Blackfan-Diamond anemia (DBA)

Blackfan-Diamond anemia (DBA) é um aregenerative congênito e anemia macrocítica, muitas vezes com eritroblastopenia. A incidência anual na população em geral da Europa é estimado em cerca de 1/150, 000. Ambos os sexos são igualmente afetados e nenhuma predisposição étnica foi identificado. A anemia é descoberta cedo na vida, geralmente nos primeiros dois anos, o diagnóstico depois de 4 anos de idade, é muito improvável. Palidez e dispnéia, principalmente durante a alimentação ou enquanto sucção, são os principais sinais de alerta. Palidez está isolada, sem organomegalias, sinais sugestivos de hemólise ou envolvimento de outras linhas de células hematopoiéticas. Mais da metade de todos os pacientes DBA apresentam baixa estatura e anomalias congênitas, sendo as mais freqüentes craniofacial (síndrome de Pierre-Robin e fenda palatina), polegar e anomalias urogenitais. Gestações em DBA mulheres afetadas são agora identificados como de alto risco, tanto para a mãe ea criança.DBA pacientes também podem estar em maior risco de leucemia e câncer. DBA é herdada como um traço autossômico dominante com penetrância variável. No presente, as mutações causadoras de doenças são identificados em 40-45% dos pacientes. Todo o código genes envolvidos para proteínas ribossomais (RPS) de qualquer tipo pequeno ( RPS7 , RPS17 , RPS19 , RPS24 ) ou grande ( rpL5 , RPL11, RPL35a subunidade) ribossomal. Mutações em RPS19 , rpL5 e RPL11 são encontrados em 25%, 9% e 6,5% dos doentes, respectivamente, ao passo que os outros genes estão envolvidos em cada apenas 1-3% dos casos. A única correlação genótipo / fenótipo clara feita até agora é a freqüente ocorrência de anomalias craniofaciais em rpL5 e RPL11 portadores da mutação e da raridade dessas anomalias em RPS19 portadores da mutação. Em uma criança com anemia e eritroblastopenia, o diagnóstico pode ser suportado por uma história familiar (10-20% dos casos), malformações associadas (40% dos casos), e adenosina desaminase eritrocitária elevada (EAD), o que é frequente, mas não específica sinal de que também podem ser elevados em parentes na ausência de sintomas de DBA outros. Detecção de uma mutação causadora da doença é de valor diagnóstico. O diagnóstico diferencial deve incluir eritroblastopenia transiente (ver este termo), crônica infecção parvovírus B19, e outras anemias congênitas. Aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal são difíceis devido à variabilidade de expressão clínica e ao facto de apenas 40-45% dos pacientes têm uma mutação num gene identificado dentro RP. Nos casos familiares, o risco de recorrência é de 50%. Ultrassom acompanhamento de perto durante a gravidez é recomendado em todos os casos. As duas principais abordagens terapêuticas são transfusões regulares e terapia a longo prazo com corticosteróides. O tratamento deve ser adaptado a cada caso, e de acordo com a idade do paciente. Os esteróides não deve ser administrada durante o primeiro ano de vida. A baixa estatura, ocorrendo tanto como parte da síndrome e, devido a complicações relacionadas ao tratamento (esteróides, hemocromatose), é uma questão importante para esses pacientes. O transplante de medula óssea alogénico, devem ser discutidas em pacientes corticoresistant quando um sib afectados e com HLA idêntico é disponível. O prognóstico é geralmente bom. No entanto, as complicações do tratamento e uma maior incidência de cancro pode reduzir a expectativa de vida. A gravidade da doença depende da qualidade e da resposta ao tratamento. Para pacientes submetidos a transfusões regulares, qualidade de vida é claramente alterado.

