SOTOS SÍNDROME , SÍNDROME DE SOTOS

RESUMO Sotos síndrome é uma condição caracterizada por crescimento excessivo características fundamentais,  incluindo o crescimento excessivo durante a infância, macrocefalia, gestalt facial distintiva e vários graus  de dificuldade de aprendizagem, e associado com variáveis ​​pequenas funcionalidades. A prevalência exata  é desconhecida, mas centenas de casos foram relatados. O diagnóstico é geralmente suspeitado após  o nascimento por causa da altura excessiva e circunferência occipitofrontal (OFC), idade óssea avançada,  incluindo complicações neonatais hipotonia e dificuldade de alimentação, e gestalt facial (rosto comprido e  estreito, apontou o queixo, a testa abobadada larga, cabelos finos escassos, hipertelorismo com fissuras  palpebrais oblíquas para baixo).Outros inconstantes anormalidades clínicas incluem escoliose,  anomalias cardíacas e geniturinário, convulsões e rápidos reflexos profundos. Atrasos variáveis ​​em  desenvolvimento cognitivo e motor também são observados. A síndrome também pode estar associada  com um risco aumentado de tumores.Mutações e deleções do NSD1 gene (localizado no cromossoma  5q35 e codifica para uma metiltransferase histona implicado na regulação da transcrição) são responsáveis  ​​por mais de 75% dos casos. A análise FISH MLPA ou multiplex PCR quantitativo permite a detecção do total  / parcial NSD1 deleções, e sequenciação directa permite a detecção de NSD1 mutações. A grande maioria  dos NSD1anormalidades ocorrer de novo e há muito poucos casos familiares. Embora a maioria dos casos  são esporádicos, diversos relatos de herança autossômica dominante foram descritos. Germinativa  mosaicismo nunca foi relatado eo risco de recorrência para pais normais é muito baixa (<1 font="" nbsp=""> Os principais diagnósticos diferenciais são síndrome de Weaver,  síndrome de Beckwith-Wiedeman,  síndrome X Frágil, Simpson-Golabi-Behmel síndrome e  22qter síndrome de deleção (ver esses termos).  Gestão é multidisciplinar. Durante o período neonatal, as terapias são principalmente sintomáticas,  incluindo a fototerapia em caso de tratamento da icterícia, das feedingdifficulties e refluxo gastroesofágico e  detecção e tratamento da hipoglicemia. Pediátrica geral o acompanhamento é importante durante os  primeiros anos de vida para permitir a detecção e tratamento das complicações clínicas, tais como  escoliose e convulsões febris.Um programa adequado psicológico e educacional com a terapia de  fala e estimulação motora desempenha um papel importante no desenvolvimento global dos pacientes.  Altura do corpo final é difícil de prever, mas o crescimento tende a normalizar após a puberdade. Revisor especialista (s) Títulos alternativos; símbolos Sotos SÍNDROME  CEREBRAL gigantismo CROMOSSOMO síndrome de deleção 5q35 Gene Relacionamentos fenótipo Série fenotípica Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque Sotos síndrome-1 (SOTOS1)  é causada por uma mutação no gene heterozigótico NSD1 ( 606681 ) ou por uma deleção na região  5q35 incluindo sequência genómica para além do gene NSD1. Sotos síndrome-2 (SOTOS2; 614753 )  é causada  por uma mutação no gene NFIX ( 164,005 ) on chromosome 19p13. siga o link para detalhamento  http://omim.org/entry/117550 http://omim.org/entry/614753 RESUMO Vasquez-Hurst-Sotos síndrome é caracterizada pela associação de X-linked déficit  intelectual, hipogonadismo hipogonadotrófico, ginecomastia, dismorfismo facial,  obesidade e baixa estatura.  Tem sido descrito em cinco machos de quatro gerações de uma família.  Transmissão parecia ser ligada ao X recessiva. Esta síndrome pode pertencer  ao grupo dos X-ligados intelectual síndromes déficit de hipotônicas fácies (ver este termo),  causada por mutações no ATRX  gene (Xq21.1). Veja também: Retardo mental e hipotonia SÍNDROME fácies, ligada ao X, 1;  MRXHF1 Títulos alternativos; símbolos SMITH-Fineman-MYERS SÍNDROME 1; SFM1  SFMS  AMLX-hipotônica SÍNDROME FACIES  CARPINTEIRO-Waziri SÍNDROME  Chudley-Lowry SÍNDROME  JUBERG-MARSIDI SÍNDROME; JMS  SÍNDROME HOLMES GANG-  http://omim.org/entry/309580 Boman e Nilsson (1980) ; Dodge et al. (1983) ; Stephenson et ai. (1968) REFERÊNCIAS 1. Allanson, JE, Cole, TRP síndrome de Sotos:. evolução do fenótipo facial subjetiva e avaliação  objetiva Am. J. Med. Chem. Genet. 65: 13-20, 1996. Nota: Errata: Am. J. Med. Chem. Genet.  79: 229-230, 1998. [PubMed: 8914735 , citações relacionadas ] 2. Bale, AE, Drum, MA, Parry, MS, Mulvihill, JJ síndrome de Sotos Familiar (gigantismo cerebral):.  características craniofaciais e psicológica Am. J. Med. Chem. Genet.20:. 613-624, 1985 [PubMed:  2581446 , citações relacionadas ] 3. 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