Introdução
Existem dois grupos de pessoas com deleções 18Q: aqueles com deleções no final do cromossoma (conhecido como deleções distais), e aqueles com deleções mais próximo do centrómero (conhecido como deleções proximais). O objetivo deste artigo é descrever as principais características das eliminações distais de 18q, que chamaremos de "distal 18q-" para o resto deste artigo. Esta informação foi obtida a partir de uma profunda revisão da literatura, bem como a partir das experiências do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Esta informação pode ajudar você e sua equipe de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com distal 18q-.
Enquanto você lê este artigo, lembre-se que não há duas pessoas com distal 18q-são exatamente iguais. Uma pessoa pode ter diferentes preocupações médicas e de desenvolvimento de outra pessoa com distal 18q-. Além disso, lembre-se que ninguém com distal 18q, terá todos os recursos listados abaixo. Além disso, pessoas com muitos recursos distal 18q-share com seus familiares. Eles também terão as suas próprias competências e habilidades únicas que você não vai encontrar na lista a seguir.
A investigação é crítica. À medida que aprendemos mais sobre distal 18q-, vamos também aprender mais sobre a melhor forma de tratá-la. Isto irá melhorar a saúde eo desenvolvimento das pessoas com distal 18q-.
Fundo
Cerca de 1 em cada 40 mil bebês nasce com distal 18q-. É a segunda síndrome mais comum envolvendo o cromossomo 18. Apenas trissomia 18 é mais comum.
Distal 18q-tem sido chamado de vários nomes diferentes. Você pode ouvir esta condição chamada "monossomia 18q", "síndrome 18q exclusão", "exclusão parcial 18q" ou "Síndrome de Grouchy".
Base genética da Distal 18q-
Embora distal e proximal 18q-18q-são ambos causados por deleções no braço longo do cromossoma 18, a localização das deleções do braço longo são diferentes.
Para entender a diferença entre proximal e distal 18q-, é importante saber sobre a estrutura do cromossomo 18. Cada cromossomo, incluindo cromossomo 18, tem um padrão de bandas preto e branco característico e uma constrição (chamado centrômero) em um local característico em algum lugar ao longo de seu comprimento. Essas duas coisas, o padrão de bandas e centrômero, fazer com que cada cromossomo reconhecível para um olho treinado.
Como você pode ver, o centrômero de cada cromossomo não está exatamente no meio do cromossomo. Isso faz com que o cromossomo aparecer como se tivesse dois segmentos distintos de comprimento desigual. Esses segmentos são chamados de armas. O braço mais curto (chamado de "p" para petit) é sempre mostrado em cima. O braço mais comprido é chamado o "Q" do braço e é mostrado abaixo do braço p.
As bandas em cada braço do cromossomo dividi-lo em regiões. As regiões são numerados começando com o centrómero e progredindo para a extremidade do braço do cromossoma. Abaixo está um diagrama que mostra como as bandas do cromossomo 18 são rotulados.
Idiogram Álbum: Human copyright 1991 David Adler e Michael Willis
Deleções proximais envolvem bandas entre o centrômero e banda 21.1. Deleções proximais geralmente se estendem da banda 12.1 ou 12,2-21,1. Houve também alguns indivíduos com uma deleção que começa na banda 11.2 e estende-se para 21,1. Essas exclusões são geralmente exclusões "intersticiais". Isto significa que a deleção não inclui a ponta do cromossoma. Em contraste, as deleções mais distais iniciar a banda 21, 22, ou 23. Estas deleções incluem geralmente a ponta do cromossoma. O diagrama abaixo mostra quais partes do cromossomo 18 estão envolvidos com esses dois tipos diferentes de exclusões.
Na maioria dos indivíduos, a exclusão é a única alteração cromossômica presente. No entanto, em alguns casos, os resultados da eliminação de um rearranjo cromossómico mais complicado. Por exemplo, algumas pessoas têm distal 18q-devido a uma translocação desequilibrada. Uma translocação desequilibrada pode levar a 18Q e uma duplicação de outro pedaço do cromossomo. Neste caso, prever o tipo de problemas de uma criança pode ter é mais difícil. Pessoas com uma translocação desequilibrada pode ter características de distal 18q-, bem como características da duplicação de cromossomos. Você pode aprender mais sobre as translocações desequilibradas sobre
esta página .