Revisor especialista (s)

• Dr. Thierry LEBLANC

Monossomia síndrome 22q13 (supressão 22q13.3 síndrome de Phelan-McDermid

Monossomia síndrome 22q13 (supressão 22q13.3 síndrome de Phelan-McDermid ou síndrome) é uma síndrome de microdeleção cromossômica caracterizada por hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento global, normal para um crescimento acelerado, ausente ao discurso severamente atrasado, e dismórficos menores. Devido à falta de reconhecimento clínico e testes de laboratório, muitas vezes insuficiente, a síndrome é diagnosticada e sua verdadeira incidência é desconhecida. A eliminação ocorre com igual frequência em homens e mulheres e tem sido relatada em formas de mosaico e não-mosaico. Comuns características físicas incluem olho longos cílios, orelhas grandes ou incomuns, mãos relativamente grandes, unhas displásicas, sobrancelha cheia, dolicocefalia, bochechas cheias, nariz bulboso, e queixo pontudo. Comportamento é autista-like com diminuição da percepção de dor e habitual mastigar ou boca. A perda de 22q13.3 pode resultar de uma eliminação simples, translocação, a formação de anel de cromossoma ou, menos frequentemente, de alterações estruturais que afectam o braço longo do cromossoma 22, especificamente a região que contém o SHANK3 gene. O diagnóstico da síndrome de monossomia 22q13 deve ser considerado em todos os casos de hipotonia de etiologia desconhecida e em indivíduos com fala ausente. Embora a eliminação pode, por vezes, ser detectada por meio de análise de alta resolução cromossoma, de fluorescência in situhibridização (FISH) ou hibridização matriz genómica comparativa (CGH) é recomendado para confirmação. O diagnóstico diferencial inclui síndromes associadas à hipotonia, atraso de desenvolvimento, atraso de fala e / ou autista-like comportamento (síndrome de Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis, X Frágil, Sotos, FG, síndromes tricorrinofalangiana e velocardiofacial, distúrbios do espectro do autismo e cerebral paralisia; ver esses termos). O aconselhamento genético é recomendado e estudos laboratoriais dos pais devem ser consideradas para identificar e detectar rearranjos crípticos mosaicismo parental. Diagnóstico pré-natal deve ser oferecido para futuras gestações em famílias com rearranjos herdadas. Indivíduos com monossomia 22q13 deve ter exames de rotina pelo médico da atenção primária, bem como avaliações genéticas com encaminhamento a especialistas, se neurológicos, gastrointestinais, renais ou outros problemas sistêmicos são suspeitos. Os indivíduos afetados beneficiar de programas de intervenção precoce, intensas terapias ocupacionais e de comunicação, programas de adaptação de exercício e esporte, e outras terapias para fortalecer seus músculos e aumentar sua capacidade de comunicação. Nenhuma anormalidade aparente com risco de vida orgânicas acompanhar o diagnóstico de monossomia 22q 13.

Revisor especialista (s)

• Dra. Mary C Phelan

Síndrome de deleção 22q11.2, DISTAL

CROMOSSOMO síndrome de deleção 22q11.2, DISTAL

Títulos alternativos; símbolos

DISTAL CROMOSSOMO síndrome de deleção 22q11.2

Fenótipo Relacionamentos genes

Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM 22q11.2 Cromossomo síndrome de deleção 22q11.2, distal 611867

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa de evidências de que a síndrome de deleção 22q11.2 distal parece ser um transtorno recorrente genômica distinta da síndrome de DiGeorge (DGS; 188.400 ) e velocardiofacial (VCFS; 192.430 ).

