Síndrome de Moebius
Síndrome de Moebius, também conhecido como Moebius seqüência, ou diplegia facial congênita, foi descrito no final do século XIX pelo médico alemão Paul Julius Moebius e paralisia é congênita, desde o nascimento, dos músculos inervados pelos nervos cranianos VII (facial) e VI (abducente oculomotores ou externos). Em alguns casos, para além de nervos VII e VI, pode afectar outros nervos cranianos, sendo que nestes casos o nervo mais frequentemente afectadas do hipoglosso (XII), vago (X),-stat acústico (VIII) e do glossofaríngeo (IX) . Os pacientes com s. Moebius malformações musculoesqueléticas também pode apresentar-se como pé torto (pé contratura congênita), oligodactilia (falta de desenvolvimento ou completa ausência de dedos e / ou pés), e hipoplasia do músculo peitoral maior (Polónia anomalia).
A prevalência da síndrome de Moebius, na Espanha, de acordo com pesquisa realizada no Hospital La Fe, é de 1/500.000 habitantes, ea incidência anual seria 1/115.000 nascidos vivos, por isso pode-se estimar que em Espanha nascidos a cada ano 3 ou 4 crianças com síndrome de Moebius e poderia ser em torno de um total de 200-220 pessoas com s. Moebius na Espanha. Estes números fazem do s. Moebius se enquadra na categoria dos chamados doenças raras ou pouco frequentes, uma área que as autoridades de saúde da Comunidade Europeia ter considerado atenção preferencial preciso.
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COMO E POR QUE É PRODUZIDO?
Síndrome de Moebius é uma doença heterogênea, o que significa que tem múltiplas causas, e as diferentes causas são ainda desconhecidas. No entanto, parece claro que não é produzida por nenhuma infecção materna durante a gravidez, e não tem sido associada a qualquer poluente ambiental nem profissão dos pais (computadores, telefones celulares, produtos químicos de limpeza, etc ... ). O que parece claro é que existe quase sempre ou agenesia (desenvolvimento defeituoso ou a ausência completa de desenvolvimento) dos núcleos dos nervos cranianos VI e VII, ou os núcleos começam a desenvolver-se normalmente e, em seguida, em algum estágio de desenvolvimento embrionário e, provavelmente, por falta de sangue, são destruídas. Tudo isso foi deduzido a partir de experimentos em animais de laboratório e que não é muito freqüente metrorragia (sangramento vaginal) durante a gravidez de mães de crianças com síndrome de Moebius. Também para alguns casos de s. Moebius cujas mães durante a gravidez tiveram hipotensão grave, como resultado de uma hemorragia após um acidente de carro, e os casos de mães que tomaram drogas com efeito vasoconstritor forte (ação bioquímica que estreita o calibre das artérias que transportam o sangue).
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Faz correr Síndrome de Moebius?
A grande maioria dos casos ocorre de forma isolada, como uma família única em outra maneira normal, em que não há nenhum outro membro da família com a doença. Isto significa que o risco de recorrência da síndrome em irmãos / irmãs de uma afectada é muito baixa (<1 span="span"> Além disso, o risco de transmissão de s. Moebius para as crianças / como uma causa, é muito baixo.
Há casos familiares de síndrome de Moebius, em que a paralisia facial é transmitida de pais para filhos, afetando homens e mulheres. Esses casos são raros, ea manifestação clínica da síndrome é um pouco diferente, já que aqueles afetados por esta forma de síndrome de paralisia facial têm apenas, sem outras anormalidades que muitas vezes acompanham geralmente em s. Moebius. Atualmente, esses casos familiares não recebem o nome de síndrome de Moebius, mas são conhecidos como Paralisia Facial hereditária.
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O que pode ter problemas com as pessoas S. Moebius?
