Esta síndrome, originalmente descrita por Parry (1825) e Henoch e Romberg (1846) , consiste de atrofia lentamente progressiva dos tecidos moles, essencialmente, metade do rosto, acompanhadas geralmente por epilepsia de Jackson contralateral, neuralgia do trigêmeo, e alterações nos olhos e cabelos ( Walsh, 1939 ; Wartenberg, 1945 ). Lewkonia e Lowry (1983) relataram o caso de um rapaz de 16 anos de idade que desenvolveu alterações faciais em 7 anos de idade e tinha esclerodermia localizada em uma das pernas e do tronco. A presença de anticorpos antinucleares em seu soro sugerido que a síndrome de Parry-Romberg pode ser uma forma de esclerodermia localizada. Uma revisão da literatura não suporta herança autossômica dominante. Lakhani e David (1984) também relataram a concordância do HFA e esclerodermia localizada. Adebajo et al. (1992) descreveu a esclerodermia e HFA em associação com anticorpos anti-dupla hélice de DNA. Larner e Bennison (1993) relataram discordância em um par de gêmeos monozigóticos. O gêmeo afetado foi de 23 anos, sexo masculino, com a mão esquerda branca que se queixava de definhamento progressivo do lado direito do rosto, observado pela primeira vez aos 17 anos. O paciente foi entregue à esquerda, enquanto seu irmão gêmeo foi bem entregue. Não houve assimetria óssea no crânio e radiografias da face e não assimetria cerebral na TC cérebro varredura. Monozygosity foi estabelecida por impressões digitais de DNA. Dupont et al. (1997) relataram 4 pacientes que desenvolveram hemiatrofia facial progressiva na primeira ou segunda década e depois teve crises parciais ou generalizadas. Três pacientes tiveram auras proeminentes. RM cerebral em todos os pacientes mostrou disgenesia cortical, ipsilateral à hemiatrofia facial, consistindo de espessamento do córtex, apagamento gyral, e embaçamento da interface branco-acinzentado.Séricos auto-anticorpos antinucleares foram positivos em 2 pacientes e negativa em 2 pacientes. Dupont et ai. (1997)concluíram que estes achados foram consistentes com um defeito congênito de disgenesia cerebral envolvendo um lado do tubo neural rostral. As anormalidades imunológicas foram pensados para ser secundário ao dano tecidual.Shah et al. (2003) relatou uma criança de 7 anos com síndrome de Parry-Romberg com epilepsia refratária grave, conhecida como epilepsia parcial contínua, exigindo hemisferectomia. Ele tinha generalizadas tónico-clónicas, bem como deixou espasmos actividade, clónica do lado esquerdo do corpo, e deixou atrofia facial e fraqueza. A RM de crânio mostrou atrofia dos lobos frontal e parietal direita. Análise neuropatológica demonstrado encefalite com corticais lesões destrutivas e infiltração linfocítica de células T. Havia também nódulos microgliais e gliose, todos consistentes com um diagnóstico de Rasmussen encefalite (ver 305.915 para uma discussão de uma possível associação entre Rasmussen encefalite auto-anticorpos GRIA3). Shah et al. (2003) postulou que a síndrome de Parry-Romberg podem compartilhar uma etiologia auto-imune comum e patologia com encefalite de Rasmussen.Anderson et al. (2005) relataram 2 primos de primeiro grau com doença de Parry-Romberg, cujos pais eram gêmeos dizigóticos e cujas mães eram irmãs. Aos 9 anos, o primo desenvolveu uma lesão pálido na bochecha esquerda, que foi associada com fraqueza muscular do lábio ao lado esquerdo e anestesia do lábio superior; progressão da atrofia da bochecha esquerda levaram ao diagnóstico de doença de Parry-Romberg aos 14 anos.Exame aos 16 anos revelou tecido mole perdendo com perturbação de dentição não pode produzir uma para cima oclusal. Seu primo de 14 anos de idade, observou-se ter desenvolvido uma depressão em sua testa direita que se estendia até o pescoço, ao longo dos 2 anos seguintes, seu rosto tornou-se cada vez mais assimétrica. Exame aos 16 anos revelou deformidade um "golpe de sabre" com adelgaçamento da pele e gordura da bochecha direita. Seu cabelo na têmpora direita era magro, e tinha do lado direito, hipoplasia da maxila e mandíbula com má oclusão produzindo uma escala oclusal. Ambos os pacientes sofriam de enxaqueca, e ambos tinham eosinofilia. O primo do sexo feminino foi positivo para o fator antinuclear. Carreno et al. (2007) relataram um paciente com HFA que desenvolveu recorrentes, refratárias convulsões generalizadas na idade de 3 anos. Com a idade de 5 anos, ela havia tido hemiplegia direita progressiva, declínio cognitivo e atrofia da face esquerda. A RM de crânio mostrou atrofia progressiva do hemisfério esquerdo. Aos 11 anos, foi submetida a hemisferectomia funcional. Estudos neuropatológicos mostraram perda neuronal extensa, astrogliose e inflamação linfocítica moderada. Um segundo paciente de 18 anos de idade, independente apresentado com esclerodermia linear em golpe de sabre envolvendo a área frontoparietal direita e à esquerda hemidystonia. A RM de crânio mostrou atrofia do hemisfério direito.Clônicas localizadas dos membros esquerdos desenvolvido aos 23 anos. As apreensões foram progressivas, e ele finalmente teve hemisferectomia funcional. Houve necrose cerebral focal e inflamação ativa com nódulos microgliais. Estudos de soro não revelou auto-anticorpos e não agentes infecciosos. Carreno et al. (2007) observou que as características clínicas desses pacientes 2 lembrava Rasmussen encefalite, e sugeriu uma etiologia imunológica. No entanto, Echenne e Sebire (2007) observou que não há evidências conclusivas que sustentem uma base imunológica para a síndrome de Parry-Romberg e advertiu contra o uso de terapia imunossupressora para esses pacientes.
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