sexta-feira, 13 de janeiro de 2012
Síndrome do Notocórdio.
Esta doença também está associada a uma síndrome denominada síndrome do notocórdio. A Duplicação caudal é uma entidade rara em que as estruturas derivadas da cloaca embrionária que causa anomalias em graus diferentes.
Sua prevalência ao nascer é inferior a 1 por 100.000. A duplicação caudal abrange um espectro de anomalias e é freqüentemente usado para descrever a separação incompleta de gêmeos monozigóticos ou referidos como parte do espectro de anomalias associadas à geminação conjunta.
A duplicação caudal geralmente inclui múltiplas malformações raras e duplicações de órgãos distal derivados do intestino posterior, o tubo neural, mesoderme e anomalias caudal.
Ocorrem anomalias da coluna vertebral que pode incluir a duplicação da coluna vertebral distal, diplomielia (medula bífida), espinha bífida com a duplicação, mielomeningocele sacral, e / ou hemivertebrae.
Duplicações ou anomalias da genitália externa pode aparecer em mulheres como útero septado com duplicação cervical e septo vaginal longitudinal, e no masculino como repetido pênis (Diphallia), às vezes com a transposição peno-escrotal.
Duplicações das estruturas urinárias (ureteres, bexiga e uretra) também são vistos, bem como duas estruturas intestinais: a duplicação do intestino grosso com duas ilia, apêndices e dois pontos, associada ou não à hipogangliose de cólon e ânus imperfurado associado a rectouretral fístula.
Onfalocele é por vezes observada em alguns casos relatados na literatura.
Ainda mais raramente ocorrem anomalias extra em membros inferiores, que podem ser mais ou menos completa e anexado à crista ilíaca ou região subpubica.
Como os modelos de mouse genética, “fundidos” e “desorganização” mostram certa semelhança com a duplicação caudal, a análise de DNA do gene AXIN1foi realizado em um paciente e sua família, mas nenhuma mutação causal foi detectado até agora.
Postulou-se que o transtorno está relacionado com a expressão ectópica de um ou mais genes HOX distal, ou potencialmente HOX10 HOX11, levando a indução e proliferação anormal de mesênquima caudal.
As malformações são geralmente diagnosticados por ultra-sonografia no segundo trimestre. Ao nascer, a avaliação do trato urinário e gastro-intestinal deve ser considerado para cada caso. A correção cirúrgica é frequentemente possível, dependendo da gravidade das malformações. A ressecção da bexiga não foi exigido em alguns casos de bexiga repetidas. A onfalocele normalmente pode ser reparado clássico
V Encontro Brasileiro de Síndrome de Williams
“A força que vem do coração”
Dias 11 e 12 de fevereiro de 2012 em São Paulo
ETEC – Escola Técnica Estadual do Estado de São Paulo do Parque da Juventude
ABSW - Associação Brasileira de Síndrome de Williams-Beuren completa 10 anos de muita dedicação e amor ao próximo, lutando pelos Direitos das Pessoas com Deficiência Intelectual, divulgando informações sobre a SWB para melhorar a qualidade de vida das crianças, jovens e adultos, além de estimular a ampla difusão de avanços das pesquisas científicas e tratamentos de reabilitação e qualidade de vida e unir as famílias, profissionais e pessoas com a doença para trocarem experiências meio de diversos atendimentos e encontros; além da efetiva participação na elaboração de políticas públicas democráticas inclusivas.
Venham fazer parte dessa família e aprender muito com palestrantes renomados de grandes universidades! A programação está imperdível! Serão 10 salas com atividades simultâneas sobre: vários aspectos médicos, educação, legislação, atividades multidisciplinares, qualidade de vida, música e cultura e muito mais! Também é possível se inscrever em um curso sobre educação inclusiva e elaborar um documento com propostas aos governos sobre as políticas públicas necessárias à inclusão de pessoas com SW.
Objetivo: esclarecer dúvidas dos pais e familiares, troca de experiências entre pesquisadores, difusão do conhecimento e comemoração dos 10 anos da associação.
Público-alvo: profissionais da área médica, reabilitação, direito, educacional, habitacional, transporte, social, e cultural, pesquisadores, estudantes, pais, familiares, pessoas com SW, jornalistas e demais interessados.
Programação resumida:
- Compreendendo a Síndrome de Williams no Brasil (diagnóstico, aconselhamento genético, SUS e pesquisas);
- Aspectos médicos (cardiologia, ortopedia, problemas urinários, oftalmologia, otorrino, psicologia, neurologia entre outros);
- Direitos e deveres das pessoas com deficiencias
- Reabilitação baseada na comunidade;
- Convenção Internacional da ONU sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência;
- Benefício de Prestação Continuada – BPC.
Local: ETEC – Escola Técnica Estadual do Estado de São Paulo do Parque da Juventude
AV. Cruzeiro do Sul, 2630 – Santana – São Paulo / SP - Informações sobre o local:http://www.etecparquedajuventude.com.br
Horário: das 8hs às 18hs
Programação completa no site da ABSW - Site: www.swbrasil.org.br