Trombastenia de Glanzmann (GT)

A trombastenia de Glanzmann (GT) é uma desordem que afecta o sangramento da linhagem de megacariócitos e caracterizado pela ausência da agregação de plaquetas. Apesar da prevalência ignorado, esta síndrome é rara. O GT tem uma grande variabilidade clínica: somente alguns pacientes tendem a apresentar com contusões hematomas mínimos, enquanto outros têm hemorragias frequentes, graves e potencialmente fatais. O local da hemorragia no GT está bem definido: púrpura, epistaxe, sangramento gengival e menorragia são características praticamente constantes; sangramento gastrointestinal e hematúria são menos comuns. Na maioria dos casos, sangramento sintomas manifestam-se rapidamente após o nascimento, embora ocasionalmente o GT diagnosticado em fases posteriores. A síndrome é transmitida de forma autossômica recessiva. A base molecular está associada a anomalias quantitativas e / ou qualitativas alphaIIb beta3 integrina. Este receptor medeia a ligação de proteínas adesivas que se ligam a agregados de plaquetas e garantir a formação de trombos nos vasos sanguíneos lesionados. O diagnóstico é baseado na associação de hemorragia mucocutânea, sem agregação plaquetária em resposta a todos os estímulos fisiológicos e contagem de plaquetas e morfologia normal. Sem deficiência ou plaquetas funcionalidade beta3 alphaIIb deve sempre verificar, usando, por exemplo, citometria de fluxo. Para evitar plaquetas alo-imunização, tratamento terapêutico deve incluir, se possível, procedimentos hemostáticos locais e / ou administração de DDAVP (desmopressina). Se estas medidas não forem eficazes, ou para evitar sangramento durante a cirurgia é frequentemente necessário uma transfusão de concentrados de plaquetas HLA-compatíveis. A administração do fator VIIa recombinante é outra opção terapêutica cada vez mais usado. O GT pode ser uma doença hemorrágica grave, no entanto, o prognóstico é excelente, com o apoio do tratamento cuidadoso.