- A falta de mobilidade dos músculos faciais é a alteração mais característica e definidora de síndrome de Moebius e é devido à desordem bilateral do nervo facial. É a causa do vazio da cara, com não sorriso aparente choro, além da "máscara" típico. Tenha em mente que o nervo facial transmite impulsos nervosos para todos os músculos que controlam a expressão facial: face, pálpebras, sobrancelhas, face, lábios, queixo. O envolvimento do nervo facial não é sempre completa, quase 50% das pessoas afetadas têm envolvimento assimétrico com qualquer área do rosto que tem alguma capacidade de mobilidade. Nestes casos, um padrão muito consistente de envolvimento é que áreas superiores faciais como testa, sobrancelhas e pálpebras, são mais fortemente afetadas do que as partes mais baixas de seus lábios e queixo.
- A falta de mobilidade dos músculos das pálpebras produzir molhamento insuficiente do olho pela ausência de piscar, com o consequente risco de úlceras da córnea. Para evitar isso, é aconselhável a utilização de gotas hidratantes ("lágrimas artificiais") a partir dos primeiros dias de vida. Para a proteção dos olhos será muito útil também óculos de fornecer proteção contra a luz solar e partículas em suspensão.
Outro problema é a incapacidade associado lateralmente mover o olho. Isto porque o envolvimento externo do nervo oculomotor e produzir estrabismo convergente ("estrabismo" olho). É outra característica alteração síndrome de Moebius, mas não necessariamente todos têm. Este distúrbio, que afeta apenas o movimento dos olhos lateral, mas requer controle para oftalomólogo, não apresenta nenhum problema especial para a vida cotidiana.
Uma coisa a notar é que o visual é sempre normal, como o nervo da visão, nervo óptico, não é afetada no s.Moebius.
- Nos primeiros meses de vida pode ter dificuldades de alimentação, vômitos, tosse e asfixia crise. Em alguns casos, pode ser necessária a alimentação através de um tubo nasogástrico, e até, em casos extremos, por meio de um tubo de gastrostomia (tubo de plástico que está ligado directamente através da pele e do estômago). Na maior parte destes casos, a melhoria da capacidade de alimentação é obtido e, finalmente, o crescimento normal de alimentação oral.
- Muitas vezes, hipotonia (baixo tônus muscular) nos primeiros meses de vida. Quase 80% dos casos detectados este problema e sua origem parece ser o envolvimento de um trato nervo (trato piramidal), que também passam pelo tronco cerebral. Na maioria dos casos, não é geralmente hipotonia intensa e melhora todo o primeiro ano de vida, no entanto, em casos mais graves, deve-se recorrer à fisioterapia. Hipotonia pode fazer uma criança / a afetados por s.Moebius chegar normais etapas de desenvolvimento (manter a cabeça, sentar, deitar andando sozinho ...) um pouco mais tarde do que as outras crianças.
- Os afetados pela síndrome também pode ter disartria (problemas com a articulação da fala), devido às dificuldades de o movimento dos lábios, o que pode adicionar dificuldades na mobilidade da língua (XII envolvimento do nervo) ou as palato (X nervo). Os principais problemas que ocorrem quando se pronuncia palavras que requerem um movimento normal dos dois lábios como sons com as letras P, B, M, e sons que requerem fricção da língua contra o palato, que são os sons R, FR, PR . Estes problemas são tratados por tratamento de reabilitação de voz (fala)
- Pode haver maloclusão dental (para fechar a boca, os dentes das arcadas dentárias superior e inferior não estão alinhados em paralelo e montadas uma sobre a outra), e devem ser manuseados com o tratamento ortodôntico adequado e / ou cirurgia maxilo-facial. Eles também são mais freqüentes cárie dentária, selamento labial ruim faz com que o boca a secar facilmente e perder o efeito protetor da saliva, que promove a cárie dentária. Aprendizagem precoce é importante escovar os dentes após as refeições e consultas regulares com o dentista.
- O pé torto é a malformação mais comum esquelético associado com Moebius (quase 25% o fazem) e pode causar problemas com a caminhada. Ela deve ser tratada no início de uma Unidade de Trauma Ortopedia / Criança.
- A hipoplasia peitoral (Polónia anomalia), se for intensa e causa muito problema estético pode ser corrigido com cirurgia plástica. Tais intervenções deve considerar se a pessoa em causa é um adulto e tem a capacidade de decidir por si mesmo.
