MIELITE TRANSVERSA

Idiopática mielite transversa aguda (ATM) é uma resposta imune mediada por doença inflamatória desmielinizante da medula espinhal com o motor, o envolvimento sensorial e autonômica. Incidência anual estimada em entre 1/1, 000,000 e 1/250, 000, dependendo do estudo. O início pode ocorrer em qualquer idade e ambos os sexos podem ser afetados. A inflamação da medula espinhal é focal e os sinais e sintomas são geralmente bilateral e dependem da extensão e localização da lesão, com a medula espinhal torácica sendo a localização mais comum. Progressão para nadir ocorre entre 4 horas e 21 dias após o início.Envolvimento motor é caracterizado por espasmos membros, rigidez, fraqueza e muscular. Se o cabo superior espinhal está envolvida em seguida, a função respiratória pode ser prejudicada. Dor nas costas, parestesia, dormência e dor neuropática são comuns as manifestações sensoriais. Desconfortável banda como sensações ao redor do tronco e dor radicular também foram relatados.Anomalias autonômicos incluem disfunção sexual, desejo urinária / retenção e urgência do intestino / retenção. Disreflexia autónoma (ADR), resultando em rápido início da hipertensão e bradicardia, é uma complicação em pacientes com lesões da medula espinal no T6 ou superior e, geralmente, com mielite grave.Por definição, a etiologia da MTA idiopática é desconhecida. Uma história de doença viral (geralmente uma infecção respiratória superior) geralmente precede o aparecimento de sintomas em três semanas e idiopática ATM se acredita estar associada com uma resposta imunitária contra tardia de uma infecção microbiana recente de que, inadvertidamente, tem como alvo a medula espinhal. A abordagem diagnóstica gira em torno de confirmar o diagnóstico de mielite (MRI reveladoras transversais lesões da medula espinhal e inchaço, com lesões extensas longitudinalmente em alguns casos), e exclusão de causas secundárias (RM, sorologia e análise do líquido cefalorraquidiano para descartar ATM secundário; ver este termo), a qual pode estar associada a um curso de doença reincidente requerendo tratamentos preventivos. Lesões agudas de compressão (por exemplo, metástases e abscesso epidural) e enfarte do cordão espinal também devem ser incluídos no diagnóstico diferencial. Tratamento agudo pode incluir terapia de corticosteróides e troca de plasma. Os benefícios de imunoglobulinas intravenosas e ciclofosfamida ainda não está estabelecida.Gestão a longo prazo é principalmente sintomático e deve incluir terapia de reabilitação. O prognóstico é variável e imprevisível. A recuperação pode começar entre 2 e 12 semanas após o início dos sintomas. A recuperação total (que ocorre em apenas um terço dos pacientes) pode levar anos e sequelas permanentes são freqüentes (incapacidade moderada em um terço dos pacientes e deficiência grave no terço restante).

Revisor especialista (s)

• Dr. Anu JACOB

Síndrome de Guillain-Barré (SGB)

Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é o termo usado para descrever um espectro de raros pós-infecciosas neuropatias que ocorrem geralmente em pacientes saudáveis.  
GBS é clinicamente heterogêneo e engloba polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória aguda (AIDP), neuropatia axonal motora aguda (AMAN) e neuropatia motora-sensorial aguda axonal (AMSAN), Miller-Fisher síndrome (MFS; ver esses termos) e algumas outras variantes regionais. A incidência global anual de GBS varia entre 1/91, 000 e 1/55, 000. Na Europa e América do Norte, AIDP é a forma mais freqüente de GBS (representando cerca de 90% dos casos) e, assim, o GBS prazo, em geral, é sinônimo de AIDP nos países ocidentais. As formas axonais representam apenas 3-5% de casos nos países ocidentais, mas são muito mais freqüentes (30% -50% dos casos de GBS) na Ásia e América Latina. Na maioria dos casos, uma doença infecciosa precede o início da fraqueza dos membros com Campylobacter jejuni infecção sendo o caso mais frequentemente identificado iniciador. GBS também tem sido relatado para ocorrer após a vacinação ou na sequência de uma intervenção cirúrgica. O tratamento consiste na administração rápida de imunoglobulina intravenosa (IVIg) ou de troca de plasma (PE). Fisioterapia e reabilitação são também importantes. O prognóstico é variável, dependendo da forma de GBS e varia de pacientes com recuperação completa, para aqueles que são incapazes de andar 6 meses após o início da doença, e para pacientes 

Opsoclonia-mioclonia síndrome

Número Orpha ORPHA1183 Sinónimo (s) Ataxo-OPSO-mioclonia síndrome  Dança dos olhos síndrome  síndrome Kinsbourne Predomínio Desconhecido Herança Esporádico Idade de início Infância

CID-10 - OMIM - UMLS C0393626   C1096154 MeSH D053578 MedDRA 10053854 SNOMED CT 230350000

RESUMO

Opsoclonia mioclonus é uma desordem neurológica adquirida em crianças como um resultado da presença de um neuroblastoma (síndrome paraneoplásica), ou, mais raramente, uma infecção viral. A incidência é estimada em cerca de 1 caso novo por cinco milhões de habitantes por ano. Três dos quatro critérios seguintes devem estar presentes para o diagnóstico: opsoclonus (movimentos involuntários, rápidos dos olhos), ataxia / mioclonia comportamental e distúrbios do sono e neuroblastoma. Neuroblastomas estão presentes em 80% dos casos.Os métodos mais eficientes para a detecção deste tumor são de corpo inteiro ressonância magnética com injeção de gadolínio ou varredura helicoidal centrada na região paravertebral. O tratamento requer a ablação do tumor, um bolus de doses elevadas de corticosteróides e, se os sintomas persistem, a injecção de imunoglobulinas, a administração de ciclofosfamida ou plasmaferese, ou a utilização de anticorpos anti-CD20 monoclonais. O resultado oncológica do neuroblastoma associado a esta síndrome é geralmente favorável. No entanto, em algumas crianças, as manifestações comportamentais e cognitivas respondem parcialmente ao tratamento.