Características Clínicas

Cerca de 97% dos pacientes com DGS / FCR ter ou deleção de um comum recorrentes de cerca de 3 Kb ou uma menor, menos comum, a deleção de 1,5 Kb aninhada ( Carlson et al, 1997. ; . Ben-Shachar et al, 2008 ). Rauch et ai. (1999) relataram uma menina infantil com interrupção do arco aórtico, truncus arteriosus, uma deficiência de células T, e sépsis Pseudomonas aeruginosa.Dismórficos incluído hipoplasia do hálux e dos pés, estenose coanal, retrognatia, e curtos ouvidos quadrados com simples hélices overfolded. Ela morreu no período neonatal após a correção cirúrgica da cardiopatia congênita. A mãe do probando ea irmã tinham anomalias sutis. A mãe teve estrabismo externo, retrognatia, orelhas posteriormente angulados, pescoço largo com linha fina posterior baixa, dedos curtos 5, e um palato ogival. A irmã de 12 anos de idade, mostrou retrognatia leve, fino vermelhão do lábio superior, set-baixo, orelhas posteriormente angulados com hélices overfolded, palato ogival, e hipotonia muscular leve. Tanto a mãe quanto a irmã tinha um histórico de bronquite recorrente, mas as investigações imunológicas eram normais.Ambos também tiveram leves dificuldades de aprendizagem. O irmão eo pai não foram afetados. Imunológica, ecocardiográficos, endócrino, e os estudos pharyngoscopic nos pais e irmãos de o paciente não mostrou alterações. PEIXES análise do probando, mãe e irmã detectado um heterozigoto cromossomo 22q11.2 exclusão que foi distal à região de exclusão comum 3-Mb. Rauch et al. (1999) observaram que a gestalt facial dos indivíduos afetados diferiu daquela observada na DGS e FCR. Rauch et al. (2005) identificou deleções do cromossomo 22q11.2 distais em 3 (5%) de 63 pacientes com características apenas levemente sugestivos de DGS / FCR. Uma das eliminações foi aninhada dentro da região de 3 Mb comum, e este paciente apresentou atraso na fala, hipotonia leve, infecções freqüentes, uma boca pequena, retrognatismo leve, e ptose leve. Ele era de retardo mental leve. Um segundo paciente teve estenose pulmonar valvar, defeitos do septo ventricular, forame oval persistente, e persistência do canal arterial. Sua aparência e desenvolvimento psicomotor foi normal, e investigação apenas muito cuidado divulgados dobrar ampla mínimo da hélice direita e pouco espaçadas mamilos invertidos. Seu pai saudável, que tinha estreitas fendas palpebrais e baixa de orelhas, foi mostrado para realizar a exclusão mesmo. Outro paciente foi encaminhado na idade de 7,5 anos, com diagnóstico de síndrome CHARGE ( 214.800 ), com base bilateral atresia coanal, tag pré-auricular, íris de hipoplasia, Comunicação interventricular pequena, e perda auditiva condutiva. Ela também teve infecções freqüentes, estrabismo, hipermetropia e dificuldades de aprendizagem com uma média de QI normal baixa de 85. A eliminação foi excluído em ambos os pais saudáveis. Usando baseada em array de hibridização genômica comparativa análise (CGH), Ben-Shachar et al. (2008) detectou seis casos não relacionados de deleção 22q11.2 localizados distal à região deleção comum de 3 MB. Outras análises revelaram que os rearranjos tinha agrupado pontos de interrupção e uma deleção de repetição. Parental fluorescência de hibridação in situ (FISH), análises revelaram que nenhum dos progenitores disponíveis tinham a exclusão, indicando eventos de novo. Todos os pacientes apresentaram características faciais dismórficos, incluindo sobrancelhas arqueadas, olhos profundos, um filtro suave, um lábio superior fino, nasi asa hipoplásica, e um queixo pequeno e pontudo. Uma história de prematuridade, retardo no crescimento pré-natal e pós-natal, atraso de desenvolvimento e leves anomalias esqueléticas foi freqüente entre os pacientes. Dois pacientes tiveram uma malformação cardiovascular; uma teve truncus arteriosus e outro tinha válvula aórtica bicúspide. Um único paciente tinha fissura de palato. Ben-Shachar et al. (2008) concluíram que as deleções do cromossomo 22q11.2 distais entre LCR22-4 e LCR22-6, embora compartilhem algumas características com os SGD / FCR, representam um transtorno genômica romance distinta genomicamente e clinicamente a partir dos DGS conhecidos / exclusão FCR síndromes.Tan et al. (2011) relataram 5 alheios pacientes caucasianos com variações no número de cópias que afetam 22q11.2 distal como determinado pela análise de microarray. Estes indivíduos foram verificados por causa de malformações congênitas, atraso de desenvolvimento, ou ambos. Três pacientes tiveram exclusões de 1,1 Mb, 3,2 Mb e 247 kb, respectivamente, e 2 tiveram duplicações de 5,6 Mb e 1,87 Mb, respectivamente. Nenhum dos pontos de parada era a mesma, embora muitos tivessem um ponto de interrupção proximal dentro da sequência de repetição D (4) baixo cópia. Uma das eliminações foi herdado de uma mãe fenotipicamente normal, uma das duplicações foi herdado de um pai normal que tinha uma testa larga e leve inclinação ínfero fendas palpebrais, ea duplicação outro estava presente em outros membros da família fenotipicamente normais. Os fenótipos foram altamente variável. Um paciente com uma deleção teve dextrorotation cardíaca, hérnia diafragmática, e Didelphys uterinas, enquanto outro tinha síndrome de Goldenhar. Um paciente com a duplicação distal com Tetralogia de Fallot eo outro tinha polimicrogiria frontomedial e agenesia calosa.

