| Acne Inversa, familiar, 1; ACNINV1 | |||||||||||
| Títulos alternativos; símbolos | |||||||||||
| Acne Inversa, familiar hidradenite supurativa, familiar | |||||||||||
| Fenótipo Gene Relacionamentos | |||||||||||
| Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque familiares inversa-1 acne (ACNINV1) é causada por haploinsuficiência para a codificação nicastrin gene (NCSTN; 605.254 ) no cromossomo 1q22-q23. | |||||||||||
| Descrição | |||||||||||
| Acne inversa é um reincidente doença de pele inflamatória crônica caracterizada por recorrentes seios de drenagem e abscessos, principalmente nas dobras da pele que carregam cabelos terminais e glândulas apócrinas. A cura ocorre com cicatrizes substancial. A prevalência da acne inversa tem sido estimado em 1 em 100 e 1 em 600. A relação feminino-para- masculino em série mais publicado é 02:01-05:01 ( Jansen et al., 2001 ). Jansen et al. (2001) forneceu uma história detalhada e crítica da doença. heterogeneidade genética da Acne Inversa Familial Familial acne inversa-2 (ACNINV2; 613736 ) é causada por haploinsuficiência para o gene PSENEN ( 607.632 ) no cromossomo 19q13.1. Familial inversa- 3 acne (ACNINV3; 613737 ) é causada por haploinsuficiência para o gene PSEN1 ( 104311 ), no cromossoma 14q24.3, tornando esta desordem alélica para a doença de Alzheimer de aparecimento precoce ( 607,822 ). | |||||||||||
| Características Clínicas | |||||||||||
| Fitzsimmons et al. (1984) observaram hidradenite supurativa crônica em um total de 21 membros (16 do sexo feminino e cinco do masculino) de três famílias inglesas. Em uma tribo, a condição foi associada com a acne conglobata (cística acne) e transmissão vertical através de três gerações foi documentada. Em outras famílias, as pessoas afetadas tinha um histórico de acne vulgar com a formação comedão e 2 foram afetados. Não há transmissão homem -homem foi documentado, no entanto, os autores afirmaram que o avô em sua família B provavelmente foi afetada e, se for verdade, isso significaria uma instância para filho pai de transmissão. Muitas das mulheres eram obesos, mas nenhum tinha diabetes.Fitzsimmons et al. (1985) estenderam seus estudos para 23 famílias em que eles encontraram um total de 62 pessoas afetadas. Fitzsimmons e Guilbert (1985) relataram uma série com base em 26 probandos. 'Transmissão de gene único "foi apoiado pelos achados em 11 destes. Em outras três famílias, foi obtida uma história de outras pessoas afetadas, em nove famílias foi encontrado nenhum histórico de outros casos. Várias das famílias incluídas pessoas com acne conglobata, sozinho ou com hidradenite supurativa. | |||||||||||
| Herança | |||||||||||
| Knaysi et ai. (1968) encontraram uma história familiar positiva em três dos 18 pacientes especificamente questionada. Para testar a validade da herança dominante na hidradenite supurativa, Von der Werth et al. (2000) revisitado 14 probands sobreviventes e suas famílias inicialmente relatado por Fitzsimmons e Guilbert (1985) . Os pacientes foram avaliados por um recém-criado, a definição estrita da doença. Von der Werth et al. (2000) avaliaram diretamente 132 membros da família e detectados 28 parentes afetados, incluindo 27 que estavam no grupo previamente rotulado como história familiar positiva. Nove casos não havia sido detectado anteriormente, incluindo sete que desenvolveram sintomas após o estudo anterior havia sido concluída. Dezoito casos foram classificados como "possivelmente afetados ", incluindo dois que foram classificados como "definitivamente afetado" no estudo original. Todos os novos casos em famílias com histórias positivas para hidradenite supurativa eram descendentes de indivíduos afetados, enquanto que nenhum dos membros afetados dessas famílias tinham crianças afetadas. Ao todo, eles descobriram que 27% dos sobreviventes parentes de primeiro grau foram definitivamente afetado, um número menor do que os 50% esperados em uma doença autossômica dominante. No entanto, se eles incluíram os indivíduos "possivelmente afetadas", o número de parentes de primeiro grau afetados foi de 51%. Eles também detectaram a predominância do sexo feminino para masculino de 2:1. | |||||||||||
| Mapeamento | |||||||||||
| Gao et ai. (2006) realizaram uma varredura genômica em uma família chinesa de 4 geração com acne inversa e identificou um locus no cromossomo 1p21.1-1q25.3, com uma pontuação máxima lod de 3,26 no marcador D1S2624 (theta = 0,00). A análise de haplótipos refinado o locus de uma região de 76 Kb flanqueado por D1S248 e D1S2711. | |||||||||||
| Genética Molecular | |||||||||||
| Wang et al. (2010) identificaram três famílias segregando autossómicas dominantes inversa acne heterozigóticos que tinham mutações de perda de função no gene NCSTN. Uma família tinha uma deleção de um único par de bases levando a um frameshift ( 605.254,0001 ). Outra teve salto de exon ( 605.254,0002 ), ea última família tinha um códon de terminação prematura ( 605.254,0003 ). Wang et al. (2010) encontraram mutações causando acne inversa em outros componentes do complexo de gama-secretase, PSENEN (607,632 ) e PSEN1 ( 104311 ). | |||||||||||
