SÍNDROME DE POLAND

síndrome de Poland

Títulos alternativos; símbolos

Sindactilia POLÓNIA  POLÓNIA ANOMALIA  SEQUENCE POLÓNIA

Outras entidades representadas neste post:

Músculo peitoral, ausência de INCLUÍDO

Sinopse clínica

TEXTO

Descrição

Polônia síndrome consiste de ausência unilateral ou hipoplasia do músculo peitoral, mais freqüentemente envolvendo a porção esternocostal do músculo peitoral maior e um grau variável de mão ipsilateral e anomalias dígitos, incluindo symbrachydactyly. Às vezes chamado de seqüência Polônia, foi descrita pela primeira vez por Polônia (1841) . Polônia síndrome é mais comumente uma condição esporádica ( David, 1982 ; Opitz, 1982 ), mas casos familiares têm sido relatados.

Características Clínicas

McGillivray e Lowry (1977) apurados 44 casos de síndrome de Poland, em British Columbia.Não houve casos familiares. Houve um predomínio do sexo masculino (27:17). Todos tinham ausência da porção esternal do músculo peitoral maior com as mudanças de variáveis ​​nos seios e mamilos. Houve envolvimento variável da mão e do braço, com 4 pacientes com mãos normais.Idade paterna foi elevada, mas todas as 24 crianças de 8 adultos afetados não foram afetados.Davi e de Inverno (1985) relataram uma família em que os homens em três gerações sucessivas ausência unilateral do músculo peitoral maior, serrátil anterior, grande dorsal e os músculos. Os autores salientam que a associação de ausência de outros músculos em torno da cintura escapular é frequente com ausência pectoralis, que a anormalidade associada podem limitar a utilização do músculo latissimus em cirurgia reconstrutiva ( Hester e Bostwick, 1982 ), e que pode ser de tomografia computadorizada útil para determinar a presença de outras anormalidades ( Suzuki et al., 1983 ). Gross-Kieselstein e Shalev (1987) relataram uma anormalidade Polónia semelhante em dois irmãos. Os recursos foram a ausência congênita do trapézio, peitoral, supra-espinhal, e do músculo serrátil anterior bilateralmente. Fraser et al.(1989) sugeriram que isolados pectoralis defeitos principais do músculo devem ser incluídos no espectro de anomalias caracterizada como a sequência Polónia. Riccardi (1978) descreveu unilateral glútea e hipoplasia braquisindactilia e proposto que era o equivalente do membro inferior da anomalia na Polónia. Em apoio a fim de Riccardi, Parano et al. (1995) relatou em uma família em que três pessoas, todas mulheres, teve unilateral glútea hipoplasia e os propositus além tinha hipoplasia unilateral de um músculo peitoral. Outro parente nesta família teve symbrachydactyly unilateral das falanges distais de um pé. Corona-Rivera et al. (1997)relataram um outro exemplo de uma contrapartida extremidade inferior da seqüência possível Polônia. Glúteos e membros inferiores com hipoplasia braquisindactilia dedo do pé ipsilateral foi observado em uma mulher de 23 anos de idade. Uma vez que nenhum déficit neurológico foi encontrado, e estudos de condução nervosa e eletromiografia no membro afetado foi normal, eles propuseram uma origem vascular, que envolva o fornecimento de artéria ilíaca externa análoga à ruptura do abastecimento da artéria subclávia, no canto superior seqüência extremidade Polônia. Czeizel et ai. (1990) relataram 18 casos típicos de seqüência Polónia; 1 caso era familiar. O pai tinha ausência do músculo peitoral maior esquerdo e hipoplasia severa do polegar esquerdo com sindactilia parcial entre os dedos 2 e 3, enquanto que o filho tinha hipoplasia leve