REFERÊNCIAS

1. Ben-Shachar, S., Ou, Z., Shaw, CA, Belmont, JW, Patel, MS, Hummel, M., Amato, S., Tartaglia, N., Berg, J., Sutton, VR, Lalani, SR, Chinault, AC, Cheung, SW, Lupski, JR, Patel, A. deleção 22q11.2 distal:. um transtorno recorrente genômica distinto de DiGeorge e síndrome velocardiofacial Am. Hum J.. Genet. 82:. 214-221, 2008 [PubMed: 18179902 ,imagens , citações relacionadas ] 2. Carlson, C., Sirotkin, H., Pandita, R., Goldberg, R., McKie, J., Wadey, R., Patanjali, SR, Weissman, SM, Anyane-Yeboa, K., Warburton, D., Scambler, P., Shprintzen, R., Kucherlapati, R., Morrow, BE definição molecular de deleções 22q11 em 151 pacientes velo-cardio-facial da síndrome. Am. Hum J.. Genet. 61:. 620-629, 1997 [PubMed: 9326327, citações relacionadas ] [Texto completo: Elsevier Science ] 3. Rauch, A., Pfeiffer, RA, Leipold, G., Cantor, H., Tigges, M., Hofbeck, M. A microdeleção 22q11.2 romance na síndrome de DiGeorge. (Carta) Am. Hum J.. Genet. 64: 659-667, 1999. [PubMed: 9973528 , citações relacionadas ] [Texto completo: Elsevier Science ] 4. Rauch, A., Zink, S., Zweier, C., Thiel, CT, Koch, A., Rauch, R., Lascorz, J., Huffmeier, U., Weyand, M., Singer, H., Hofbeck , M. A avaliação sistemática de deleções atípicas revela correlação genótipo-fenótipo em 22q11.2. (Carta) J. Med. Genet. 42:. 871-876, 2005 [PubMed: 15831592 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 5. Tan, IDADE, Collins, A., James, PA, McGillivray, G., Stark, Z., Gordon, CT, Leventer, RJ, Papa, K., Forbes, R., Crolla, JA, Ganesamoorthy, D., Burgess, T., Bruno, DL, Slater, RH, Farlie, PG, Amor, DJ Variabilidade fenotípica de distais 22q11.2 anormalidades no número de cópias. Am. J. Med. Chem. Genet. 155A:. 1623-1633, 2011 [PubMed: 21671380 ,citações relacionadas ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ]