| Outras características | |||||||||||
| A relação foi sugerida entre hidradenite supurativa eo desenvolvimento de câncer de pele não melanoma. Para confirmar esta relação e para explorar o risco de outros tipos de câncer entre os pacientes com hidradenite supurativa, Lapins et al. (2001) identificaram 2.119 pacientes com hidradenite supurativa a partir de um banco de dados informatizado de diagnósticos de alta hospitalar de todos os hospitais na Suécia, cobrindo um período de 22 anos. Eles procuraram a Secretaria Nacional do Câncer sueco para obter informações sobre esses pacientes e rácios de incidência padronizadas calculadas para estimar o risco relativo. O risco de desenvolver qualquer tipo de câncer na coorte com hidradenite supurativa aumentou 50%. Elevações de risco estatisticamente significantes para o câncer de pele não melanoma. Houve evidência menos convincente de que os riscos de bucal e câncer de fígado também foram elevados em pacientes hidradenite supurativa. | |||||||||||
| Patogênese | |||||||||||
| Com base em estudos histopatológicos do tecido de pacientes com acne inversa e amostras de controlo, Jansen et al. (2001) propôs uma seqüência de eventos na patogênese da acne inversa. O evento mais precoce inflamatória é uma ruptura segmentar do epitélio folicular, seguida por derramamento do material de corpo estranho, tal como corneócitos, bactérias, produtos de sebo, e cabelos, na derme. O dumping de produtos estrangeiros inicia uma resposta inflamatória provocando granuloma de corpo estranho, e fios epiteliais tentar encapsular o tecido necrosado. As glândulas apócrinas não estão envolvidos na primeira fase da hiperqueratose folicular. Uma vez que tenha ocorrido a ruptura do epitélio folicular, a doença espalha-se rapidamente. A drenagem do seio é uma complicação tardia, levando a lesões extensas, periodicamente inflamadas que são prejudicados por um sistema de fístulas.Jansen et al . (2001) sublinhou que o envolvimento apócrina é um evento secundário no processo da doença. | |||||||||||
| Nomenclatura | |||||||||||
| Jansen et al. (2001) afirma que o termo "hidradenite supurativa 'é um termo impróprio para essa condição, pois é um defeito do epitélio folicular, e não das glândulas apócrinas, como considerado anteriormente. Eles sugeriram o termo "acne inversa. | |||||||||||
| Referências | |||||||||||
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PARCERIAS
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segunda-feira, 3 de junho de 2013
Hidradenite Supurativa, familiar
SÍNDROME DE SUSAC
Desde a primeira descrição da síndrome em 1979 por Susac, menos de 100 casos foram relatados na literatura. Síndrome de Susac também é referido como sicret (pequenos infartos da Cochlear, da retina e do tecido encefálico) e RED-M (retinopatia, encefalopatia, surdez associada à microangiopatia). A maioria dos pacientes são mulheres (com uma mulher em relação ao homem de 5,5:1) entre 18 e 40 anos. A patogênese da síndrome de Susac é baseado em vasculite de pequenos vasos com microinfartos devido à oclusão arteriolar. A etiologia é desconhecida. A síndrome é caracterizada pela tríade de: encefalopatia, perda auditiva neurossensorial geralmente bilateral, oclusão da artéria da retina filiais.No entanto, o quadro clínico pode ser incompleto, tornando o diagnóstico difícil.Consequentemente, a frequência da doença é subestimada. Dor de cabeça pode ser prodromal, muitas vezes precedendo o início dos sintomas Susac por vários meses. Em mais de 80% dos casos, encefalopatia manifesta como disfunção cognitiva ou distúrbios psiquiátricos, mais raramente, os sintomas podem incluir ataxia, déficit sensorial motora, paralisia cranianos (III, IV, VI, VII), o déficit esfincterianas, etc Testes laboratoriais são usely normal: exame do líquido cefalorraquidiano pode revelar conteúdo protéico e pleocitose linfocitária predominante (sem IgG banda oligoclonal). Exames de ressonância magnética cerebral com realce pelo gadolínio mostram pequenas hypersignals multifocais T2 durante os ataques. Angiografia fluoresceínica e audiometria confirmar a retinopatia ea perda auditiva, respectivamente. O diagnóstico diferencial da síndrome de Susac incluem a esclerose múltipla, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Sjögren-Gougerot, algumas vasculites sistêmicas e distúrbios trombofilia ... O curso clínico é caracterizado por ataques recorrentes, ocorrendo ao longo de um período de cerca de 15 meses, com intervalo de alguns meses entre ataques. Resolução geralmente ocorre de forma espontânea e sem mortes foram relatadas. No entanto, as sequelas sensoriais e neurológicas, variando em gravidade, estão presentes em um terço dos casos. Devido à falta de estudos controlados, o tratamento não é bem codificada, e pode incluir esteróides, drogas immunossuppressant (azatioprina, ciclofosfamida), imunoglobulinas, agentes anti-plaquetas, ou por vezes mesmo terapia anticoagulante.