Características da Distal 18q-
Desenvolvimento
Distais 18Q-muda a forma como o cérebro se desenvolve e funciona.
Bebês, crianças e crianças jovens com distal 18q-pode desenvolver mais lentamente do que aqueles sem-distal 18q. Por exemplo, pode demorar um pouco mais para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar. Ele também pode levar mais tempo para eles para alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem. Habilidades de linguagem também podem desenvolver mais tarde do que os seus pares.
Pessoas com 18Q-distal pode ter alguma incapacidade cognitiva, embora o grau de comprometimento varia entre os indivíduos. Com base em testes padronizados, as pessoas com 18Q-têm QI distais que variam de acima da média para deficiência mental grave.
Alterações Neurológicas
Eles podem ter tom baixo muscular (hipotonia), reflexos ruins, ou tremores. Cerca de 10% das pessoas com distal 18q-ter convulsões.
Se uma pessoa tem problemas neurológicos, eles podem ver um neurologista. Se houver suspeita de convulsões, o médico pode solicitar um eletroencefalograma (EEG).
Alterações de ressonância magnética
Alterações na quantidade de mielina no sistema nervoso central têm sido observados em imagens de ressonância magnética de pessoas com distais-18q. A mielina é uma substância que cobre as células nervosas da mesma forma como o revestimento de plástico cobre o fio de um cabo eléctrico. A mielina ajuda a transmitir sinais eléctricos para e do cérebro. Parece que muitas pessoas com distal 18q-têm menos mielina.Neste momento, não sabemos se e como essas mudanças na quantidade de mielina afetar o desenvolvimento de uma criança.
Olhos e Visão
Problemas de visão são comuns. Os olhos podem ser desalinhados (estrabismo) ou mover involuntariamente (nistagmo). Mudanças no nervo óptico (o nervo que transporta os sinais do olho para o cérebro) também têm sido observados em indivíduos com distal 18q-. Pequenas aberturas em uma das estruturas do olho (colobomas) têm sido relatados em uma pequena minoria de indivíduos. Por último, a miopia tem sido relatada em um punhado de indivíduos.
Porque os problemas de visão são possíveis, as pessoas com distal 18q-devem fazer exames oftalmológicos regulares.
Do ouvido e sinusite
Bebês, crianças, e crianças com distal 18q-pode ter mais infecções do ouvido do que outras crianças. Eles têm muitas vezes pequenas diferenças na estrutura da face média (na área entre a testa e do maxilar inferior). Isso pode levar a drenagem do líquido pobre das orelhas médias. A acumulação de líquido no ouvido pode levar a infecções de ouvido. Por sua vez, isso pode levar a problemas de audição. Portanto, é importante identificar e tratar infecções nos ouvidos. A maior parte do tempo, a medicina é prescrita para tratar a infecção do ouvido. Algumas crianças podem necessitar de cirurgia para inserir tubos nos ouvidos para reduzir o número de infecções do ouvido.
Pode ser difícil para os médicos a diagnosticar uma infecção de ouvido em crianças com distal 18q-. Isso é porque eles muitas vezes têm canais auditivos muito estreitas (estenose), ou canais de orelha que terminam antes de chegar ao tímpano (atresia).Em crianças com esses tipos de alterações, o médico não pode ver o tímpano. Se uma criança tem sintomas de uma infecção no ouvido, mas o médico não pode ver o tímpano, o médico pode supor que a criança tem uma infecção no ouvido e prescrever o tratamento adequado.
Crianças com 18Q-também têm mais infecções dos seios do que a média das crianças. Sinusite e infecções de ouvido podem ter sintomas semelhantes, como febre ou pieguice. No entanto, as duas infecções são tratadas de forma diferente.
É importante que os médicos sabem que as crianças com distal 18q-pode ter sinusite freqüentes. Isso irá ajudá-los a fazer um diagnóstico correto e tratar a criança de forma adequada.
Audição
A perda auditiva é bastante comum na distal 18q-. O grau de perda varia de leve a grave.
Algumas pessoas têm deficiência auditiva, porque seus canais auditivos são estreitos ou terminar antes que eles atinjam o tímpano. Lábio leporino também podem contribuir para a perda de audição. Outras pessoas têm alterações na função do nervo que se move a partir do som no ouvido interno para o cérebro. Como mencionado acima, infecções do ouvido podem também causar perda de audição.