- Porque em Moebius área afetada é a síndrome de tronco cerebral, que é a área onde você coloca a núcleos de nervos cranianos, há uma possibilidade de que, em alguns casos, também afetam áreas onde estão localizados núcleos de nervos que controlam a respiração. Além disso, anomalias orais e mandibular pode contribuir para filhos / as afetados continuar respirando menos eficaz do que o habitual, especialmente durante o sono. Por tudo isso, é importante que, nos primeiros meses de vida, estudos de ventilação durante o sono (polissonografia).
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HÁ Síndrome de Moebius retardo mental?
Um aspecto importante que deve ser destacado é que o desenvolvimento intelectual é raramente afetado pela síndrome de Moebius, de modo que a capacidade intelectual dessas pessoas é geralmente normal.
No estudo do Hospital La Fe, em Valência foram 22 afectou mais de 18 anos de idade. Destes 22 afetada, 6 tinham estudos universitários, de 7 graus de estudos ou de formação profissional, e os restantes nove estudos primários.Em relação à integração social e laboral, integração em 17 casos foi boa e não houve comportamentos de esquiva social, medos e ansiedades para ser confinadas ao período da adolescência. 11 destes 17 casos foram também casal carinhoso (11 e 4 namorado casado / namorada).
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Como é diagnosticada?
O diagnóstico é clínico, e nos primeiros meses de vida não será sempre fácil reconhecer uma síndrome de Moebius, então às vezes o diagnóstico é retardado. As dificuldades de alimentação, juntamente com o efeito liso e malformações associadas, por vezes, faz com que essas crianças inicialmente diagnosticada como "síndrome de malformação", "paralisia cerebral" ou "retardo psicomotor". Em alguns casos, a baixa mobilidade dos olhos sugere que são crianças com algum tipo de deficiência visual ou mesmo cegueira. Tudo isso pode levar, em alguns casos, para estigmatizar a condição do paciente e da sua gestão, nos primeiros anos de vida, tratando-o como uma pessoa com uma deficiência mental e retardando a sua escolaridade normal.
O teste médico que pode ajudar mais no diagnóstico inicial é a eletromiografia facial, o que pode ser feito desde os primeiros dias de vida e mostrar um padrão de envolvimento no território inervado pelo nervo facial. O estudo cromossômico (cariótipo), normalmente é sempre normal, e de fato tem sido em todos os casos, o estudo do Hospital Fe, em Valência. Há casos na literatura onde anormalidades cromossômicas foram identificados, mas estes são casos excepcionais e em alguns, é claro se a anomalia cromossômica poderia ser associado com Moebius. No entanto, o cariótipo deve ser feito em todos os pacientes com Moebius s para confirmar que nenhuma anormalidade cromossômica. O estudo cromossômico deve prestar especial atenção à região 13q12-q13, onde está claramente descrita exclusões associadas à síndrome.
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Existe algum tratamento CURA?
Não existe tratamento curativo de síndrome de Moebius. O cuidado criança afetada requer uma equipe multidisciplinar deve incluir especialistas em Pediatria, Genética Clínica e dismorfologia, Trauma / Ortopedia, fala Dentista / Ortodontia, Otorrinolaringologia, Oftalmologia, Neurologia, Fisioterapia e Psicologia. A médio e longo prazo, o trabalho de educadores (escola, esportes, atividades de lazer ...) e psicólogo, vai ser muito importante para a integração social e laboral.
Um cirurgião plástico canadense, Dr. Ronald M. Zuker, tem desenvolvido uma intervenção de operação de cirurgia plástica chamada Zuker animação facial, o que é conseguido por pessoas com Síndrome de Moebius conseguirá mobilizar um pequeno músculo facial que lhes permite melhor desempenho de fechamento do lábio e do sorrir movimento. A idade ideal para este tipo de intervenção parece ser entre 5-6 anos, mas pode ser feito em qualquer idade. A Fundação Moebius da Espanha está em contato com o espanhol cirurgiões plásticos que podem realizar este procedimento.
No Hospital La Fe de Valência estabeleceu uma verificação de referência para s. Moebius. Qualquer paciente com s. Moebius pode ser avaliado gratuitamente na clínica, após ter sido notificado. Você pode entrar em contato esta consulta através da Fundação Síndrome de Moebius da Espanha.
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