PRIMEIRO "ENCONTRAR 2013" APOIO VEREADOR DR.MARCO AURÉLIO CUNHA DE SÃO PAULO

OKIHIRO SÍNDROME

DUANE-RADIAL SÍNDROME DE RAY; DRRs

Títulos alternativos; símbolos

OKIHIRO SÍNDROME  ANOMALIA DUANE com anormalidades RAY radial e SURDEZ  DR SÍNDROME DE  SÍNDROME ACRORENOOCULAR

Gene Relacionamentos fenótipo

Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 20q13.2 Duane radial síndrome ray 607323 SALL4 607343

Sinopse clínica

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque o fenótipo é causada por mutações no  gene SALL4 ( 607,343 ). A síndrome IVIC ( 147,750 ) é uma desordem alélica com um fenótipo semelhante.

Descrição

Duane radial síndrome ray, também conhecido como síndrome de Okihiro, é uma doença autossômica dominante caracterizada por anomalias dos membros superiores, anomalias oculares, e, em alguns casos, anomalias renais. A combinação das três descobertas foi anteriormente referida como "acro-renal, síndrome ocular. As anomalias oculares geralmente  incluem Duane anomalia (veja 126800 ), mas este achado pode estar ausente em alguns pacientes ( KOHLHASE et al., 2003 ). Similarmente, as anomalias renais não são sempre vistos e pode não ter sido investigada, particularmente em casos de rotina antes renal imagem ( Aalfs et al., 1996 ). Outras características menos comuns incluem surdez neurossensorial e anomalias gastrointestinais, como ânus imperfurado. A síndrome de Holt-Oram ( 142.900 ), causada por uma mutação no gene TBX5 ( 601.620 ) no cromossomo  12q24, mostra anomalias semelhantes do membro superior, mas pode ser diferenciada de  Duane-radial síndrome ray pela ausência de anomalias oculares e renais e presença de graves defeitos cardíacos congênitos ( KOHLHASE, 2003 ).

