Primeira Jornada de Doenças Neuromusculares Faculdade do ABC 02/06

Sob a denominação genérica de doenças neuromusculares, agrupam-se diferentes afecções decorrentes do acometimento primário da unidade motora, composta pelo motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo. Nas crianças, a maior parte destas afecções é geneticamente determinada, sendo as doenças neuromusculares adquiridas bem mais raras do que em adultos. Na década passada, inúmeros avanços na área da genética molecular vieram facilitar o diagnóstico e o aconselhamento genético, inclusive possibilitando técnicas de diagnóstico fetal. Espera-se que tais avanços contribuam para o advento de técnicas de terapia gênica, aparentemente a única perspectiva de tratamento para boa parte das doenças neuromusculares hereditárias da infância, que até o presente momento vêm sendo tratadas apenas
com métodos paliativos de reabilitação motora e cirurgias ortopédicas corretivas das retrações fibrotendíneas e deformidades esqueléticas.