REUNIÃO RIO GRANDE DO SUL 24/05
Reunião 24/05 – GEDR RS
PRESENTES:
Geraldo Niederauer – vice-presidente
da APPAAD
Rafael Gaudério– CREFITO 5
Daniela Franco – mãe de filha com
MPS III-B
Dra Tânia – Secretaria de Saúde
Dra. Maria Teresa Sanseverino – Médica
geneticista HCPOA
Gilmar Rosse - Assessor da
Vereadora Sofia Cavedon
Marcos Teixeira - GEDR BRASIL,
AFAG e Estudandoraras.blogspot.com Representado
também a Psicóloga Sheila Weber Coordenadora de Psicologia do GEDRRGSUL
Neusa Dassoler – Vice-presidente
da AGAM
Dra. Ida Schwartz – Médica
geneticista HCPA
ATIVIDADES
Apresentação do GEDR: parceiros (AFAG, NORD, RARE DISEASE,...)
- Eventos realizados em SP e
BRASIL;
1º Curso de Doenças Raras – UNIP
/SP;
A proposta é regionalizar a
discussão sobre as DR, por Estado, cidade.
Fazendo intercâmbio através do
Blog onde todos possam ter acesso as informações sobre as DR .
O Blog já teve 830 mil visitas .
2º Encontro de Blogueiros na
cidade de Gramado na primeira semana de setembro/13 .
Levar informação sobre Doenças
Raras através do Blog fazendo o intercâmbio entre os estados deixando-os a par
de todas as noticias e novidades sobre as mesmas.
Conversa entre Sr. Geraldo
Niederauer e Secretário da Saúde Carlos Henrique Casartelli
Dr. Carlos Henrique Casartelli
apoia o Centro de Reabilitação no Municipio, podendo ser no prédio do INSS na
Avenida Bento Gonçalves ou construir um prédio novo para o Centro. Mas
precisando e buscando parcerias junto ao Governo Federal e Estadual para poder
manter o Centro com médicos e profissionais adequados.
Apresentação do projeto de Lei do
Deputado Jean Willians que agora esta como relator Darcisio Perondi Do Rio
Grande do Sul - valorizar nas emendas os
serviços prestados no RS;
O prazo da Consulta publica em
Brasilia foi prorrogado – 09/junho .
O foco da Politica é para
organizar a atenção Básica e Diagnóstico .
Termo ‘deficiência’ para todas
pessoas com DR (???) – Dra. Ida
CONSULTA PÚBLICA – documento
enviado pela APPAAD e ABH.
AGAM – evento ‘Exercicios Fisicos
na FC’ – 15/06/13 – Câmara de Vereadores, sala 301.
Proposta de fazer um evento ao
mês sobre Doenças Raras, em parceria com as Universidades;
Epidermolise Bolhosa – mãe
presidente da associação (SP) repassa informações da doença na escola onde há
crianças com EB;
Chamar estudantes das
universidades para mobilização;
Daniela – fala sobre a falta de
mobilização das associações de pessoas com doenças raras,
suporte para tratamento;
Dr. Ida , Dra. Maria Teresa –
fala da importância de melhor circulação das informações na internet. Link do Blog Estudandoraras e GEDRRGSUL na
Associação de Brasileira de Genética;
Solicitação de um representante
da Secretaria do Estado – teste do pezinho, tipos de tratamento (feito pela
Secretaria do Estado), necessidade de participar das discussões do grupo;
Evento - Evento de Fenilcetonúria
para pais e pacientes no HCPA – necessidade de divulgar mais esses tipos de
eventos fortalecer a comunicação do grupo e publicar agenda participação e
apoio nos mondes de São Paulo
6-8 setembro evento de Gramado –
o Marcos solicitou a reunião do grupo neste período para que ele possa
participar;
Próxima reunião 21 de junho.