paragangliomas 3
  • Paragangliomas 4
  • Paragonimíase
  • Tipo de vírus Parainfluenza 3
  • Paralisia agitante juvenil de Caça
  • Paramiotonia congênita
  • Paranasais adulto câncer de seio
  • Paranasais câncer de seio infância
  • Degeneração cerebelar paraneoplásica
  • Transtornos Neurológicos Paraneoplastic
  • Paraomphalocele
  • Paraplegia
  • Parapsoríase
  • Paraquat pulmão
  • Nanismo Parastremmatic
  • Câncer de paratireóide infância
  • Carcinoma da paratireóide
  • Síndrome PARC
  • Degeneração cortical parenquimatosa do cerebelo
  • Paris-Trousseau trombocitopenia
  • Síndrome de Parkes Weber
  • Doença de Parkinson 3
  • Doença de Parkinson 9
  • Doença de Parkinson juvenil autossômico recessivo
  • Parkinsonismo de início precoce com retardo mental
  • Hemoglobinúria paroxística fria
  • Paroxística hemicrania
  • Hemoglobinúria paroxística noturna
  • Fibrilação ventricular paroxística
  • Síndrome de Parry Romberg
  • Planitis Pars
  • Síndrome de Turner Parsonage
  • Agenesia parcial do corpo caloso
  • Canal atrioventricular parcial
  • Supressão parcial de Y
  • Lissencefalia parcial
  • Síndrome Partington Anderson
  • Síndrome de retardo mental Partington ligada ao X
  • Infecção pré-natal Parvovírus
  • Síndrome Pashayan
  • Passos-Bueno síndrome
  • Infecção Pasteurella multocida
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome Patel Bixler
  • Patella aplasia coxa vara synostosis tarsal
  • Patella hipoplasia retardo mental
  • Persistência do canal arterial
  • Ductus venoso patente
  • Distrofia modelado do epitélio pigmentar da retina
  • Síndrome pseudoleprechaunism Patterson
  • Síndrome Patterson Stevenson
  • Artrite crônica Pauciarticular
  • Síndrome medula-pâncreas Pearson
  • Pectus carinatum
  • Doença de Crohn Pediátrica
  • Esclerose múltipla pediátrica
  • Leucemia de células T pediátrica
  • Colite ulcerativa Pediátrica
  • Peeling síndrome da pele
  • Síndrome PEHO
  • Pelger-Huet anomalia
  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher
  • Doença de Pelizaeus-Merzbacher tipo de início tardio
  • Pelagra
  • Pellagra como a síndrome
  • Pélvica artrogripose displasia de membros inferiores
  • Lipomatose pélvica
  • Penfigóide gestacional
  • Pênfigo
  • Pênfigo e fogo selvagem
  • Pênfigo foliáceo
  • O pênfigo vulgar
  • O pênfigo vulgar familiar
  • Síndrome Pena Shokeir tipo 1
  • Síndrome Pendred
  • Adulto câncer de pênis
  • Câncer de pênis infância
  • Penis agenesia
  • Transposição peno-escrotal
  • Pentalogia de Cantrell
  • Pentosuria
  • Síndrome Penttinen-Aula
  • PEPCK uma deficiência
  • Deficiência PEPCK 2
  • Deficiência de factores de crescimento peptídicos
  • Periarterite nodosa
  • Pericárdio ausente retardo mental baixa estatura
  • Fístula perilinfática
  • Perimyositis
  • Febre periódica estomatite aftosa faringite e adenite
  • Febre periódica autossômica dominante familiar
  • A cardiomiopatia periparto
  • Linfoma de células T periférico
  • Tipo de periférico neurofibromatose
  • LPV
  • Diabetes mellitus neonatal permanente
  • Perniose
  • Distúrbios Peroxisome biogênese
  • Síndrome de Perry
  • Hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância
  • Aura de enxaqueca persistente sem infarto (também conhecido como "Visual de Neve")
  • Síndrome duto de Müller Persistente
  • Persistente tronco arterioso
  • Peters anomalia
  • Síndrome de Peters mais
  • Síndrome Petit Fryns
