CORAÇÃO DE MÃO-SÍNDROME, TIPO ESPANHOL

CORAÇÃO DE MÃO-SÍNDROME, TIPO ESPANHOL

Sinopse clínica

TEXTO

Ruiz de la Fuente e Prieto (1980) descreveram uma nova forma de síndrome do coração de mão em três gerações de uma família espanhola, com vários casos de macho-macho de transmissão. A mão anormalidade foi braquidactilia, assemelhando-se braquidactilia tipo C ( 113.100 ). O defeito cardíaco era defeito da condução intraventricular em síndrome do seio doente e 3 em 1. A braquidactilia afetou principalmente as falanges médias; dedos indicador e quinta foram mais afectados do que os outros. Um ossículo em forma de cunha extra na falange proximal de ambos os dedos indicadores reduziu-os de comprimento e levou a desviar para o lado ulnar da mão. Os pés foram afetados, mas em menor grau.

REFERÊNCIAS

1. Ruiz de la Fuente, S., Prieto, F. síndrome mão Coração. III. Uma nova síndrome em três gerações. Hum.. Genet. 55:. 43-47, 1980 [PubMed: 7450756 , citações relacionadas ]