O neuroblastoma é um tumor maligno de células da crista neural, células que dão origem ao sistema nervoso simpático, o que é observado em crianças. Ela representa cerca de 10% dos tumores sólidos em lactentes e crianças com menos de 15 anos de idade, com uma incidência anual de cerca de 1/70, 000 em crianças nesta classe de idade. Em 90% dos casos, o neuroblastoma é diagnosticado antes da idade de cinco anos. A apresentação clínica da neuroblastoma é muito variável e depende do estágio e localização do tumor, que pode desenvolver em qualquer lugar no sistema nervoso simpático (cerca de 80% dos casos desenvolvem no abdômen). Formas localizadas são descobertos fortuitamente ou são revelados pela presença de uma massa abdominal ou torácica que pode ser associada com a dor. No momento do diagnóstico, formas metastáticas representam cerca de 50% dos casos. Os locais mais comuns são metastáticos de medula óssea, osso, fígado e pele. Os sintomas de metástase, incluindo dor óssea, mole, paralisia, hepatomegalia (síndrome de pimenta), e exoftalmia (síndrome de Hutchinson), indicam neuroblastoma metastático. A doença também pode estar associada com a hipertensão arterial, febre e um estado geral alterada (a perda de peso, dor, irritabilidade, e anemia).Neuroblastoma tem sido associada a várias anomalias genéticas que afetam o prognóstico: a amplificação do oncogene MYCN (2p24.3) é um fator de mau prognóstico; triploidia, anomalias numéricas dos cromossomos são associadas com um bom prognóstico, enquanto di-ou tetraploidia e segmentar cromossômica anomalias (incluindo perda de 1p, de 11q, ou ganhos de 17q) estão associados com mau prognóstico. Recentemente, uma mutação da ALK gene tem sido descrita em cerca de 12% dos casos. O diagnóstico é baseado em evidências de um nível elevado de metabólitos de catecolaminas urinárias (VMA, HVA e dopamina) e sobre uma imagem do tumor inicial por ultra-som e tomografia do cérebro ou por ressonância magnética. MIBG cintilografia (iodo-131-meta-iodobenzylguanidine) e análise medular são úteis para localizar metástases.Biópsia do tumor confirma o diagnóstico, permite a classificação histológica e ajuda a encontrar amplificação de MYCN . Os diagnósticos diferenciais incluem nefroblastoma, o que torna necessária a verificação sistemática catecolaminas urinárias em caso de um tumor abdominal. Dor óssea e mole pode ser interpretado como sinovite do quadril. Possível bilateral peri-orbital hematomas, causados ​​por metástases orbitais, não deve conduzir a um diagnóstico de maus-tratos. Neuroblastoma pode ser identificado usando ultra-som pré-natal e gestão, por conseguinte, adequado após o nascimento pode ser fornecido. Formas localizadas de neuroblastoma são tratados por ressecção cirúrgica, às vezes precedida pela quimioterapia. Tratamento das formas metastáticas em crianças com mais de um ano, e com formas de amplificação MYCN é por: a quimioterapia convencional, a cirurgia do tumor inicial, a quimioterapia de alta dose com transplante de células-tronco hematopoiéticas, a radioterapia local e a terapia de manutenção com o ácido retinóico. A maioria dos tumores localizados têm um excelente prognóstico após a cirurgia. Crianças menores de um ano têm um melhor prognóstico do que as crianças mais velhas. Alguns tumores podem até mostrar regressão espontânea. Em contrapartida, cerca de 60% ​​das crianças com mais de um ano com neuroblastoma apresentam doença metastática no momento do diagnóstico com resultado ruim, mesmo com o tratamento intensivo.Em crianças maiores de um ano, a taxa de sobrevivência de cinco anos varia entre 95% para alguns tumores localizados a 30% nos casos de neuroblastoma metastático.

• Pr Marc TARDIEU

SÍNDROME Mousa-Aldin-AlNassar

Mousa-Aldin-AlNassar síndroma é caracterizado pela presença de ataxia 

espástica em associação com catarata congênita bilateral, distrofia cornea


na, e miopia nonaxial. Tem sido descrito em uma família beduína inato. 

Anormalidades imunológicas eram freqüentes. Ela difere da síndrome córneo-

cerebelar (ver este termo) pela presença de desenvolvimento intelectual 

normal e a natureza (versus epitelial) estromal da distrofia corneana. A 

transmissão é autossômica recessiva e que a doença é monogênica.

EQUIPE DO DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EM SÃO JOAO DA BOA VISTA

EQUIPE DO DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EM SÃO JOAO DA BOA VISTA
PRISCILA , TANIA , JULIANA E ANDREZA OBRIGADO PELA RECEPTIVIDADE NA SEDE DA AVAPED PARA ORGANIZAR O ENCERRAMWENTO DO DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS BRASIL EM 02/03 ABRAÇOS A TODOS