  • Síndrome de Peutz Jeghers
  • Doença de Peyronie
  • Síndrome de Pfeiffer Kapferer
  • Síndrome de Pfeiffer Mayer
  • Síndrome de Pfeiffer Palma Teller
  • Síndrome de Pfeiffer Rockelein
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Pfeiffer Tietze Welte
  • Síndrome PHACE
  • Facomatose quarta
  • Facomatose pigmentokeratotica
  • Facomatose Pigmentovascularis
  • Síndrome PHAVER
  • Síndrome de Phelan-McDermid
  • Infecção pré-natal Fenobarbital
  • Embryopathy Fenobarbital
  • Infecção pré-natal Fenotiazina
  • Fenilcetonúria
  • Embryopathy fenilcetonúricos
  • Pheochromocytoma
  • Pheochromocytoma infância
  • Síndrome de tumor de células-ilhota Pheochromocytoma
  • Philadelphia-negativo leucemia mielóide crônica
  • Contraturas focomelia polegar ausente
  • Focomelia ectrodactyly surdez arritmia sinusal
  • Focomelia trombocitopenia encefalocele
  • Focomelia-ectrodactyly malformação de orelha surdez e arritmia sinusal
  • Deficiência Fosfoglucomutase
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 1
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 2
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 3
  • Deficiência Fosfoglucomutase tipo 4
  • Deficiência de fosfoglicerato-quinase 1
  • Deficiência de cinase de fosfoglicerato
  • Deficiência Phosphomannoisomerase
  • Deficiência sintetase fosforribosilpirofosfato
  • Epilepsia fotossensível
  • Phyllodes tumor da próstata
  • Síndrome PIBIDS
  • Picardi-Lassueur-Little síndrome
  • Doença de Pick
  • Piebaldismo
  • Síndrome Piepkorn Karp Hickok
  • Pierre Marie ataxia cerebelar
  • Seqüência de Pierre Robin anomalia faciodigital
  • Seqüência de Pierre Robin com pectus excavatum e costela e escapular anomalias
  • Síndrome de Pierre Robin esquelético polidactilia displasia
  • Seqüência de Pierre Robin
  • Síndrome de Pierson
  • Síndrome de pigmento dispersão
  • Retinopatia pigmentar
  • Erupção purpúrica pigmentada
  • SVNP
  • Pili annulati
  • Pili multigemini
  • Pili Torti
  • Pili Torti atraso no desenvolvimento anormalidades neurológicas
  • Pili Torti onychodysplasia
  • Síndrome Pillay
  • Pilo Dento ungular microcefalia displasia
  • Astrocitoma pilocítico
  • Displasia Pilodental com erros de refração
  • Pilomatricoma
  • Síndrome Pilotto
  • Tumores do parênquima pineal de diferenciação intermediária
  • Pineoblastoma
  • Pineoblastoma infância
  • Pineocitoma
  • Síndrome Pinheiro Freire-Maia Miranda
  • Pinta
  • Síndrome do piriforme
  • Síndrome de Pitt
  • Síndrome de Pitt-Hopkins
  • Câncer pituitária
  • Nanismo hipofisário com grande sela turca
  • Hipopituitarismo 1
  • Hipopituitarismo 2
  • Hipopituitarismo 3
  • Hipopituitarismo 4
  • Pitiríase liquenóide
  • Pitiríase liquenóide crônica
  • Pitiríase liquenóide et varioliforme acuta
  • Pitiríase rubra pilar
  • Síndrome Piussan Lenaerts Mathieu
  • Desordem Placenta
  • Plagiocephaly
  • Plagiocephaly e retardo mental ligada ao X
  • Leucemia de células plasmáticas
  • Deficiência antecedente tromboplastina Plasma
  • Plasmocitoma anaplásico
  • Deficiência de síntese plasmalógenos isolado
  • Tipo inibidor do ativador do plasminogênio 1 deficiência
  • Familial transtorno de plaquetas com malignidade mielóide associada
  • Deficiência de pool de armazenamento de plaquetas
  • Platyspondylic letal displasia esquelética tipo Torrance
  • Miopatia Pleoconial com ânsia sal
