Síndrome parkinsoniano-piramidal

Paralisia agitante, juvenil, DE CAÇA

Títulos alternativos; símbolos

Doença de Parkinson juvenil, DE CAÇA

Sinopse Clínica

TEXTO

Características Clínicas

Ramsey Hunt (1917) descreveu uma doença típica de parkinsonismo com início na adolescência ou antes, com tremor, facies masklike, bradicinesia, disartria e rigidez. Progressão foi muito lento. David B. Clark tinha visto a desordem em pai e filha ( Ford, 1961 ). A substância negra era normal mas a degeneração e perda de grandes células do núcleo lenticular ocorreu. Segundo caso de Hunt foi a prole de primos em primeiro grau. Ela morreu com a idade de 65 anos. A autópsia mostrou doença pallidopyramidal (PARK15; 260.300 ). Allen e Knopp (1976) observaram uma família com três mulheres afetadas: probando, sua avó paterna, ea filha de sua irmã. O pai do proband morreu aos 34 anos. Um distúrbio da marcha ('caminhando sobre a bola do pé ") começou no proband na idade de 6 anos, e tremor nas mãos aos 10 anos. Aquiles tenotomia foi realizada aos 11 anos. Em seus 30 anos, a melhoria marcante ocorreu com L-DOPA e medicamentos anticolinérgicos. A avó paterna teve início de tremores na idade de 13 anos. Flexão distonia dos dedos e expressão facial fixa eram evidentes por 54 anos. Ela ficou imóvel e acamado depois de 64 anos e morreu aos 80 anos. A sobrinha, de 15 anos no momento do relatório, mostrou movimentos distônicos da mão direita e um de perturbação de longa data da marcha. L-DOPA melhora efectuada. Martin et ai. (1971) descreveu pacientes com 'parkinsonismo juvenil ", que, como os pacientes relatados por Allen e Knopp (1976) pode, de fato, ter distonia dopa-responsiva ( 128.230 ). Achados patológicos foram relatados por Hunt (1917) e por Van Bogaert (1930) .

Referências

1. Allen, N., Knopp, W. hereditária parkinsonismo-distonia com o controle sustentado pela L-DOPA e medicamentos anticolinérgicos. Adv. Neurol. 14:. 201-213, 1976 [PubMed: 942621 , citações relacionadas ] 2. Ford, FR hipertrófica intersticial poli-neuritis.In: Doenças do Sistema Nervoso na infância, infância e adolescência. :: Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) (4 ª ed.): 1961. Pp. 369-399. 3. Hunt, JR atrofia progressiva do globo pálido (atrofia primário do sistema palidal):. uma doença do sistema do tipo paralisia agitante, caracterizada pela atrofia das células motoras do corpo estriado, uma contribuição para as funções do corpo estriado do cérebro 40: 58-148, 1917. 4. Martin, WE, Resch, JA, Baker, AB parkinsonismo juvenil. Arch. Neurol. 25: 494-500, 1971. [PubMed: 4398909 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press ] 5. van Bogaert, L. Contribuição clinique et anatomique a l'Etude de la paralysie agitante, juvenil primitivo. Rev. Neurol. 54: 316-326, 1930.