SÍNDROME DE VATER

O que é?

A síndrome de Vater ou  associação de VACTERL é um conjunto de anomalias e defeitos de nascimento. Esta é uma síndrome extremamente rara do desenvolvimento embrionário, que afecta várias estruturas e órgãos. Na designação VACTERL, cada letra está associada às estruturas embrionárias mais envolvidas na síndrome:

V – defeito das vértebras (coluna vertebral)
A – anomalias do ânus (atrésia anal)
C – anomalias cardiovasculares
T – fistula cárdeo-esofágica
E – atresia de esófago
R – anomalia renal e/ou radial
L – anomalias nos membros

Quando foi descoberta?

A síndrome de Vater foi descrita pela primeira vez por Quan e Smith (1972) associada a malformações cardíacas, artéria umbilical única e deficiência de crescimento pré-natal. No final dos anos oitenta, foi constatado que havia também defeitos vertebrais, anais, radial, renal e no esófago, o que originou a sigla VACTERL.

Quais as causas que originam esta síndrome?

A lesão ocorre entre as 4 e 6 semanas de gravidez, afectando a folha mesodérmica.  Alguns autores consideram que as causas podem estar relacionadas com o fato de que as mães tenham tomado algum tipo de hormonas sexuais durante o primeiro trimestre da gravidez.  Tem sido verificado com mais frequência entre crianças de mães diabéticas.  A síndrome de Vater, no entanto, é provavelmente causada por múltiplos factores. Alguns autores defendem que nenhum problema genético ou cromossómico tem sido identificado com a Síndrome de Vater. Contudo, outros, afirmam que esta síndrome pode ser associada a alguns problemas cromossómicos, tais como Trissomia 18.

Qual o número de ocorrências da doença?

A associação VACTERL tem uma incidência estimada de 16 casos por 100.000 nascimentos. Raramente ocorre mais de uma vez numa família e é mais frequente em indivíduos do sexo masculino.

Existe tratamento para esta patologia?

Não há tratamento definitivo, porém o tratamento de suporte é o mais utilizado, dependendo da extensão e gravidade das lesões. As lesões são corrigidas cirurgicamente, sendo que a maioria dos doentes não tem atraso mental, o que facilita a recuperação após a intervenção e a posterior reabilitação. A VACTERL é considerada uma doença que se pode tornar grave com altas taxas de mortalidade. A sua descrição foi gerando complicações tardias tanto a nível da sua pesquisa como do desenvolvimento de possíveis tratamentos.

O que se pode esperar de uma criança que tem problemas associados à síndrome de Vater?

Crianças que têm problemas associados à VACTERL podem ter atraso de crescimento e desenvolvimento nos primeiros anos. A maioria das crianças tem inteligência normal. As necessidades específicas de cada criança que tem problemas associados variam. Uma criança pode ter problemas nos rins, coração e coluna vertebral. Outra criança pode ter um polegar ausente ou mal formado e uma fístula traqueal esofágica.

Diagnóstico

A associação VACTERL é descrita como uma combinação de pelo menos dois ou mais dos seguintes distúrbios: defeitos vertebrais (V), atresia anal (A), anomalias cardiovasculares (C), anomalias traqueoesofágico (TE), displasia renal (R) e anomalias de extremidade (L, do inglês “limb”).

Estas crianças devem frequentar o sistema normal de ensino?
Sim. O Decreto-Lei nº3/2008 de 7 de Janeiro prevê a inclusão destas crianças no sistema tradicional de ensino. Partindo de uma análise baseada na Classificação Internacional de Funcionalidade (CIF), estas crianças podem e devem usufruir de medidas educativas que permitam fomentar o maior sucesso possível a nível da sua aprendizagem, como sendo, Apoio Pedagógico Personalizado, Adequações no Processo de Avaliação, Currículo Específico Individual e recurso a Tecnologias de Apoio.