do músculo peitoral maior esquerdo, hipoplasia severa do polegar esquerdo, e leve hipoplasia o polegar direito. Czeizel et al. (1990) sugeriram que o distúrbio nesta família pode representar um defeito pectoralis-radial separado com hereditariedade dominante tal como aquele descrito por Konig e Lenz (1983) . Karnak et al. (1998) descreveu o que eles acreditavam ser o primeiro caso conhecido de anomalia Polônia bilateral. Uma menina de 6 anos de idade teve ausência bilateral de músculos peitorais maiores, hipoplasia dos seios e mamilos, deformidade da parede torácica, simétrica e anomalia bilateral de mãos. Shipkov e Anastassov (2003) questionou a existência de "anomalia Polônia bilateral." Eles observaram que "clássico Polônia síndrome é definida como uma entidade unilateral e que suas observações clínicas apoiou a idéia de que a síndrome de Poland é apenas unilateral. Shipkov e Anastassov (2003)concordou com Maroteaux e Merrer Le (1998) que sugeriu o termo ' displasia torácica "para os casos de suposta" anomalia Polônia bilateral. " Síndromes Associadas Gadoth et al. (1979)relataram um paciente com síndrome de Moebius ( 157.900 ) e anomalia Polônia. Eles sugeriram um defeito fetal comum mesodérmica. Parker et al. (1981) relataram pelo menos 12 casos bem documentados de associação da Polônia e síndromes de Moebius. Eles concluíram que a associação representa uma síndrome de malformação formais gênese. Verzijl et al. (2003)descobriram que quatro de 37 (11%) pacientes holandeses com síndrome de Moebius também tinha síndrome de Poland. Recursos incluídos dextrocardia, agenesia do músculo peitoral, aplasia dos músculos abdominais, hipoplasia mamária, agenesia do mamilo, e várias anomalias mão e dedo. Der Kaloustian et al. (1991) descreveu duas famílias em que a anomalia da Polónia e da síndrome de Adams-Oliver ( 100.300 ) eram coexistentes. Eles a hipótese de que a anomalia da Polónia e o resultado síndrome de Adams-Oliver da interrupção do fornecimento de sangue embrionário precoce nas artérias subclávia, e que o gene de predisposição para esta interrupção segue um padrão autossómico dominante de hereditariedade. Cobben et al. (1992) descreveu um menino de 3 anos de idade, com características de ambos anomalia Polônia e síndrome de Goldenhar ( 164.210 ). Erol et al. (2004) relataram uma menina de 7 anos de idade, de origem turca, com síndrome de Klippel-Feil (KFS, ver 118100 ) e anomalia Polônia. Ela teve a tríade típica de KFS, incluindo o pescoço muito curto, linha fina occipital baixo, e redução dos movimentos do pescoço bilaterais. O exame radiográfico mostrou fusão de C1 e C2 vértebras.Ela também teve a ausência do músculo peitoral direito, peito direito hipoplásico, hipoplasia junções costocondrais e esterno hipoplásica consistente com anomalia Polônia. Ela não tinha cardíacas, anomalias vasculares, ou renal. Erol et al. (2004) observou que uma criança com características de KFS, anomalia Polónia, e síndrome de Mobius ( 157.900 ) foi relatado porIssaivanan et al. (2002) , que postulou uma interrupção no fornecimento de artéria subclávia.Baban et al. (2009) relataram uma menina de 3,5 ano de idade que teve bilaterais assimétricas defeitos músculo peitoral, com agenesia completa no lado esquerdo e agenesia da cabeça esternocostal no lado direito, mamilo hipoplasia, defeito costela esquerda, e symbrachydactyly mão direita. Os autores revisaram anteriormente relatados casos com características bilaterais e discutidas hipóteses etiológicos.