Como existem várias coisas que podem causar perda de audição em pessoas com distal 18q-, eles devem ter a triagem auditiva regular. Isso vai ajudar a encontrar e tratar a perda auditiva precoce.
A fissura labiopalatina
Fissura labiopalatina são mais comuns em bebês com distal 18q-que naqueles sem distal 18q-. O paladar é o céu da boca. Por vezes, o paladar não formar correctamente durante o desenvolvimento. Isso resulta em uma abertura no céu da boca. Um lábio leporino ocorre quando o tecido que forma o lábio superior não funde durante o desenvolvimento pré-natal. A fissura labiopalatina pode levar a, audição, fala e alimentação problemas dentários.
Na maioria dos casos, uma equipe de profissionais está envolvido na gestão de fissura de lábio e palato. Esta equipe pode incluir cirurgiões, fonoaudiólogos, dentistas, fonoaudiólogos, geneticistas e outros profissionais. Para localizar uma equipe em sua área, contacte a
Fundação fenda palatina .
Coração
Defeitos cardíacos são encontrados em cerca de 25 a 35% dos bebês com distal 18q-. Eles podem ter um furo na parede que separa as câmaras do coração. Estes tipos de defeitos são chamados de "defeitos septais." Pode haver alterações nas válvulas cardíacas, bem como os principais vasos sanguíneos que se conectam ao coração.
Porque defeitos cardíacos são mais comuns em bebês com distal 18q-, eles podem ter um ultra-som do coração (ecocardiograma) para procurar defeitos.
Alterações gastrointestinais
Bebês e crianças com distal 18q-pode ter problemas com refluxo. Isto ocorre quando os conteúdos do estômago de fluxo para cima. Isso pode causar dor, irritabilidade e vômitos. A medicação pode ser útil para pessoas com refluxo. Em casos mais graves, pode ser necessária a cirurgia.
Hérnias também pode ocorrer em bebês com distais 18Q-. Uma hérnia ocorre quando alguns órgãos, muitas vezes os intestinos, empurrar fora do abdômen. Este problema é normalmente corrigidos por cirurgia.
Alterações geniturinárias
Machos com distal 18q, podem ter algumas mudanças na região genital. Os testículos podem não ser totalmente descido (criptorquidia). A abertura da uretra pode não estar na extremidade do pénis (Hypospadias). O pênis pode ficar para baixo (chordee). Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir estas preocupações.
Alterações nos rins ocorre em um pequeno número de machos e fêmeas com distais-18q. Algumas pessoas têm refluxo vesico-ureteral. Isso ocorre quando a urina flui para cima a partir da bexiga para os rins. Isto pode levar a infecções urinárias recorrentes.
Um médico pode pedir um ultra-som abdominal para descartar as mudanças estruturais no rim. Um exame chamado cystourethrogram anulação pode ser condenada a examinar o fluxo de urina no trato urinário.
Alterações ortopédicas
Anormalidades nos pés são bastante comuns em pessoas com distal 18q-. Eles podem nascer com um pé torto ou "bottom rocker" pés. Eles também podem ter pés chatos ou arcos altos e sobreposição dos pés.
Pessoas com distal 18q-pode ter "bow-leggedness" (geno varo). Eles também podem desenvolver escoliose ou curvatura da sua coluna vertebral. Todos esses problemas ósseos podem afetar a forma como eles andam e pode levar a alterações da marcha.
As pessoas com pé, joelho ou alterações da coluna vertebral pode ver um especialista em ortopedia. Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos.
Crescimento
Crianças e adultos podem ter mudanças em seus padrões de crescimento. Crianças com distal 18q-muitas vezes são pequenas para a sua idade. Em alguns casos, isto é devido a deficiência em hormona do crescimento. O tratamento com hormônio do crescimento ajuda a normalizar o crescimento e pode melhorar o desenvolvimento de uma criança.
Se existe uma preocupação em relação ao crescimento, uma pessoa pode ver um endocrinologista pediátrico para descartar a deficiência de hormônio do crescimento.Drs. Jannine Cody e Daniel Hale escreveu um artigo para o cromossomo 18 Registry & Sociedade de Pesquisa sobre a deficiência de hormônio de crescimento em crianças com anomalias cromossômicas 18.
