Hiperfrouxidão corpo pele devido à deficiência de vitamina K-dependente fator de coagulação

Esta síndroma é caracterizada por hiperfrouxidão da pele que envolve todo o corpo. Tem sido descrito em seis pacientes. O fenótipo é ligada a uma deficiência em factores de vitamina K-dependente da coagulação e da síndrome tem sido associada a mutações no GGCX gene. Este gene codifica a gama-glutamil-carboxilase, uma enzima que tenha já sido implicada em congénitas dependentes de vitamina K de deficiências em factores da coagulação. Este síndrome deve ser distinguida da pseudoxantoma elástico e cutis laxa (ver estes termos), em que a dobragem excessiva da pele é limitada a zonas específicas.