“Erros Inatos do Metabolismo: fenótipos, doenças e tratamentos”, de 1 a 3 de novembro de 2012

(http://www.nature.com/news/rare-diseases-genomics-plain-and-simple-1.10125).

Para informações e inscrições acesse o site :www.simposioerrosinatos.com.br 

Fenótipos - Doenças - Tratamentos

QUINTA-FEIRA, 01 DE NOVEMBRO DE 2012

08:15 / 08:30 - Abertura

08:30 / 10:00 - Conferência: Experiência do ambulatório de EIM do HC-UFMG – Eugênia Valadares (UFMG)

10:00 / 10:30 - COFFEE BREAK

10:30 / 12:30 - Mesa redonda: Como suspeitar de EIM

RN que não vai bem – Ana Maria Martins (UNIFESP)

Hipoglicemia

Manifestações gastrointestinais e hepáticas

Manifestações neurológicas - Christóvão de Castro Xavier (FHEMIG)

Alterações dermatológicas

Alterações oftalmológicas

12:30 / 14:00 - INTERVALO PARA ALMOÇO

14:00 / 15:00 - Conferência: Doença de xarope de bordo

15:00 / 16:00 - Mesa redonda: Erros inatos de metabolismo intermediário:

Aminoacidopatias e acidemias orgânicas - Ana Maria Martins (UNIFESP)

Defeitos do ciclo da ureia - Carolina Fischinger Moura de Souza (UFRGS)

Defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos

Glicogenoses - Carolina Fischinger Moura de Souza (UFRGS)

16:00 / 16:30 - COFFEE BREAK

16:30 / 17:30 - Conferência: Acidúria Glutárica tipo I – Kevin Strauss (EUA)

17:30 / 18:30 - Casos clínicos

SEXTA-FEIRA, 02 DE NOVEMBRO DE 2012

08:00 / 10:00 - Mesa redonda: Doenças de organelas subcelulares

Doenças lisossomais

Mucopolissacaridoses – Eugênia Valadares (UFMG)

Doença de Gaucher – Rachel Fernandes (UFMG)

Doença de Fabry - Ana Maria Martins (UNIFESP)

Doença de Niemann-Pick tipo C

Doenças peroxissomais: adrenoleucodistrofia - Rodrigo Arantes (UFMG)

Doenças mitocondriais – Elmano Henrique Torres de Carvalho (Rede Sarah, BH)

10:00 / 10:30 - COFFEE BREAK

10:30 / 11:30 - Casos clínicos

11:30 / 12:30 - Conferência: Tratamento nutricional dos EIM – Kevin Strauss (EUA)

12:30 / 14:00 - INTERVALO PARA ALMOÇO

14:00 / 15:00 - Conferência: Transplante de medula / células tronco para EIM

15:00 / 16:00 - Conferência: Transplante de fígado para EIM

SÁBADO, 03 DE NOVEMBRO DE 2012

08:00 / 10:00 - Debate: Aprendendo com pacientes e familiares

Doença de xarope de bordo

Mucopolissacaridoses

Adrenoleucodistrofia

Doença de Menkes

Doença de Segawa

Hiperinsulinismo-hiperamonemia

Acidemia metilmalônica

10:00 / 10:30 - COFFEE BREAK

10:30 / 11:30 - Conferência: Atualização em triagem neonatal

11:30 / 12:30 - Conferência de encerramento: Experiência da Clinic for Special Children junto às comunidades Menonita e Amish – Kevin Strauss (EUA)

12:30 / 12:45 - Encerramento / Premiações