  • Pleomorphic histiocitoma fibroso maligno
  • Xantoastrocitoma Pleomorphic
  • Blastoma pleuropulmonares
  • Plexosarcoma
  • Síndrome de Plummer Vinson
  • Pneumocystis carinii pneumocística
  • Pneumocistose
  • Pneumonia eosinofílica
  • Síndrome podder-Tolmie
  • Síndrome POEMS
  • Poiquilodermia com neutropenia
  • Poikilodermatomyositis retardo mental
  • Poikilodermia alopecia retrognatismo fenda palatina
  • Síndrome Pointer
  • Síndrome de Poland
  • Poliomielite
  • Poliarterite nodosa
  • Poliartrite sistêmica
  • Doença óssea Policístico
  • Rins policísticos infantil grave com esclerose tuberosa
  • Osteodisplasia lipomembranosa Policístico com esclerosante leucoencefalopatia
  • Doença policística
  • A policitemia vera
  • Polidactilia
  • Dermatite seborréica polidactilia alopecia
  • Polidactilia fissura lábio palatina retardo psicomotor
  • Síndrome polidactilia miopia
  • Polidactilia pós-axial
  • Polidactilia pós-axial dentária e vertebral
  • Tipo de polidactilia pré-axial 1
  • Tipo de polidactilia pré-axial 4
  • Síndrome polidactilia duplicação ray meio
  • Polidactilia anomalias viscerais paladar lábio leporino
  • Polyembryoma
  • Polyglucosan adulto doença corpo
  • Polimicrogiria turricephaly hipogenitalismo
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecholergic
  • Reticulose polimórfica
  • Adenocarcinoma polimorfo de baixo grau
  • A polimiosite
  • Defeito mão Polineuropatia
  • Polineuropatia retardo mental acromicria menopausa precoce
  • Polyomavirus enxerto nefropatia
  • Síndrome Polyosteolysis / hiperostose
  • Poliostótica displasia osteolítica expansiva hereditária
  • Malformação cardíaca Polysyndactyly
  • Ptose microcefalia Polysyndactyly
  • Anomalias orofaciais Polysyndactyly
  • Agenesia Polysyndactyly trigonocefalia do corpo caloso
  • Polysyndactyly tipo 4
  • Tipo Polysyndactyly Haas
  • Cilindroma de Poncet-Spiegler
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 1
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 2
  • Pontocerebelosa tipo hipoplasia 3
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 4
  • Pontocerebelosa hipoplasia tipo 5
  • Pontocerebelosa tipo hipoplasia 6
  • Pontoneocerebellar Hipoplasia
  • Síndrome pterígio poplíteo
  • Síndrome pterígio poplíteo tipo letal
  • Porencefalia
  • Malformações internas hipoplasia Porencefalia
  • Poroqueratose de Mibelli
  • Poroceratose plantaris palmar e disseminada
  • Poroceratose punctata palmar e plantar
  • Poroqueratose actínica superficial disseminada 1
  • Poroqueratose actínica superficial disseminada 2
  • Porfiria
  • Porfiria cutânea tardia
  • A hipertensão portal
  • A hipertensão portal devido ao bloqueio infrahepatic
  • Fator positivo poliartrite reumatóide
  • Síndrome Pós Pólio
  • Miocardite pós-infecciosa
  • Artropatia reativa pós-infecciosa
  • Distúrbios pós-estreptocócica Neurológicas
  • Pós-transplante de doença linfoproliferativa
  • Epilepsia pós-traumática
  • Polidactilia pós-axial retardo mental
  • Posterior coluna ataxia
  • Posterior coluna ataxia com retinite pigmentosa
  • Válvula de uretra posterior
  • Uretra posterior da válvula
  • Síndrome da doença Postorgasmic
  • Síndrome de taquicardia postural ortostática
  • Potássio agravada myotonia
  • Batata nariz
  • Síndrome Potocki-Lupski
  • Síndrome Potocki-Shaffer
  • Síndrome de Potter
  • Síndrome de Potter tipo 1
  • Síndrome de Potter tipo 2
  • Síndrome de Potter tipo 3
