Síndrome de Barakat - Síndrome HDR - 

Tipo de Patologia:

• Esta doença é um distúrbio genético do desenvolvimento também conhecida como Síndrome HDR.
• O defeito na maioria dos casos tem mapeado para 10p cromossómicas (Gene Mapa Locus: 10pter-p13 ou 10p14-p15.1). Haploinsuficiência (delecções) de zinc-finger GATA3 fator de transcrição ou mutações no gene GATA3 [3] parecem ser a causa da síndrome.
• É caracterizada por surdez, hipoparatireoidismo e doença renal.
• Tem uma hereditariedade autossómica dominante.
• A idade de início dos sintomas é a infância.

Principais Sinais e Sintomas:

• Hipocalcemia
• Tetania 
• Convulsões febris
• Perda auditiva de leve a grave
• Síndrome nefrótica
• Rim cístico
• Displasia renal, hipoplasia ou aplasia
• Refluxo vesico-ureteral
• Doença renal crónica
• Hematúria, proteinúria e cicatriz renal

Tratamento:

• Correção das anormalidades clínicas apresentadas.
• Sintomático para controlo dos principais sintomas.

Outras Considerações:

• A sua prevalência é de 1/1.000.000 nascimentos.
• Foi descrita pela primeira vez por J. Barakat Amin em 1977.
• Os irmãos de doentes afetados devem realizar despiste de doença renal, surdez e paratiróidismo.
• O prognóstico depende da gravidade da doença renal.