Síndrome do Notocórdio.

Esta doença também está associada a uma síndrome denominada síndrome do notocórdio. A Duplicação caudal é uma entidade rara em que as estruturas derivadas da cloaca embrionária que causa anomalias em graus diferentes.

Sua prevalência ao nascer é inferior a 1 por 100.000. A duplicação caudal abrange um espectro de anomalias e é freqüentemente usado para descrever a separação incompleta de gêmeos monozigóticos ou referidos como parte do espectro de anomalias associadas à geminação conjunta.

A duplicação caudal geralmente inclui múltiplas malformações raras e duplicações de órgãos distal derivados do intestino posterior, o tubo neural, mesoderme e anomalias caudal.

Ocorrem anomalias da coluna vertebral que pode incluir a duplicação da coluna vertebral distal, diplomielia (medula bífida), espinha bífida com a duplicação, mielomeningocele sacral, e / ou hemivertebrae.

Duplicações ou anomalias da genitália externa pode aparecer em mulheres como útero septado com duplicação cervical e septo vaginal longitudinal, e no masculino como repetido pênis (Diphallia), às vezes com a transposição peno-escrotal.

Duplicações das estruturas urinárias (ureteres, bexiga e uretra) também são vistos, bem como duas estruturas intestinais: a duplicação do intestino grosso com duas ilia, apêndices e dois pontos, associada ou não à hipogangliose de cólon e ânus imperfurado associado a rectouretral fístula.

Onfalocele é por vezes observada em alguns casos relatados na literatura.

Ainda mais raramente ocorrem anomalias extra em membros inferiores, que podem ser mais ou menos completa e anexado à crista ilíaca ou região subpubica.

Como os modelos de mouse genética, “fundidos” e “desorganização” mostram certa semelhança com a duplicação caudal, a análise de DNA do gene AXIN1foi realizado em um paciente e sua família, mas nenhuma mutação causal foi detectado até agora.

Postulou-se que o transtorno está relacionado com a expressão ectópica de um ou mais genes HOX distal, ou potencialmente HOX10 HOX11, levando a indução e proliferação anormal de mesênquima caudal.

As malformações são geralmente diagnosticados por ultra-sonografia no segundo trimestre. Ao nascer, a avaliação do trato urinário e gastro-intestinal deve ser considerado para cada caso. A correção cirúrgica é frequentemente possível, dependendo da gravidade das malformações. A ressecção da bexiga não foi exigido em alguns casos de bexiga repetidas. A onfalocele normalmente pode ser reparado clássico