  • Síndrome de Potter tipo 4
  • Síndrome Powell Buist Stenzel
  • Prader-Willi osteopenia habitus e camptodactilia
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome Prata Libûral Gonûáalves
  • Deficiência pré-axial polidactilia pós-axial e hipospádias
  • Encefalopatia epiléptica precoce
  • Encefalopatia mioclônica precoce
  • A puberdade precoce
  • A puberdade precoce dependente de gonadotrofinas
  • Síndrome Preeyasombat Varavithya
  • Precalicreína deficiência congênita
  • Prematuro tipo envelhecimento Okamoto
  • Aterosclerose prematura com photomyoclonic diabetes mellitus surdez nefropatia uma epilepsia
  • Prematura familial falência ovariana
  • Demência pré-senil tipo Kraepelin
  • O priapismo
  • Síndrome de retardo mental Prieto X-linked
  • Agamaglobulinemia primária
  • Meningoencefalite amebiana primária
  • Angiite primária do sistema nervoso central
  • Impressão basilar primária
  • Cirrose biliar primária
  • Deficiência de carnitina primária
  • A discinesia ciliar primária
  • Resistência cortisol primária
  • O linfoma primário
  • Xantomatose familiar primária com envolvimento e calcificação das adrenais galnds
  • Melanoma gastrointestinal primária
  • Hiperoxalúria tipo Primária 1
  • Hiperoxalúria tipo primário 2
  • Hiperoxalúria tipo Primária 3
  • Esclerose lateral primária
  • Linfoma maligno primário
  • Melanoma maligno primário do colo do útero
  • Melanoma maligno primário da conjuntiva
  • Glaucoma primário de ângulo aberto início juvenil 1
  • Tremor ortostático primário
  • Afasia progressiva primária
  • Transtorno de plaquetas de libertação principal
  • Colangite esclerosante primária
  • Acidose tubular proximal primária
  • Síndrome Primrose
  • Angina variante de Prinzmetal
  • Procarcinoma
  • Congênita deficiência proconvertina
  • Progeria
  • Tipo síndrome variante Progeria Ruvalcaba
  • Baixa estatura com nevos pigmentados progeróides
  • Tipo progeróides síndrome Petty
  • Tipo progeróides síndrome Penttinen
  • Prognatismo mandibular
  • Progressive hiperpigmentação carbono negro da infância
  • Progressive familiar coração tipo de bloco 1A
  • Progressive familiar coração tipo de bloco 1B
  • Progressive tipo bloqueio cardíaco familiar 2
  • Atrofia hemifacial progressiva
  • Dobras progressiva do cabelo adquirido
  • Leucoencefalopatia multifocal progressiva
  • Epilepsia mioclônica progressiva
  • Progressive afasia não-fluente
  • Heteroplasia óssea progressiva
  • Progressive Psuedorheumatoid Condrodisplasia
  • A paralisia supranuclear progressiva
  • A paralisia supranuclear progressiva atípico
  • Transformação progressiva de centros germinativos
  • Prolactinoma familiar
  • Prolerating cisto triquilemal
  • Deficiência prolidase
  • Deficiência proopiomelanocortina
  • Deficiência Properdina
  • Deficiência Properdina X-linked
  • Acidemia Propionic
  • Disgenesia cerebelar prosencéfalo
  • Prosopagnosia hereditária
  • Prostaglandina endoperóxido SINTASE DEFICIÊNCIA
  • Malacoplasia prostática associada a abscesso prostático
  • Proliferação estromal prostática de potencial maligno incerto
  • Deficiência R Protein
  • A deficiência de proteína S
  • Proteus como síndrome de deficiência mental olho retardo
  • A síndrome de Proteus
  • Protrombina trombofilia
  • Protoporfiria
  • Síndrome orgulhoso Levine Carpenter
  • Atrofia muscular espinhal proximal
  • Podar síndrome barriga
