Linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM)

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Descripción: Linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM) é uma doença rara, de etiologia desconhecida, que basicamente afeta mulheres jovens no período fértil de sua vida. Clinicamente, manifesta-se através de dispnéia progressiva, pneumotórax de repetição, tosse seca e, menos freqüentemente, por quilotórax e escarros hemoptóicos. Essas alterações surgem devido à proliferação anormal de células de músculo liso no parênquima pulmonar, linfonodos e em outros tecidos. Mais recentemente, estudos citogenéticos verificaram a presença de mutações do gene TSC-2 em células de angiomiolipoma renal e linfonodos abdominais de pacientes com LAM, indicando uma possível origem para as lesões hamartomatosas da doença. Radiologicamente, caracteriza-se pela presença de infiltrado intersticial reticulonodular e sinais de hiperinsuflação ao radiografia de tórax. Na tomografia computadorizada de alta resolução, cistos de paredes finas, localizados centralmente, são visibilizados por todo o parênquima do pulmão. O ultrassom e a tomografia de abdome podem revelar angiomiolipomas renais e linfonodomegalias retroperitoneais. Meningeomas também podem estar associados, porém a sua presença deve sempre levar à pesquisa de esclerose tuberosa. Funcionalmente, a doença caracteriza-se por um distúrbio ventilatório obstrutivo, de caráter progressivo, com hiperinsuflação pulmonar e diminuição da difusão de monóxido de carbono. Apesar da ausência de comprovação quanto à eficácia, o principal tratamento utilizado ainda é o anti-estrogênico e constitui-se de oofarectomia, progesterona contínua, tamoxifeno e análogos de GnRH. Além desse, a realização de transplantes pulmonares tem elevado para além de dez anos a sobrevida média das pacientes.

Autor(es): Medeiros Junior,Pedro -  Carvalho,Carlos Roberto Ribeiro - 

O que é Linfangioleiomiomatose ( LAM )?

Linfangioleiomiomatose ( LAM ) é uma doença rara que foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1937 pelo Dr. Von Stossel. Essa doença caracteriza-se por um tipo não usual de célula muscular que invade o tecido dos pulmões. Com o tempo, essas células musculares causam a obstrução dos pulmões. Apesar dessas células não serem consideradas cancerígenas, elas crescem sem controle dentro dos pulmões, que com o tempo, impedem os pulmões de prover oxigênio para o resto do corpo.

A LAM, geralmente, afeta somente mulheres entre a puberdade e a menopausa. Foram reportados alguns casos em mulheres mais velhas. Não é preciso o número de portadoras dessa doença, mas, calcula-se que seja em torno de 500 mulheres no país.

A causa da Linfangioleiomiomatose é desconhecida. Recentemente, pesquisas comprovaram que a LAM está associada a mutações nos genes TSC1 e TSC2. Esses genes também estão associados à uma desordem genética chamada Escrelore Tuberosa.

Há dois tipos de LAM: A LAM esporádica ( não hereditária, apesar de não haver pesquisas conclusivas ) e a LAM associada à Esclerose Tuberosa ( hereditária ).

Um tumor na região dos rins chamado Angiomiolipoma é encontrado em 50% das portadoras da LAM. Por volta de 2,5% dos pacientes com a doença Esclerose Tuberosa desenvolvem uma doença nos pulmões que é idêntica a que ocorre nas pacientes com LAM. Geralmente, essas pacientes também têm angiomiolipoma nos rins. Apesar das portadoras da LAM não desenvolverem o sistema nervoso central e mudanças na pele causadas pela Esclerose Tuberosa, as similaridades nas manifestações das duas doenças nos pulmões e nos rins, têm levado pesquisadores a concluir que elas são causadas pelo mesmo fator.

Por volta de 2/3 das mulheres com LAM tem, pelo menos, um episódio de pneumotórax e algumas apresentam vários episódios de pneumotórax. Quando há o quadro de pneumotórax é necessária a internação hospitalar, colocação de dreno ou outros procedimentos cirúrgicos.

Portadoras da LAM devem seguir o mesmo estilo de vida saudável recomendado a todos, inclusive praticar exercícios físicos. Não é recomendado viajar para lugares onde não há ajuda médica por perto ou para altitudes muito altas, onde as bolhas do pulmão tendem a expandir, podendo provocar sua ruptura.

Alguns médicos acreditam que a gravidez acelera a progressão da doença.

Qual é o curso da doença?

A LAM é geralmente progressiva, levando a uma crescente falência das funções pulmonares. A progressão da doença pode variar muito de paciente para paciente. Conforme a doença avança, pode haver um maior crescimento de células musculares nos pulmões, repetidos vazamentos de líquidos na cavidade do tórax e pneumotórax de repetição. Com o aumento do número de cistos, o pulmão fica com a aparência de uma colméia.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da LAM pode ser difícil porque os primeiros sintomas são muito parecidos com os sintomas de outras doenças pulmonares, como asma, bronquite e enfisema. Geralmente, a portadora da LAM procura ajuda médica quando sente falta de ar ou dor no tórax e/ou nas costas.

O diagnóstico mais preciso é feito através de tomografia computadorizada do tórax e de biópsia do tecido pulmonar. Muitas mulheres ainda são diagnosticadas errôneamente porque muitos médicos, mesmo pneumologistas, não conhecem a doença. É importante obter o diagnóstico correto da doença o quanto antes para não se correr o perigo de um tratamento inadequado.

Quais são os principais sintomas?

O sintoma mais comum da Linfangioleiomiomatose é falta de ar (dispnéia) com atividade física. No estágio inicial da doença, a pessoa com LAM provavelmente sinta uma diminuição no fôlego somente quando pratica exercícios físicos puxados. Mas, conforme a doença progride, sente-se falta de ar até mesmo quando está descançando.

Outro sintoma muito comum é dor no peito ou nas costas. Fatiga, cansaço e tosse também são sintomas muito frequêntes.

Ocasionalmente, pacientes com LAM tossem para fora pequenas quantidades de sangue.

Quais são os tratamentos?

Pelo fato da linfangioleiomiomatose atingir quase exclusivamente mulheres, os cientistas acreditam que o hormônio estrogênio esteja envolvido no crescimento anormal da célula muscular que caracteriza a doença. Apesar de não haver nenhuma evidência científica direta da relação entre o estrogênio e a LAM, o tratamento tem se baseado na redução da produção ou efeitos do estrogênio. A resposta do tratamento tem sido muito individual e nenhuma terapia tem se mostrado totalmente eficaz.

Terapias de reposição de oxigênio podem se tornar necessárias se a doença tiver uma piora contínua e as funções pulmonares forem prejudicadas. O transplante de pulmão é considerado a última opção.

Um tratamento em experiência está sendo conduzido pela Universidade de Cincinnati, Ohio, EUA com uma droga chamada Rapamycin ( Rapamicina ).