A equipe do cromossomo 18 Clinical Research Center publicou também vários manuscritos sobre o tema em revistas científicas.
- Cody JD, Semrud-Clikeman M, Hardies LJ Lancaster J, Ghidoni PD, Schaub RL, Thompson NM, Wells L, Cornell JE, Amor TM, Fox PT, Leach RJ, Kaye CI, Hale DE (2005). Hormônio do Crescimento beneficia crianças com deleções 18Q.American Journal of Medical Genetics 137 (1): 9-15.
Além da baixa estatura, muitas pessoas com distal 18q-tem microcefalia, ou um tamanho de cabeça que cai abaixo do percentil 3.
Alterações da tireóide
Algumas pessoas com distal 18q-têm problemas de tireóide. Os hormônios tireoidianos regulam uma série de funções no organismo, incluindo a rapidez com que o coração bate ea rapidez com que uma pessoa queima calorias. Alguns sinais de hormônio da tireóide baixo incluem fadiga, ganho de peso e depressão.
Pessoas com distal 18q-devem ser rastreados para problemas de tireóide, uma vez por ano. Isto é porque os problemas de tireóide podem surgir a qualquer momento em sua vida. Este rastreio pode ser feito através de um teste de sangue anual. Se um problema de tireóide é encontrado, um endocrinologista pode prescrever medicamentos para tratar o problema.
Imunologia
Os baixos níveis de IgA são encontrados em algumas pessoas com distal 18q-. IgA é uma proteína que ajuda a combater infecções. As pessoas que têm um baixo nível de IgA são mais propensos a ter infecções e resfriados. Por exemplo, eles podem ter muitas infecções de ouvido e sinusite.
Na maioria dos casos, a deficiência de IgA é administrado por tratamento de infecções, alergias e asma precoce.
Características faciais
Pessoas com distal 18q, podem ter características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Essas alterações não afetam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico.
A meio do seu rosto pode parecer plana. Suas aberturas oculares pode ser para cima ou para baixo, curto ou inclinação. Eles podem ter uma prega extra de pele que cobre o canto do olho. Suas orelhas podem ser menores e ter um aspecto ligeiramente diferente do que um ouvido "típico".
Embora as pessoas com distal 18q-pode ter características faciais em comum um com o outro, é importante lembrar que eles também têm características em comum com seus familiares.
Longevidade
Quando uma criança é diagnosticada com distal 18q-, uma das primeiras perguntas da família é, muitas vezes, "O que isso significa para a vida do meu filho?" Esta é uma questão muito importante. Em geral, se uma pessoa com distal 18q-se de boa saúde, sem grandes defeitos de nascimento, não há nenhuma razão para que eles não devem viver até a idade adulta. Na verdade, dentro do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica, temos mais de cinqüenta adultos com mais de 18 anos de idade.A maioria das pessoas com 18q, que faleceu no início apresentou deleções englobando o gene TCF4. Pessoas desaparecidas este gene são tipicamente muito mais complicado, tanto do ponto de vista médico e de desenvolvimento que aqueles que não estão faltando o gene TCF4. Eles têm muitas vezes problemas com a respiração, o que pode levar a aspiração e as complicações relacionadas tais como pneumonia. Recentemente, houve também um par de óbitos no grupo de indivíduos com duas cópias do TCF4. Ambos ocorreram em indivíduos saudáveis, e não está claro o que levou à morte. É importante lembrar que a morte precoce nesta população é a excepção e não a regra.
Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético
Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter distal 18q-?"
A resposta a esta pergunta depende de uma alteração cromossômica foi identificado em um dos pais. Na maioria dos casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a chance de que um casal vai ter outro filho com distal 18q-é baixa.
Em um pequeno número de famílias, um dos pais tem uma deleção 18q. Se um pai tem uma deleção, há 50% de chance de que eles vão ter um filho com distal 18q-.
Em algumas famílias, a supressão dos resultados 18Q a partir de um rearranjo cromossómico mais complicado num progenitor, tal como uma translocação. Nesta situação, a probabilidade de que uma outra criança teria uma mudança cromossoma depende do tipo de rearranjo do pai e que tem cromossomas estão envolvidos.
Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.
Para Informações Adicionais
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, cada pessoa com distal 18q-é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
GeneTests Diretório Clinic
Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos
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