Herança

Trier (1965) encontrou dois casos de pai e filho com síndrome de Poland. Fuhrmann et al. (1971)relataram uma família com transmissão pai-filho-e encaminhados para outros casos.Informações mais tarde, sugeriu que o avô também pode ter sido afetada ( Fuhrmann, 1972 ).David (1982) descreveu dois primos de segundo grau com típica anomalia Polônia lado esquerdo. Descontando por uma ou outra razão, os casos anteriormente relatados familiares, ele afirmou que este foi o primeiro registro de ocorrência familiar. Soltan e Holmes (1986) eBartoshesky et al. (1986) observaram a Polónia anomalia em um ou mais membros da família e unilateral do terminal hemimelia transversal em outros. Eles sugeriram que alguns 'herdou a responsabilidade de um evento comum predisponente' era provável. Cobben et al. (1989)descreveu a mãe afetada e filha. A mãe teve ausência da porção esternocostal do músculo peitoral maior, e um pouco hipoplasia da mama ipsilateral e aréola, a filha tinha symbrachydactyly também. Fraser et al. (1989) relataram uma família em que um menino ausência unilateral do músculo peitoral maior, e seu primo segundo teve seqüência Polônia inteiro à esquerda. Os autores sugerem herança autossômica dominante com penetrância reduzida.

Patogênese

David (1972) observaram uma alta freqüência de "potencialmente nociva influência social e físico pré-natal." De 10 pacientes com síndrome de Poland, ele descobriu que cinco foram aprovadas e as mães de outros 5 tinham tentado o aborto no início da gravidez. Bouwes Bavinck e Weaver (1986) a hipótese de que a Polónia, síndrome de Klippel-Feil anomalia ( 118.100 ), síndrome de Moebius, ausência isolada do músculo peitoral maior com peito de hipoplasia, defeitos isolados de membros transversais, e anomalia Sprengel ( 184.400 ) são cada resultado de interrupção do fornecimento de sangue embrionário nas artérias subclávia, as artérias vertebrais e / ou seus ramos. O termo artéria subclávia seqüência interrupção de fornecimento (SASDS) foi sugerido para este grupo de defeitos congênitos. Discutiram mecanismos causais, como a pressão no vaso por edema. Fraser et al. (1989) sugeriram que isolados pectoralis defeitos principais do músculo devem ser incluídos no espectro de anomalias postuladas para resultar de interrupção do fornecimento de sangue nas artérias embrionárias subclávia e vertebral, o sítio e do grau de obstrução determinar os locais e gravidade das anomalias resultantes. Hennekam e Hofstee (1990) relataram uma família na qual o probando teve síndrome de Poland. Uma gravidez antes de a mãe havia produzido um bebé com um defeito do tubo neural grande lombar e hidrocefalia congênita, levando à morte logo após o nascimento, e um primo da mãe teve microssomia hemifacial. Hennekam e Hofstee (1990) propôs que esta constelação suporta a hipótese de Stevenson et al. (1987) que os defeitos no tubo neural pode ser produzido por alimentação inadequada de nutrientes para as dobras de crescimento neural devido a anormalidades vasculares primárias.

Genética de Populações

Na Colúmbia Britânica, McGillivray e Lowry (1977) encontrou uma incidência da síndrome de Poland de 1 por 32.000 nascidos vivos. Czeizel et al. (1990) relataram que na Hungria para o período de 1975 a 1984 houve um caso de full-blown seqüência Polônia em 87.550 nascimentos, dos quais 12 casos com a Polónia symbrachydactyly sequência do tipo, mas sem peitoral maior defeito. A freqüência chegou a 1 em 52.530.

Veja também:

Bouvet et ai. (1978) ; Brown e McDowell (1940) ; Castilla et al. (1979) ; Clarkson (1962) ; David e Saad (1974) ; Hegde e Shokeir (1982) ; Ireland et al. (1976) ; McDowell (1977) ; Ravitch (1977) ;Seligsohn (1990) ; Stevenson (1982) ; Sujansky et al. (1977)

REFERÊNCIAS

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▸ Contribuintes: Marla JF O'Neill - actualização: 2009/12/04 Data de criação: Victor A. McKusick: 1986/06/02 ▸ História Edit: Terry: 2011/01/13