CDG síndrome

Carboidratos com deficiência glicoproteína (CDG) síndromes são um grupo de distúrbios de síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com o envolvimento multivisceral. A frequência é estimado entre 1/50, 000 e 1/100, 000. As síndromes CDG estão associados a diferentes déficits enzimáticos das quais a mais comum, CDG Ia, resulta de um défice de phosphomannomutase e representa 70% dos casos CDG.Retardo psicomotor é o sinal mais constante. Outros sinais mais variáveis ​​incluem anormalidades lipocutaneous (peau d'orange), atrofia olivopontocerebelar, anomalias esqueléticas, mamilos invertidos, distúrbios de coagulação, e citólise hepática e fibrose. O diagnóstico biológica baseia-se na demonstração de glicosilação anormal de glicoproteínas, medição de actividades enzimáticas de leucócitos ea busca de mutações nos genes correspondentes.Diagnóstico pré-natal da síndrome de CDG é viável uma vez que o diagnóstico foi confirmado em um caso-índice.

Síndrome Al-Gazali-Dattani

Esta síndrome é caracterizada por colobomas oculares, ictiose, anormalidades endócrinas (incluindo anomalias do desenvolvimento da glândula pituitária), malformações cerebrais e déficit intelectual. Tem sido descrito em três crianças a partir de uma família. A síndrome mostra significativa sobreposição clínica com Chime síndrome e displasia septooptic (ver nestes termos), no entanto, pacientes com Al-Gazali-Dattani síndrome carecem de surdez, convulsões, oligodontia, e anomalias do cabelo presente em quimo síndrome ea hipoplasia do nervo óptico presente em displasia septooptic.