Hipospadia

É uma anomalia congênita que resulta do desenvolvimento incompleto da uretra anterior e é um dos defeitos congênitos mais comuns do sexo masculino. A incidência é de 1 para cada 300 nascimentos do sexo masculino. A falha no desenvolvimento da uretra inibe o desenvolvimento do prepúcio ventral, ocasionando o aparecimento do capuchão dorsal que está presente na maioria dos casos.

Abetalipoproteinemia

A abetalipoproteinemia é uma doença autossómica recessiva do metabolismo das lipoproteínas, provocada por mutações numa subunidade da proteína de transferência de trigliceridos microssomal (MTP), cujo gene se localiza no cromossoma 4q22-q24. Esta doença é muito rara. As características clínicas são um síndrome de má-absorção, degenerescência pigmentar da retina e neuropatia atáxica progressiva. Os eritrócitos apresentam uma alteração da forma que é característica e que se designa acantocitose. Os sintomas neurológicos têm uma relação directa com a deficiência de vitamina E (lipossolúvel). O nível de colesterol total é baixo (<70mg aus="aus" baixa="baixa" das="das" de="de" densidade.="densidade." dl="dl" e="e" indetect="indetect" lipoprote="lipoprote" mostra="mostra" muito="muito" nas="nas" ncia="ncia" o="o" os="os" perfil="perfil" praticamente="praticamente" ridos="ridos" s="s" span="span" triglice="triglice" veis.="veis.">

Doença de Castleman (CD)

Doença de Castleman (CD) é definida pela hipertrofia dos linfonodos com hiperplasia linfóide angiofolicular. Na forma localizada, apenas um nó de linfa é afectada, ao passo que vários nódulos linfáticos estão envolvidos na forma multicêntrica. A prevalência da doença é desconhecida, mas tem sido estimada em menos de 1/100 000. A forma localizada é a mais frequente (mais de 400 casos relatados). A forma multicêntrica menos comuns podem também ocorrer em associação com a infecção por HIV. CD pode ocorrer em qualquer idade. A freqüência de sintomas foi avaliada em uma coorte francês de 117 casos. Formas localizadas são assintomáticos em 51% dos pacientes e muitas vezes são descobertos por acaso. Eles podem, por vezes, causar tórax ou dor abdominal, quando a lesão é grande (diâmetro médio de 6 cm, com extremos variando de 1 a 12 cm). Os sites que são preferencialmente envolvidos são, em ordem decrescente de freqüência, o abdome, os linfonodos superficiais e do mediastino.Sinais não específicos, observados em 31% dos pacientes, incluem: astenia (20%), febre (20%) e a perda de peso (11%). Formas multicêntricos são sempre sintomáticas. A perda de peso ocorre em 69% dos pacientes e febre em 67% dos casos. Linfadenopatia periférica é observada em 81% dos casos, hepatomegalia e / ou esplenomegalia em 74%, e síndrome POEMS (polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gamopatia monoclonal, alterações de pele) em 23% dos pacientes. Alguns casos de sarcoma de Kaposi também têm sido descritos. A etiologia de CD permanece incerto, mas vários relatos confirmam o papel dos vírus do herpes humano tipo 8 (HHV-8), o agente causal do sarcoma de Kaposi. HHV8 foi encontrada em 60 a 100% dos doentes com HIV-associado CD, e também em 20 a 40% dos doentes seronegativos. HHV8 está localizada a imunoblastos e linfáticos CD20 + nó linfócitos B. HHV8 induz a produção de um homólogo virai de interleucina (vIL6), o que pode promover a ocorrência de linfomas B, tais como linfomas de efusão primária. O diagnóstico de CD requer uma análise histológica de linfonodo com coloração imuno-histoquímica, mostrando hiperplasia policlonal angiofolicular linfóide, na maioria das vezes do tipo hyalinovascular (especialmente em CD localizada) e mais raramente do tipo de célula de plasma (em especial no CD multicêntrico) ou mistas / intermediárias tipo. CD é tipicamente uma proliferação policlonal linfocitária, que deve ser diferenciado de linfoma maligno. No entanto, alguns casos de CD multicêntrico pode ser associado com o linfoma. Hiperplasia linfóide angiofolicular não é uma característica específica do CD e pode ser observada na artrite reumatóide, síndrome de Sjögren, imunodeficiências congênitas, as reações ao câncer e hemopatias ou vacinações, sífilis, algumas doenças cutâneas ou glomerulonefrite membranosa. Essas doenças devem ser descartadas antes de diagnosticar um paciente com CD. Se o CD é localizada, uma excisão cirúrgica completa precisa ser feita, sem acompanhamento é necessário. Em multicêntrica CD, HIV e HHV-8 testes devem primeiro ser realizada, bem como a imunocoloração para excluir linfoma. Polychemotherapies como o regime CHOP (ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina e prednisona) ter sido bem sucedido, mas estão associados a toxicidade elevada; IFN-alfa, isoladamente ou em combinação com a vinblastina ou o etopósido, provou-se benéfica, o anti-IL6 anticorpo receptor MRA pode ser usada como uma terapia adjuvante, ácido retinóico tem sido bem sucedida em vários pacientes; rituximab deu resultados muito promissores em HIV + e HHV-8 + doentes; cidofovir ou ganciclovir foram eficientes em vários HHV-8 + doentes. Nas formas localizadas de recuperação de CD, sem sequelas após a excisão cirúrgica completa é atingida em 90% dos casos. Em formas multicêntricas, remissão pode ser obtido, mas isso ocorre em 25% dos doentes e o prognóstico é muito menos favorável.

Revisor especialista (s)

• Dr. Françoise SARROT-Reynauld