  • Prurigo nodular
  • Pruriginosas pápulas urticariformes placas de gravidez
  • Pseudo Pelger-Huet anomalia
  • Síndroma de pseudo-Turner
  • Pseudo-Von Willebrand doença
  • Pseudoachondroplasia
  • Displasia Pseudoachondroplastic 2
  • Pseudoainhum
  • Pseudo
  • Síndrome Pseudoaminopterin
  • Pseudoarylsulfatase Uma deficiência
  • Deficiência de pseudocolinesterase
  • Displasia Pseudodiastrophic
  • Anomalias Pseudohermaphrodism anorretal
  • Pseudo-hipercalemia Cardiff
  • Tipo Pseudo 1 autossômica dominante
  • Tipo Pseudo 1 autossômica recessiva
  • Tipo Pseudo 2
  • Pseudohipoparatiroidismo
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C
  • Pseudohipoparatireoidismo tipo 2
  • Pseudoinflammatory distrofia fundus
  • Pseudomarfanism
  • Infecções por Pseudomonas stutzeri
  • Pseudomongolism
  • Pseudomyotonia
  • Pseudomixoma peritoneal
  • Adrenoleucodistrofia Pseudoneonatal
  • Anomalias mão pseudopapiledema Blefarofimose
  • Pseudopelada de Brocq
  • Pseudopolycythaemia
  • Síndrome Pseudoprogeria
  • Pseudopseudohypoparathyroidism
  • Pseudotrisomy 13 síndrome
  • Pseudotumor cerebral
  • Hipospádia perineoscrotal pseudovaginal
  • Pseudoxantoma elástico
  • Forma dominante Pseudoxantoma elástico
  • Pseudoxantoma elástico forme fruste
  • Forma recessiva Pseudoxantoma elástico
  • Psitacose
  • Pterigium Colli
  • Pterígio retardo mental e características craniofaciais distintivas
  • Pterígio antecubital
  • Anomalias digitais retardo mental colli pterígio
  • Pterígio da conjuntiva e da córnea
  • A ptose coloboma retardo mental
  • A ptose estrabismo diástase
  • A ptose estrabismo alunos ectópica
  • Pudendal Neuralgia
  • Aneurisma arterioveinous Pulmonar
  • Proteinose alveolar pulmonar adquirida
  • Pulmonar fístula artério-veinous
  • Malformação arteriovenosa pulmonar
  • Agenesia da artéria pulmonar
  • Da artéria pulmonar proveniente da aorta
  • Dilatação da artéria pulmonar familial
  • Da artéria pulmonar isolado ausência unilateral de (isolado UAPA)
  • Da artéria pulmonar ausência unilateral de (UAPA)
  • A atresia pulmonar com comunicação interventricular
  • Estenose ramos pulmonares
  • Edema pulmonar de montanhistas
  • Hipoplasia pulmonar primária familiar
  • Seqüestro pulmonar
  • Estenose supravalvar pulmonar
  • Proteína B do surfactante pulmonar de deficiência
  • Estenose da válvula pulmonar
  • Válvulas pulmonares agenesia
  • Estenose da veia pulmonar
  • Doença veno-oclusiva pulmonar
  • Pulmonar anomalia retorno venoso
  • Pulmonaryatresia septo interventricular intacto
  • Estenose pulmonar
  • Sardas puntiformes acrokeratoderma como pigmentação
  • Choroidopathy interior punctata
  • Insuficiência autonômica pura
  • Aplasia eritróide pura
  • Deficiência de fosforilase de nucleósido de purina
  • Pycnodysostosis
  • Pyknoachondrogenesis
  • Doença Pyle
  • O pioderma gangrenoso
  • Artrite piogênica pioderma gangrenoso e acne
  • Piomiosite
  • O piridoxal-5'-fosfato dependente epilepsia
  • A deficiência de piridoxina
  • Epilepsia dependentes de Piridoxina
  • Pyropoikilocytosis hereditária
  • A deficiência de piruvato carboxilase
  • A deficiência de piruvato descarboxilase
  • Desidrogenase de piruvato
  • Deficiência de fosfatase piruvato desidrogenase
  • A deficiência de piruvato quinase
  • A deficiência de piruvato quinase tipo fígado
  • Tipo de músculo deficiência Piruvato quinase

Nenhum comentário: