PARCERIAS

sexta-feira, 22 de março de 2013

SOTOS SÍNDROME , SÍNDROME DE SOTOS



RESUMO

Sotos síndrome é uma condição caracterizada por crescimento excessivo características fundamentais, 
incluindo o crescimento excessivo durante a infância, macrocefalia, gestalt facial distintiva e vários graus 
de dificuldade de aprendizagem, e associado com variáveis ​​pequenas funcionalidades. A prevalência exata 
é desconhecida, mas centenas de casos foram relatados. O diagnóstico é geralmente suspeitado após 
o nascimento por causa da altura excessiva e circunferência occipitofrontal (OFC), idade óssea avançada,
 incluindo complicações neonatais hipotonia e dificuldade de alimentação, e gestalt facial (rosto comprido e 
estreito, apontou o queixo, a testa abobadada larga, cabelos finos escassos, hipertelorismo com fissuras
 palpebrais oblíquas para baixo).Outros inconstantes anormalidades clínicas incluem escoliose, 
anomalias cardíacas e geniturinário, convulsões e rápidos reflexos profundos. Atrasos variáveis ​​em 
desenvolvimento cognitivo e motor também são observados. A síndrome também pode estar associada 
com um risco aumentado de tumores.Mutações e deleções do NSD1 gene (localizado no cromossoma
 5q35 e codifica para uma metiltransferase histona implicado na regulação da transcrição) são responsáveis
 ​​por mais de 75% dos casos. A análise FISH MLPA ou multiplex PCR quantitativo permite a detecção do total
 / parcial NSD1 deleções, e sequenciação directa permite a detecção de NSD1 mutações. A grande maioria 
dos NSD1anormalidades ocorrer de novo e há muito poucos casos familiares. Embora a maioria dos casos
 são esporádicos, diversos relatos de herança autossômica dominante foram descritos. Germinativa 
mosaicismo nunca foi relatado eo risco de recorrência para pais normais é muito baixa (<1 font="" nbsp="">
Os principais diagnósticos diferenciais são síndrome de Weaver, 
síndrome de Beckwith-Wiedeman, 
síndrome X Frágil, Simpson-Golabi-Behmel síndrome e 
22qter síndrome de deleção (ver esses termos). 
Gestão é multidisciplinar. Durante o período neonatal, as terapias são principalmente sintomáticas, 
incluindo a fototerapia em caso de tratamento da icterícia, das feedingdifficulties e refluxo gastroesofágico e

 detecção e tratamento da hipoglicemia. Pediátrica geral o acompanhamento é importante durante os
 primeiros anos de vida para permitir a detecção e tratamento das complicações clínicas, tais como
 escoliose e convulsões febris.Um programa adequado psicológico e educacional com a terapia de 
fala e estimulação motora desempenha um papel importante no desenvolvimento global dos pacientes.
 Altura do corpo final é difícil de prever, mas o crescimento tende a normalizar após a puberdade.

Revisor especialista (s)


Títulos alternativos; símbolos
Sotos SÍNDROME 
CEREBRAL gigantismo
CROMOSSOMO síndrome de deleção 5q35


Gene Relacionamentos fenótipo
TEXTO
Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque Sotos síndrome-1 (SOTOS1) 
é causada por uma mutação no gene heterozigótico NSD1 ( 606681 ) ou por uma deleção na região
 5q35 incluindo sequência genómica para além do gene NSD1. Sotos síndrome-2 (SOTOS2; 614753 ) 
é causada  por uma mutação no gene NFIX ( 164,005 ) on chromosome 19p13.


siga o link para detalhamento 
http://omim.org/entry/117550
http://omim.org/entry/614753

RESUMO

Vasquez-Hurst-Sotos síndrome é caracterizada pela associação de X-linked déficit 
intelectual, hipogonadismo hipogonadotrófico, ginecomastia, dismorfismo facial,
 obesidade e baixa estatura.
 Tem sido descrito em cinco machos de quatro gerações de uma família. 
Transmissão parecia ser ligada ao X recessiva. Esta síndrome pode pertencer
 ao grupo dos X-ligados intelectual síndromes déficit de hipotônicas fácies (ver este termo),
 causada por mutações no ATRX
 gene (Xq21.1).





Veja também:

Retardo mental e hipotonia SÍNDROME fácies, ligada ao X, 1;
 MRXHF1

Títulos alternativos; símbolos
SMITH-Fineman-MYERS SÍNDROME 1; SFM1 
SFMS 
AMLX-hipotônica SÍNDROME FACIES 
CARPINTEIRO-Waziri SÍNDROME 
Chudley-Lowry SÍNDROME 
JUBERG-MARSIDI SÍNDROME; JMS 
SÍNDROME HOLMES GANG- 

http://omim.org/entry/309580

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