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sábado, 14 de dezembro de 2013

Deficiência de 21-hidroxilas


A deficiência de 21-hidroxilase é uma doença hereditária que afeta as glândulas supra-renais. As glândulas supra-renais estão localizados no topo dos rins e produzir uma variedade de hormonas que regulam muitas funções essenciais no corpo. Em pessoas com deficiência da 21-hidroxilase, as glândulas adrenais produzem excesso de andrógenos, que são hormônios sexuais masculinos.
Existem três tipos de deficiência de 21-hidroxilase. Dois tipos são formas clássicas, conhecidas como a perdedora de sal e tipos virilizante simples. O terceiro tipo é chamado de tipo não-clássico. O tipo perdedora de sal é o mais grave, o tipo virilizante simples é menos grave, eo tipo não-clássico é a forma menos grave.
Machos e fêmeas com qualquer forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase tendem a ter um surto de crescimento no início, mas a sua altura final do adulto é geralmente mais curto do que outros na sua família. Além disso, os indivíduos afetados podem ter uma reduzida capacidade de ter filhos biológicos (diminuição da fertilidade). As fêmeas também podem desenvolver o crescimento excessivo de pêlos no corpo (hirsutismo), calvície masculina, e menstruação irregular.
Aproximadamente 75 por cento dos indivíduos com deficiência clássica da 21-hidroxilase tem o tipo perdedora de sal. Produção hormonal é extremamente baixo nesta forma da doença. Os indivíduos afetados perdem grandes quantidades de sódio na urina, que pode ser na primeira infância risco de vida.Bebês com o tipo perdedora de sal pode experimentar má alimentação, perda de peso, desidratação e vômitos. Indivíduos com a forma virilizante simples não experimentar a perda de sal.
Em ambos os perdedora de sal e as formas virilizante simples desta doença, as fêmeas normalmente têm órgãos genitais externos que não parecem claramente masculino ou do sexo feminino (genitália ambígua).Os machos geralmente têm genitália normais, mas os testículos pode ser pequena.
Fêmeas com o tipo não-clássica da deficiência da 21-hidroxilase têm genitália feminina normais. Como as fêmeas afetadas ficam mais velhos, eles podem experimentar hirsutismo, calvície masculina, menstruação irregular, e diminuição da fertilidade. Os homens com o tipo não-clássico pode ter barba cedo e testículos pequenos. Alguns indivíduos com este tipo de deficiência de 21-hidroxilase não apresentam sintomas da doença.

Quão comum é a deficiência de 21-hidroxilase?

As formas clássicas de deficiência de 21-hidroxilase ocorre em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A prevalência da forma não clássica da deficiência de 21-hidroxilase é estimada em 1 em cada 1.000 indivíduos. A prevalência de ambas as formas clássicas e não-clássicas varia entre diferentes populações étnicas.
A deficiência de 21-hidroxilase é uma de um grupo de distúrbios conhecidos como hiperplasia adrenal congênita que prejudicam a produção de hormônios e perturbam o desenvolvimento sexual. A deficiência de 21-hidroxilase é responsável por cerca de 95 por cento de todos os casos de hiperplasia adrenal congênita.

O que genes estão relacionados à deficiência de 21-hidroxilase?

Mutações no CYP21A2 gene causa a deficiência da 21-hidroxilase. O CYP21A2 gene fornece instruções para fazer uma enzima chamada 21-hidroxilase. Esta enzima está presente nas glândulas supra-renais, onde desempenha um papel na produção de hormonas denominadas cortisol e aldosterona. O cortisol tem diversas funções, tais como a manutenção dos níveis de açúcar no sangue, protegendo o corpo do stress, e suprimindo a inflamação. A aldosterona é às vezes chamado o hormônio de retenção de sal porque ele regula a quantidade de sal retida pelos rins. A retenção de sal afeta os níveis de fluidos do corpo e pressão arterial.
A deficiência de 21-hidroxilase, é causada por uma falta (deficiência) da enzima 21-hidroxilase. Quando 21-hidroxilase está faltando, substâncias que são normalmente utilizados para formar cortisol e aldosterona em vez acumular-se nas glândulas supra-renais e são convertidos em andrógenos. A produção excessiva de andrógenos leva a anormalidades do desenvolvimento sexual em pessoas com deficiência de 21-hidroxilase. A falta de produção de aldosterona contribui para a perda de sal, em pessoas com a forma de perda de sal desta condição.
A quantidade de enzima funcional 21-hidroxilase determina a severidade da desordem. Indivíduos com o tipo perdedora de sal tem CYP21A2 mutações que resultam em uma enzima completamente não-funcionais. Pessoas com o tipo virilizante simples desta condição tem CYP21A2 mutações genéticas que permitem a produção de níveis baixos de enzima funcional. Indivíduos com o tipo não-clássica desta doença possuem CYP21A2 mutações que resultam na produção de quantidades reduzidas de enzima, mas mais enzima do que qualquer um dos outros tipos.
Leia mais sobre o CYP21A2 gene.

Como as pessoas herdam a deficiência da 21-hidroxilase?

Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutante, mas eles normalmente não mostram sinais e sintomas da doença.

Onde posso encontrar informações sobre diagnóstico ou tratamento de deficiência de 21-hidroxilase?

Esses recursos abordar o diagnóstico ou tratamento de deficiência de 21-hidroxilase e pode incluir provedores de tratamento.
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou tratamento de deficiência de 21-hidroxilase em recursos educacionais e apoio do paciente .
Informações gerais sobre o diagnóstico e gerenciamento de condições genéticas está disponível no Manual. Leia mais sobre o teste genético , especialmente a diferença entre exames clínicos e testes de pesquisa .
Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar uma genética profissional na minha área? no Handbook.

Onde posso encontrar informações adicionais sobre a deficiência da 21-hidroxilase?

Você pode encontrar os seguintes recursos sobre a deficiência da 21-hidroxilase útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.
Você também pode estar interessado em esses recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.

Que outros nomes que as pessoas usam para a deficiência da 21-hidroxilase?


  • CAH1
  • Deficiência CYP21
  • Hiperandrogenismo, tipo não clássica, devido à deficiência de 21-hidroxilase
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, consulte o Genetics Home ReferenceCondição Naming Diretrizes e Como são doenças genéticas e genes chamados? no Handbook.
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