EOSINOFILIA EM TODAS AS FORMAS , OMENN(OS) ,dress

Fascite eosinofílica é uma doença do tecido conjuntivo rara que é 

caracterizada pela inflamação e espessamento da fáscia, normalmente 

associada com a eosinofilia periférica. Apresenta-se durante a vida adulta com

 simétrico e inchaço doloroso principalmente das extremidades que 

progressivamente se tornam endurecidas. Fadiga, desativando fibrose 

cutânea, miosite e artrite também pode ser observada.


Síndrome de DRESS (Rash droga com eosinofilia e sintomas sistémicos) é uma

 reação de hipersensibilidade caracterizada por uma erupção cutânea, febre, 

eosinofilia, linfocitose e envolvimento visceral (hepatite, nefrite, pneumonia, 

pericardite e miocardite) e, em alguns doentes, a reactivação do ser humano 

vírus herpes 6. A prevalência é desconhecida. O início geralmente ocorre 2-6 

semanas após a administração da medicação causal. Síndrome de DRESS é 

mais frequentemente associada com anticonvulsivantes e sulfonamidas, mas 

outros medicamentos (alopurinol, ciclosporina, azatioprina, sais de ouro e 

agentes antivirais) também têm sido implicados. As manifestações podem 

persistir por várias semanas após a retirada do medicamento causador.



Arterite temporal Juvenil (JTA) é uma vasculite extremamente incomum de 

etiologia desconhecida. Onze documentados casos têm sido relatados na 

literatura, afectando crianças mais velhas e adultos jovens. Em contraste com 

a forma clássica da arterite temporal, não é uma doença sistémica nem causa 

sintomas locais na região temporal. A JTA termo foi cunhado por Lie e seus 

colegas, em 1975, quando relataram quatro casos de uma doença de outra 

forma assintomática apresentando um nódulo indolor na região temporal. 

Nenhum dos casos mostrou evidências de doença sistêmica ou história de 

trauma na região temporal. A biópsia excisional das lesões revelou uma 

inflamação granulomatosa de células não-gigante das artérias temporais com 

infiltração eosinofílica, proliferação da íntima e ruptura microaneurysmal da 

mídia. JTA tem um curso clínico benigno, é tratado por excisão cirúrgica e não 

se repitam.

Neoplasias mielóides associadas com eosinofilia e anormalidade de PDGFRA,

 PDGFRB ou FGFR1

Síndroma de eosinofilia-mialgia 

associada com triptofano

Síndrome Omenn (OS) é uma doença inflamatória caracterizada por 

eritrodermia, descamação, alopecia, diarréia crônica, retardo no crescimento, 

linfadenopatia e hepatoesplenomegalia, associada com imunodeficiência 

combinada severa (SCID, ver este termo). prevalência é desconhecida. OS 

apresenta durante o primeiro ano de vida com características de SCID, 

incluindo diarréia crônica, pneumonia e insuficiência de crescimento. Além 

disso, os pacientes apresentam sintomas inflamatórios, incluindo 

linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e eritrodermia generalizada, o que pode

 muitas vezes causar alopecia e perda das sobrancelhas e cílios, perda de 

proteína pode levar a edema generalizado e distúrbios metabólicos. Os sinais 

e sintomas de OS pode evoluir ao longo do tempo e não pode aparecer ao 

mesmo tempo. Alguns pacientes apresentam alguns, mas nem todos estes 

sintomas, e pode ser descrito como tendo a síndrome Omenn atípico. OS 

também pode estar associada a doenças sindrômicas incluindo hipoplasia 

cartilagem-cabelo (CHH), adenosina deaminase (ADA) deficiência, 

monossomia 22q11, coloboma do olho, a síndrome CHARGE e ligase 4 de 

deficiência (ver estes termos). OS não é causada por um definido defeito 

genético. Em vez de uma forma distinta de SCID, é um fenótipo distinto 

inflamatória que pode ser associado com geneticamente diversas SCID.A 

maioria dos casos reportados à data têm mutações hypomorphic em RAG1 

eRAG2 genes (11p13). Os outros casos têm mutações no rMRP , ADA , IL2RG 

,IL7RA , DCLRE1C , CHD7 e LIG4 genes (9p21-p12, 20q13.11, Xq13, 5p13, 

10p, 8q12.2 e 13q22-q34). OS pode representar um diagnóstico desafio, 

porque a contagem de linfócitos pode ser normal ou alta, ao contrário do SCID 

típico. O diagnóstico baseia-se na evidência de inflamação com o 

desenvolvimento anormal de um ou mais clones de células T no sangue 

periférico e o tecido da pele, biópsias mostrando acantose e paraqueratose 

em coloração com hematoxilina e eosina, evidência de timo displásicas com 

poucas células linfóides remanescentes e linfadenopatia. Tipicamente, as 

células B estão ausentes, enquanto são separados a partir de imunoglobulinas

 IgE, que é muitas vezes colocadas. Eosinofilia também é observado. 

diagnósticos diferenciais incluem a doença do enxerto-versus-hospedeiro, 

histiocitose, síndrome de Job, a síndrome de Netherton, e imunodeficiências

 combinadas graves (ver estes termos), particularmente aqueles associados 

com enxerto de células T maternas. OS não é uma única doença genética , 

mas se o gene causal está identificado no paciente original, o diagnóstico pré-

natal pode ser oferecida, embora subsequentes indivíduos são susceptíveis de 

ter SCID. transmissão é autossómica recessiva.tratamento inicial é baseada 

em medicamentos imunossupressores, incluindo a prednisona e ciclosporina 

seguido por transplante de células estaminais hematopoiéticas , em um 

centro reconhecido como tratar esses transtornos o ideal é usar os doadores 

familiares HLA-idênticos ou, se este não estiver disponível, outros doadores 

apropriados após o uso de regimes de condicionamento adequado. Se não for 

tratada, o prognóstico é pobre e que a doença é fatal. Agrava a inflamação da 

pele com o tempo que levam a problemas graves de barreira que facilitam 

infecções bacterianas e fúngicas potencialmente fatais e avassaladora em 

pacientes já gravemente imunocomprometidos. As infecções virais são mais 

graves e com risco de vida.As taxas de sobrevivência com o tratamento têm 

sido relatados como sendo superior a 80%.