Características Clínicas

Ferrell et al. (1966) relataram uma família em que um pai e três de seus cinco filhos tinham defeitos radiais em um padrão de herança autossômico dominante. O pai e um filho também tinha anomalia Duane, uma criança tinha o defeito do septo atrial, sem anomalia Duane, eo  terceiro tinha defeitos radiais apenas. Malformações radiais nesta família variou de hipoplasia  da musculatura tenar a ausência do polegar e do primeiro metacarpal. Ferrell et al. (1966) sugeriu que a família tinha tanto a anomalia Duane e uma síndrome do coração-mão (síndrome de Holt-Oram provável). Okihiro et al. (1977) relataram uma família que mostrou Duane anomalia e hipoplasia da eminência tenar em 5 pessoas em 3 gerações. Um dos 5  tinha Hirschsprung doença e outra era congenitamente surdos. Uma sexta pessoa, sem anomalia Duane, teve malformação mais extensa dos membros superiores e surdez unilateral.  Temtamy et al. (1975) e Temtamy e McKusick (1978) descreveu o pai eo filho com alguma combinação de Duane anomalia, defeitos radiais, e anomalias renais. O pai tinha Duane anomalia, tenar bilateral e hipoplasia de polegar com sindactilia do dedo indicador e deformidade mão unilateral clube, e má rotação de ambos os rins com anomalia de  ferradura parcial. O filho tinha olhos aparentemente normais, mão clube bilateral com os polegares ausentes, e rim direito ausente com má rotação do rim esquerdo. Outras características incluídas barbatanas mal formadas, peitoral e de membros superiores, fraqueza hipoplasia do nervo facial e surdez congênita. Halal et al. (1984) relataram uma família franco-canadense em que sete pessoas em três gerações teve várias combinações de acrais, defeitos renais e oculares. As anomalias acrais variou de hipoplasia leve da parte distal do polegar com limitação de movimento na articulação interfalângica a grave hipoplasia de polegar  e polidactilia pré-axial. Anomalias renais variou de leve a má rotação cruzou ectopia renal sem fusão, anomalias do trato urinário foram outros refluxo vesicoureteral e divertículos da bexiga.  Características oculares incluído coloboma 'completo', coloboma do nervo óptico, ptose, e anomalia de Duane. O distúrbio mostrou herança autossômica dominante com alta penetrância,  mas expressividade variável. Alterações dermatoglíficas foram descritos. Halal et al. (1984) observou a sobreposição considerável fenotípicas na família com o transtorno relatado por Temtamy e McKusick (1978) , mas também notar-se que diferiam dos da família último  pela ausência de envolvimento do membro superior e peitoral. Hayes et al. (1985) deu a  designação síndrome Okihiro à combinação de Duane anomalia, anormalidades de raios radiais e surdez. Eles relataram uma família em que o probando, fusão de C2 e C3, além de  Duane anomalia, hipoplasia bilateral da eminência tenar com incapacidade de flexionar a articulação interfalangeana do polegar, e perda auditiva neurossensorial bilateral severa. A irmã teve microssomia hemifacial, anomalias cervicais, e hipoplasia da eminência tenar. Quatro outros parentes tiveram hipoplasia tenar; 1/5 tinha polidactilia pré-axial. Anomalia Duane estava presente em dois parentes distantes. MacDermot e Winter (1987) relataram uma  família em que uma mãe e dois de seus três filhos, um filho e uma filha, tinha defeitos bilaterais radiais e polegares ausentes transmitidos em um padrão autossômico dominante.  Além disso, a anomalia Duane estava presente em ambos os filhos, um dos quais também tiveram estenose anal. Pierquin et al.(1991) descreveram outro caso de síndrome acrorenoocular. Aalfs et al. (1996) relataram uma família afetada a partir das Antilhas Holandesas. O probando teve hipoplasia do polegar direito e ausência do polegar esquerdo,  antebraço esquerdo hipoplásico, microftalmia, microcórnea, coloboma de íris e coróide,  catarata, e da esquerda ectopia renal cruzada com fusão. Sua mãe tinha polegar esquerdo hipoplásico e catarata (possivelmente devido a diabetes mellitus). A irmã do probando demonstrou ausência de ambos os polegares, raios e ulnas e bilaterais entre cicatrizes coriorretinianas disco óptico e fóvea. Investigações urológicas não poderia ser feito na mãe  do probando e irmã. O quadro clínico desta família foi consistente com a síndrome acrorenoocular. Becker et al. (2002) relataram 2 famílias com fenótipo sobreposição de Okihiro e síndrome acrorenoocular. Em uma família, o probando teve graves defeitos de raios radiais e anomalia Duane, enquanto sua mãe tinha defeitos de raios radiais, um rim esquerdo pequeno e perda auditiva neurossensorial. Em outra família, o probando teve polegares anormais, anomalias Duane, perda auditiva leve e anomalias renais, incluindo a dilatação e  refluxo vesicoureteral pelvicalyceal. Seu pai tinha defeitos de raios radiais, anomalia Duane, e hipoplasia do disco óptico. A análise de mutações do gene PAX2 ( 167409 ) revelou ausência de  mutação. Becker et al. (2002) sugeriram que Okihiro e síndrome acrorenoocular são a mesma entidade. KOHLHASE et al. (2003) observaram hipertelorismo e dobras epicanthic em dois de seus pacientes e relatado anteriormente não descritas fenda como aberturas do conduto auditivo externo. Eles sugeriram que esta característica pode ajudar a síndrome Okihiro discriminar de Holt-Oram síndrome se nenhuma anomalia Duane está presente. Eles também  descrito característicos pés planos e grandes lacunas sandália em ambos os membros afetados de uma família. Tal como indicado pelos pacientes reportados por KOHLHASE et al. (2003) , o diagnóstico desta doença é muitas vezes perdido porque o associado anomalia Duane é esquecido em combinação com anomalias dos membros marcantes, que sugerem Holt-Oram síndrome.

