PARCERIAS

segunda-feira, 21 de janeiro de 2013

SÍNDROME Mousa-Aldin-AlNassar

Mousa-Aldin-AlNassar síndroma é caracterizado pela presença de ataxia 

espástica em associação com catarata congênita bilateral, distrofia cornea


na, e miopia nonaxial. Tem sido descrito em uma família beduína inato. 

Anormalidades imunológicas eram freqüentes. Ela difere da síndrome córneo-

cerebelar (ver este termo) pela presença de desenvolvimento intelectual 

normal e a natureza (versus epitelial) estromal da distrofia corneana. 

transmissão é autossômica recessiva e que a doença é monogênica.

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