Hipofosfatasia

Um distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina d, insuficiência da calcificação da calvária, dispnéia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28ª ed)

Doença do metabolismo ósseo;
Etiologia: deficiência de fosfatase alcalina não específica do tecido, decorrente de mutações nos genes responsáveis pela produção dessa proteína;
Geralmente, quanto menor for a idade de diagnóstico, maior a gravidade da doença;
Pode ser classificada em 4 subtipos, de acordo com idade de aparecimento dos sintomas e gravidade da doença: perinatal, dos lactentes, da infância e do adulto.

Características clínicas
PERINATAL: rara sobrevida, com insuficiência respiratória, hipocalcificação acentuada da estrutura esquelética, e morte frequente após horas do nascimento;
DOS LACTENTES: sintomas são observados geralmente após 6 meses de vida. Nesse momento são observadas malformações esqueléticas com membros encurtados, e deformidades cranianas, além de vômitos e hipotonia. Radiografias mostram acentuado grau de ossificação. Se sobreviverem, as crianças apresentarão precoce exfoliação dos dentes decíduos;

DA INFÂNCIA: manifestam na infância com a exfoliação precoce dos dentes decíduos, iniciando-se pelos incisivos, podendo ser a única expressão da doença. Podem ser observadas câmaras pulpares aumentadas, perda óssea alveolar significativa, fontanelas abertas com fusão prematura das suturas cranianas, baixa estatura, pernas arqueadas e desenvolvimento motor, geralmente, retardado. Radiograficamente observa-se áreas pequenas radiolúcidas mal delimitadas e uniformemente espaçadas, dando um aspecto de “cobre martelado”.

Diagnóstico
Manifestações clínicas;
Dosagem de níveis séricos de fosfatase alcalina (encontra-se diminuído);
Níveis aumentados de fosfoetanolamina na urina e sangue.

Diagnóstico diferencial
Outras alterações ósseas sistêmicas.

Tratamento
Controle dos sintomas: uso de próteses ou colocações de implantes;
Aconselhamento genético.

Prognóstico
Variável, dependente do início dos sintomas.                             

                                

1