| Paralisia agitante, juvenil, DE CAÇA |
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| Títulos alternativos; símbolos |
| Doença de Parkinson juvenil, DE CAÇA |
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| Sinopse Clínica |
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| Características Clínicas |
Ramsey Hunt (1917) descreveu uma doença típica de parkinsonismo com início na adolescência ou antes, com tremor, facies masklike, bradicinesia, disartria e rigidez. Progressão foi muito lento. David B. Clark tinha visto a desordem em pai e filha ( Ford, 1961 ). A substância negra era normal mas a degeneração e perda de grandes células do núcleo lenticular ocorreu. Segundo caso de Hunt foi a prole de primos em primeiro grau. Ela morreu com a idade de 65 anos. A autópsia mostrou doença pallidopyramidal (PARK15; 260.300 ). Allen e Knopp (1976) observaram uma família com três mulheres afetadas: probando, sua avó paterna, ea filha de sua irmã. O pai do proband morreu aos 34 anos. Um distúrbio da marcha ('caminhando sobre a bola do pé ") começou no proband na idade de 6 anos, e tremor nas mãos aos 10 anos. Aquiles tenotomia foi realizada aos 11 anos. Em seus 30 anos, a melhoria marcante ocorreu com L-DOPA e medicamentos anticolinérgicos. A avó paterna teve início de tremores na idade de 13 anos. Flexão distonia dos dedos e expressão facial fixa eram evidentes por 54 anos. Ela ficou imóvel e acamado depois de 64 anos e morreu aos 80 anos. A sobrinha, de 15 anos no momento do relatório, mostrou movimentos distônicos da mão direita e um de perturbação de longa data da marcha. L-DOPA melhora efectuada. Martin et ai. (1971) descreveu pacientes com 'parkinsonismo juvenil ", que, como os pacientes relatados por Allen e Knopp (1976) pode, de fato, ter distonia dopa-responsiva ( 128.230 ). Achados patológicos foram relatados por Hunt (1917) e por Van Bogaert (1930) .
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| Referências |
| 1. | Allen, N., Knopp, W. hereditária parkinsonismo-distonia com o controle sustentado pela L-DOPA e medicamentos anticolinérgicos. Adv. Neurol. 14:. 201-213, 1976 [PubMed: 942621 , citações relacionadas ] |
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| 2. | Ford, FR hipertrófica intersticial poli-neuritis.In: Doenças do Sistema Nervoso na infância, infância e adolescência. :: Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) (4 ª ed.): 1961. Pp. 369-399. |
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| 3. | Hunt, JR atrofia progressiva do globo pálido (atrofia primário do sistema palidal):. uma doença do sistema do tipo paralisia agitante, caracterizada pela atrofia das células motoras do corpo estriado, uma contribuição para as funções do corpo estriado do cérebro 40: 58-148, 1917. |
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| 4. | Martin, WE, Resch, JA, Baker, AB parkinsonismo juvenil. Arch. Neurol. 25: 494-500, 1971. [PubMed: 4398909 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press ] |
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| 5. | van Bogaert, L. Contribuição clinique et anatomique a l'Etude de la paralysie agitante, juvenil primitivo. Rev. Neurol. 54: 316-326, 1930. |
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