Genética Molecular

Com base nas sobreposições fenotípicas entre alguns doentes com síndrome Okihiro e aqueles com síndrome de Townes-Brocks ( 107,480 ), KOHLHASE et al. (2002) postularam que a síndrome Okihiro pode resultar de mutações em um membro da família humana SALL gene (ver, por exemplo, SALL1; 602218 ). Em membros afetados de 5 famílias com a síndrome Okihiro, KOHLHASE et al. (2002) identificaram cinco diferentes mutações no gene SALL4 (ver, por exemplo, 607343,0001 - 607343,0003 ). Em membros afectados da família, com Duane radial síndrome raio originalmente relatado por Okihiro et al. (1977) , Al-Baradie et al. (2002) identificaram uma mutação sem sentido no gene SALL4 (R865X;605343,0005 ). Eles também identificaram duas mutações adicionais SALL4 ( 607.343,0004 ; 607.343,0006 ) em duas outras famílias afetadas. Os autores sugeriram que SALL4 desempenha um papel crítico no desenvolvimento abducente motoneurônio. Há uma sobreposição fenotípicas entre Okihiro síndrome e Holt-Oram síndrome. Pacientes com HOS presumíveis foram encontrados por Brassington et al. (2003) para ter mutações no gene SALL4. Em um desses pacientes, após uma mutação no SALL4 foi encontrado, o principal cuidado médico reexaminou o paciente e notou a presença de oftalmoplegia, fazer o diagnóstico de síndrome de Okihiro ( Bamshad, 2003 ). Bamshad (2003) também afirmou que ele não tinha defeitos renais considerados típicos de HOS e um dos dois casos SALL4 tinha um rim pélvico. KOHLHASE (2003) não considerou graves cardiopatias tais como aquelas observadas em HOS ser parte da síndrome de raios Duane-radial. KOHLHASE et al. (2003) encontraram uma mutação no gene SALL4 ( 607.343,0005 ) em uma família relatada porBecker et al. (2002) . O paciente tinha anomalia Duane além do limbo e alterações renais, o que indica que o diagnóstico apropriado foi síndrome Okihiro. Em membros afetados da família 2 relatados por Becker et al. (2002) como tendo síndrome acrorenoocular, Borozdin et al. (2004) identificaram uma deleção heterozigótica de pelo menos 135 kb, incluindo o gene SALL4 inteiro ( 607.343,0010 ). Numa criança italiana com uma forma leve de Duane-radial síndrome ray originalmente relatado por Parentin e Perissutti (2003) , Miertus et al.(2006) identificaram uma mutação missense heterozigótica no gene SALL4 (H888R; 607343,0012 ). A mutação estava presente no pai afetado e avó materna, mas não na mãe afetada ou gêmeo do probando. O probando tinha características leves de Duane-radial síndrome de raios, bem como defeitos da linha média do crânio, incluindo dismorfismo facial, hipoplasia pituitária, e um único incisivo central.

Nomenclatura

Temtamy (1986) preferia a designação síndrome DR porque ela e seus colegas ( Temtamy et al, 1975. ; Temtamy e McKusick, 1978 ) descreveu e nomeou a doença mais cedo do queOkihiro et al. (1977) e por D é um mnemônico para Duane e surdez e R para radial e renal. A designação síndrome de raios-Duane radial pode ser preferível para a designação Okihiro eponymic porque indica que o distúrbio representa uma combinação de Duane anomalia e raio radial anormalidades. O uso do hífen indica que Duane anomalia e anormalidades de raios radiais são manifestações separadas da síndrome, não que se trata de uma síndrome segundo descrito por Duane.

História

Duane anomalia associada com a deformidade das extremidades superiores foi relatada por Crisp (1918) , Mennerich (1923) , e Gifford (1926) .

Veja também:

Naito et al. (1989)

REFERÊNCIAS

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